Essen Amyloidosis Registry (EAR)

Essen Amyloidosis Registry (EAR) er et enkeltcenter, potentielt, observationsregister designet til systematisk at indsamle kliniske, laboratorie-, billeddannelses- og resultatdata fra patienter med mistænkt eller bekræftet systemisk amyloidose. Registret sigter mod at forbedre forståelsen af ​​sygdomsegenskaber, diagnostiske veje og behandlingsresultater. Mens hjerte-amyloidose forbliver et hovedfokus, inkluderer øret alle former for systemisk amyloidose, såsom let-kæde (AL) amyloidose, transthyretin amyloidose (attr, både arvelig og vildtype) og sjældnere undertyper.

Data indsamlet inkluderer demografisk information, medicinsk historie, komorbiditeter, diagnostiske fund, behandlingsstrategier og langsgående opfølgningsdata om sygdomsprogression og terapi-respons. Standardiserede vurderinger inkluderer serielle laboratorieundersøgelser, hjerte- og andre billeddannelsesmetoder (f.eks. Ekkokardiografi, hjerte -MR, scintigrafi) og funktionelle statusevalueringer. Rutinemæssige livskvalitetsvurderinger, som en del af standard klinisk praksis, er også dokumenteret. Patienter er ikke forpligtet til at gennemføre yderligere undersøgelsesspecifikke spørgeskemaer.

Registret integrerer yderligere en biobankkomponent, hvor biologiske prøver indsamles til biomarkøranalyse. I betragtning af de aktuelle begrænsninger af tilgængelig diagnostik som utilstrækkelig følsomhed til detektion af tidlig sygdom og en mangel på robuste markører til terapiovervågning-disse biospecimer kan hjælpe med at identificere nye prognostiske og forudsigelige biomarkører.

EAR muliggør analyse af risikofaktorer, sygdomsprogression og langsigtede resultater baseret på kliniske data i den virkelige verden. Registret fungerer også som et internt kvalitetskontrolværktøj, hvilket sikrer standardiseret dataindsamling og behandlingsovervågning. Patienter forbliver under regelmæssig klinisk opfølgning med rutinemæssige evalueringer hver 3. til 6 måned, afhængigt af deres sygdomsstadium og behandlingsregime. Disse besøg inkluderer typisk hvilende EKG'er, blodprøver, billeddannelsesundersøgelser og enhedskontrol (for patienter med pacemakere eller defibrillatorer).

Essen Amyloidosis -registeret sigter mod at skabe et omfattende datasæt, der kan bruges til fremtidige forskningsprojekter. Underprojekter, der adresserer specifikke videnskabelige spørgsmål, vil blive indsendt som separate etiske applikationer. Undersøgelsen følger standard for klinisk pleje, med undersøgelser udført i henhold til etablerede standardoperationsprocedurer (SOP) til amyloidosehåndtering.