Essen amyloïdose register (EAR)

Het Essen Amyloidosis Registry (EAR) is een single-center, prospectieve, observationele registratie die is ontworpen om systematisch klinische, laboratorium-, beeldvormings- en uitkomstgegevens te verzamelen van patiënten met vermoedelijke of bevestigde systemische amyloïdose. Het register is bedoeld om het begrip van ziektekarakteristieken, diagnostische paden en behandelingsresultaten te verbeteren. Hoewel hartamyloïdose een belangrijkste focus blijft, omvat het oor alle vormen van systemische amyloïdose, zoals lichtketen (AL) amyloïdose, transphyretine-amyloïdose (ATTR, zowel erfelijk als wildtype) en zeldzame subtypen.

Verzamelde gegevens omvatten demografische informatie, medische geschiedenis, comorbiditeiten, diagnostische bevindingen, behandelingsstrategieën en longitudinale follow-upgegevens over ziekteprogressie en therapie-respons. Gestandaardiseerde beoordelingen omvatten seriële laboratoriumtests, hart- en andere beeldvormingsmodaliteiten (bijv. Echocardiografie, cardiale MRI, scintigrafie) en functionele statusevaluaties. Routinematige kwaliteit van leven beoordelingen, als onderdeel van de standaard klinische praktijk, worden ook gedocumenteerd. Patiënten zijn niet verplicht om aanvullende onderzoeksspecifieke vragenlijsten in te vullen.

Het register integreert verder een biobankcomponent, waarin biologische monsters worden verzameld voor biomarkeranalyse. Gezien de huidige beperkingen van beschikbare diagnostiek-zo-zo als onvoldoende gevoeligheid voor vroege ziektedetectie en een gebrek aan robuuste markers voor therapiemonitoring-kunnen deze biospecimens helpen bij het identificeren van nieuwe prognostische en voorspellende biomarkers.

EAR maakt de analyse van risicofactoren, ziekteprogressie en langetermijnresultaten mogelijk op basis van klinische gegevens in de praktijk. Het register dient ook als een interne kwaliteitscontroletool, waardoor gestandaardiseerde gegevensverzameling en behandelingsmonitoring worden gewaarborgd. Patiënten blijven onder regelmatige klinische follow-up, met routinematige evaluaties om de 3 tot 6 maanden, afhankelijk van hun ziektefase en behandelingsregime. Deze bezoeken omvatten meestal rustende ECG's, bloedtesten, beeldvormingsstudies en apparaatcontroles (voor patiënten met pacemakers of defibrillators).

Het register van Essen amyloïdose is bedoeld om een ​​uitgebreide dataset te creëren die kan worden gebruikt voor toekomstige onderzoeksprojecten. Subprojecten die specifieke wetenschappelijke vragen aanpakken, worden ingediend als afzonderlijke ethische toepassingen. De studie volgt op standaardrichtlijnen voor klinische zorg, met examens uitgevoerd volgens de vastgestelde standaard operationele procedures (SOP's) voor het beheer van amyloïdose.