Registro de Amiloidose de Essen (EAR)

O Registro de Amiloidose de Essen (EAR) é um registro observacional de centro, prospectivo e observacional, projetado para coletar sistematicamente dados clínicos, laboratoriais, de imagem e resultados de pacientes com amiloidose sistêmica suspeita ou confirmada. O registro visa melhorar o entendimento das características da doença, vias de diagnóstico e resultados do tratamento. Embora a amiloidose cardíaca continue sendo o foco principal, o ouvido inclui todas as formas de amiloidose sistêmica, como amiloidose da cadeia leve (AL), amiloidose de transtirretina (Att, tanto hereditárias quanto do tipo selvagem) e subtipos mais raros.

Os dados coletados incluem informações demográficas, histórico médico, comorbidades, achados de diagnóstico, estratégias de tratamento e dados longitudinais de acompanhamento sobre progressão da doença e resposta à terapia. As avaliações padronizadas incluem testes de laboratório serial, modalidades cardíacas e outras de imagem (por exemplo, ecocardiografia, ressonância magnética cardíaca, cintilografia) e avaliações de status funcional. As avaliações de qualidade de vida de rotina, como parte da prática clínica padrão, também estão documentadas. Os pacientes não serão obrigados a concluir questionários adicionais específicos de estudo.

O registro integra ainda um componente biobank, no qual são coletadas amostras biológicas para análise de biomarcadores. Dadas as limitações atuais dos diagnósticos disponíveis como sensibilidade insuficiente para a detecção precoce de doenças e a falta de marcadores robustos para o monitoramento da terapia-esses biocométricos podem ajudar a identificar novos biomarcadores prognósticos e preditivos.

OAR permite a análise de fatores de risco, progressão da doença e resultados a longo prazo com base em dados clínicos do mundo real. O registro também serve como uma ferramenta de controle de qualidade interna, garantindo a coleta de dados padronizada e o monitoramento do tratamento. Os pacientes permanecem sob acompanhamento clínico regular, com avaliações de rotina a cada 3 a 6 meses, dependendo do estágio da doença e do regime de tratamento. Essas visitas geralmente incluem ECGs de repouso, exames de sangue, estudos de imagem e verificações de dispositivos (para pacientes com marcapasso ou desfibriladores).

O Registro de Amiloidose Essen pretende criar um conjunto de dados abrangente que possa ser utilizado para futuros projetos de pesquisa. Os subprojetos que abordam questões científicas específicas serão enviadas como aplicações de ética separadas. O estudo segue as diretrizes padrão de atendimento clínico, com exames realizados de acordo com os procedimentos operacionais padrão estabelecidos (SOPs) para o gerenciamento de amiloidose.