Essen Amyloidóza registru (EAR)

Essen Amyloidóza Registry (EAS) je jednorázový, prospektivní observační registr navržený pro systematické shromažďování klinických, laboratorních, zobrazovacích a výsledkových údajů od pacientů s podezřelou nebo potvrzenou systémovou amyloidózou. Cílem registru je zlepšit porozumění charakteristikám onemocnění, diagnostických cest a výsledků léčby. Zatímco srdeční amyloidóza zůstává hlavním zaměřením, ucho zahrnuje všechny formy systémové amyloidózy, jako je amyloidóza lehkého řetězce (AL), transtyretinová amyloidóza (ATTR, dědičný i divoký typ) a vzácnější podtypy.

Shromážděné údaje zahrnují demografické informace, anamnézu, komorbidity, diagnostické nálezy, léčebné strategie a podélné sledovací údaje o progresi onemocnění a reakci na terapii. Standardizovaná hodnocení zahrnují sériové laboratorní testy, srdeční a další zobrazovací modality (např. Echokardiografie, srdeční MRI, scintigrafie) a hodnocení funkčního stavu. Rovněž jsou zdokumentována rutinní hodnocení kvality života jako součást standardní klinické praxe. Pacienti nebudou povinni vyplnit další dotazníky specifické pro studium.

Registr dále integruje komponentu biobank, ve které se shromažďují biologické vzorky pro analýzu biomarkerů. Vzhledem k současným omezením dostupné diagnostiky--jako je nedostatečná citlivost pro časnou detekci onemocnění a nedostatek robustních markerů pro monitorování terapie-tyto biospecimy mohou pomoci identifikovat nové prognostické a prediktivní biomarkery.

EAS umožňuje analýzu rizikových faktorů, progresi onemocnění a dlouhodobých výsledků založených na klinických údajích v reálném světě. Registr také slouží jako interní nástroj pro kontrolu kvality a zajišťuje standardizované sběr dat a monitorování léčby. Pacienti zůstávají při pravidelném klinickém sledování, s rutinním hodnocením každé 3 až 6 měsíců, v závislosti na fázi jejich onemocnění a režimu léčby. Tyto návštěvy obvykle zahrnují klidové EKG, krevní testy, zobrazovací studie a kontroly zařízení (u pacientů s kardiostimulátory nebo defibrilátory).

Cílem registru Essen Amyloidóza je vytvořit komplexní datový soubor, který lze použít pro budoucí výzkumné projekty. Subprojekty, které se týkají konkrétních vědeckých otázek, budou předloženy jako samostatné etické aplikace. Studie se řídí standardními pokyny pro klinickou péči, přičemž zkoušky provádějí podle zavedených standardních operačních postupů (SOP) pro řízení amyloidózy.