Essen Amyloidosis Registry (EAR)

Essen Amyloidosis Registry (EAR) er et enkeltsenter, prospektiv, observasjonsregister designet for å systematisk samle inn kliniske, laboratorie-, avbildnings- og utfallsdata fra pasienter med mistenkt eller bekreftet systemisk amyloidose. Registeret har som mål å forbedre forståelsen av sykdomsegenskaper, diagnostiske veier og behandlingsresultater. Mens hjerteamyloidose fortsatt er et hovedfokus, inkluderer EAR alle former for systemisk amyloidose, så som lyskjede (AL) amyloidose, transthyretin amyloidose (ATTR, både arvelig og villtype) og sjeldnere undertyper.

Data som samles inn inkluderer demografisk informasjon, medisinsk historie, komorbiditeter, diagnostiske funn, behandlingsstrategier og langsgående oppfølgingsdata om sykdomsprogresjon og terapirespons. Standardiserte vurderinger inkluderer serielle laboratorietester, hjerte- og andre bildemodaliteter (f.eks. Ekkokardiografi, hjerte -MR, scintigrafi) og evalueringer av funksjonsstatus. Rutinemessige vurderinger av livskvalitet, som en del av standard klinisk praksis, er også dokumentert. Pasienter vil ikke bli pålagt å fylle ut ytterligere studiespesifikke spørreskjemaer.

Registeret integrerer videre en biobankkomponent, der biologiske prøver blir samlet for biomarkøranalyse. Gitt de nåværende begrensningene for tilgjengelig diagnostikk som ikke er tilstrekkelig følsomhet for påvisning av tidlig sykdom og mangel på robuste markører for terapiovervåking-kan disse biospekimene bidra til å identifisere nye prognostiske og prediktive biomarkører.

EAR muliggjør analyse av risikofaktorer, sykdomsprogresjon og langsiktige resultater basert på kliniske data fra den virkelige verden. Registeret fungerer også som et internt kvalitetskontrollverktøy, og sikrer standardisert datainnsamling og behandlingsovervåking. Pasientene forblir under regelmessig klinisk oppfølging, med rutinemessige evalueringer hver 3. til 6. måned, avhengig av sykdomsstadiet og behandlingsregimet. Disse besøkene inkluderer vanligvis hvilende EKG, blodprøver, avbildningsstudier og enhetskontroller (for pasienter med pacemakere eller hjertestartere).

Essen Amyloidosis Registry tar sikte på å lage et omfattende datasett som kan brukes til fremtidige forskningsprosjekter. Underprosjekter som tar for seg spesifikke vitenskapelige spørsmål, vil bli sendt inn som separate etiske applikasjoner. Studien følger standard retningslinjer for klinisk omsorg, med undersøkelser utført i henhold til etablerte standard driftsprosedyrer (SOP) for amyloidosehåndtering.