Registro de amiloidosis de Essen (EAR)

El Registro de Amiloidosis ESSEN (EAR) es un registro de observación, prospectivo y de centro de centro único diseñado para recopilar sistemáticamente los datos clínicos, de laboratorio, imágenes y de resultados de pacientes con amiloidosis sistémica sospechosa o confirmada. El registro tiene como objetivo mejorar la comprensión de las características de la enfermedad, las vías de diagnóstico y los resultados del tratamiento. Si bien la amiloidosis cardíaca sigue siendo un enfoque principal, el oído incluye todas las formas de amiloidosis sistémica, como la amiloidosis de la cadena ligera (Al), la amiloidosis de transtiretina (ATTR, tanto hereditaria como de tipo salvaje) y subtipos más raros.

Los datos recopilados incluyen información demográfica, historial médico, comorbilidades, hallazgos de diagnóstico, estrategias de tratamiento y datos de seguimiento longitudinal sobre la progresión de la enfermedad y la respuesta de la terapia. Las evaluaciones estandarizadas incluyen pruebas de laboratorio en serie, modalidades de imágenes cardíacas y otras imágenes (por ejemplo, ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca, gammagrafía) y evaluaciones de estado funcional. También se documentan las evaluaciones de calidad de vida de rutina, como parte de la práctica clínica estándar. Los pacientes no deberán completar cuestionarios adicionales específicos del estudio.

El registro integra además un componente de biobanco, en el que se recolectan muestras biológicas para el análisis de biomarcadores. Dadas las limitaciones actuales del diagnóstico disponible, como una sensibilidad insuficiente para la detección de enfermedades tempranas y la falta de marcadores robustos para el monitoreo de la terapia, estos bioespecímenes pueden ayudar a identificar nuevos biomarcadores pronósticos y predictivos.

Ear permite el análisis de factores de riesgo, progresión de la enfermedad y resultados a largo plazo basados ​​en datos clínicos del mundo real. El registro también sirve como una herramienta de control de calidad interna, asegurando la recopilación de datos estandarizados y el monitoreo del tratamiento. Los pacientes permanecen bajo un seguimiento clínico regular, con evaluaciones de rutina cada 3 a 6 meses, dependiendo de su etapa de enfermedad y régimen de tratamiento. Estas visitas generalmente incluyen ECG en reposo, análisis de sangre, estudios de imágenes y controles de dispositivos (para pacientes con marcapasos o desfibriladores).

El Registro de Amiloidosis Essen tiene como objetivo crear un conjunto de datos integral que pueda utilizarse para futuros proyectos de investigación. Los subproyectos que abordan preguntas científicas específicas se presentarán como aplicaciones de ética separadas. El estudio sigue las pautas estándar de atención clínica, con los exámenes realizados de acuerdo con los procedimientos operativos estándar establecidos (SOP) para el manejo de la amiloidosis.