Registro di amiloidosi Essen (EAR)

Il registro di amiloidosi di Essen (EAR) è un registro osservazionale, prospettico, prospettico progettato per raccogliere sistematicamente dati clinici, di laboratorio, di imaging e risultati da pazienti con amiloidosi sistemica sospetta o confermata. Il registro mira a migliorare la comprensione delle caratteristiche della malattia, dei percorsi diagnostici e dei risultati del trattamento. Mentre l'amiloidosi cardiaca rimane un focus principale, l'orecchio include tutte le forme di amiloidosi sistemica, come amiloidosi a catena leggera (AL), amiloidosi della tranhiretina (ATTR, sia ereditario che di tipo selvaggio) e sottotipi più rari.

I dati raccolti includono informazioni demografiche, storia medica, comorbidità, risultati diagnostici, strategie di trattamento e dati di follow-up longitudinale sulla progressione della malattia e sulla risposta alla terapia. Le valutazioni standardizzate comprendono test di laboratorio seriale, modalità cardiache e altre modalità di imaging (ad es. Ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca, scintigrafia) e valutazioni dello stato funzionale. Sono inoltre documentate valutazioni di qualità della vita di routine, nell'ambito della pratica clinica standard. I pazienti non saranno tenuti a completare ulteriori questionari specifici dello studio.

Il registro integra inoltre una componente biobanca, in cui vengono raccolti campioni biologici per l'analisi dei biomarcatori. Dati gli attuali limiti della diagnostica disponibili, come una sensibilità insufficiente per la rilevazione precoce delle malattie e la mancanza di marcatori robusti per il monitoraggio della terapia, questi biospecimeni possono aiutare a identificare nuovi biomarcatori prognostici e predittivi.

L'orecchio consente l'analisi di fattori di rischio, progressione della malattia e risultati a lungo termine basati su dati clinici del mondo reale. Il registro funge anche da strumento di controllo della qualità interno, garantendo la raccolta standardizzata dei dati e il monitoraggio del trattamento. I pazienti rimangono sotto un regolare follow-up clinico, con valutazioni di routine ogni 3-6 mesi, a seconda della fase della malattia e del regime di trattamento. Queste visite in genere includono ECG a riposo, esami del sangue, studi di imaging e controlli del dispositivo (per i pazienti con pacemaker o defibrillatori).

Il registro di amiloidosi Essen mira a creare un set di dati completo che può essere utilizzato per futuri progetti di ricerca. I proietti secondari che affrontano specifiche domande scientifiche saranno presentati come domande etiche separate. Lo studio segue le linee guida standard di assistenza clinica, con esami eseguiti secondo le procedure operative standard stabilite (SOP) per la gestione dell'amiloidosi.