Registre d'amyloïdose Essen (EAR)

Le registre d'amyloïdose Essen (EAR) est un registre d'observation prospectif unique, conçu pour collecter systématiquement les données cliniques, de laboratoire, d'imagerie et de résultat de patients suspectés ou d'amylose systémique suspectée ou confirmée. Le registre vise à améliorer la compréhension des caractéristiques de la maladie, des voies diagnostiques et des résultats du traitement. Alors que l'amylose cardiaque reste un objectif principal, l'oreille comprend toutes les formes d'amylose systémique, comme l'amylose de la chaîne légère (AL), l'amylose de la transthyrétine (att, à la fois héréditaire et de type sauvage) et des sous-types plus rares.

Les données collectées comprennent des informations démographiques, des antécédents médicaux, des comorbidités, des résultats de diagnostic, des stratégies de traitement et des données de suivi longitudinales sur la progression de la maladie et la réponse thérapeutique. Les évaluations standardisées comprennent des tests de laboratoire en série, des modalités cardiaques et d'autres modalités d'imagerie (par exemple, échocardiographie, IRM cardiaque, scintigraphie) et évaluations de l'état fonctionnel. Les évaluations de la qualité de vie de routine, dans le cadre de la pratique clinique standard, sont également documentées. Les patients ne seront pas tenus de remplir des questionnaires supplémentaires spécifiques à l'étude.

Le registre intègre en outre une composante biobanque, dans laquelle des échantillons biologiques sont prélevés pour l'analyse des biomarqueurs. Étant donné les limites actuelles des diagnostics disponibles, tels que une sensibilité insuffisante pour la détection précoce des maladies et un manque de marqueurs robustes pour la surveillance thérapeutique - ces biospécimentes peuvent aider à identifier de nouveaux biomarqueurs pronostiques et prédictifs.

L'oreille permet l'analyse des facteurs de risque, de la progression de la maladie et des résultats à long terme basés sur des données cliniques du monde réel. Le registre sert également d'outil de contrôle de la qualité interne, garantissant la collecte standardisée des données et la surveillance du traitement. Les patients restent sous un suivi clinique régulier, avec des évaluations de routine tous les 3 à 6 mois, selon leur stade de maladie et leur schéma thérapeutique. Ces visites comprennent généralement des ECG au repos, des tests sanguins, des études d'imagerie et des contrôles d'appareils (pour les patients atteints de stimulateurs cardiaques ou de défibrillateurs).

Le registre d'amyloïdose Essen vise à créer un ensemble de données complet qui peut être utilisé pour de futurs projets de recherche. Les sous-projets concernant des questions scientifiques spécifiques seront soumises en tant que demandes d'éthique distinctes. L'étude suit les lignes directrices standard de soins cliniques, avec des examens effectués conformément aux procédures opérationnelles standard (SOP) pour la gestion de l'amylose.