Essen Amyloidosis Registry (EAR)

Essen Amyloidosis Registry (EAR) är ett enda center, blivande, observationsregister som är utformat för att systematiskt samla in kliniska, laboratorie-, avbildnings- och resultatdata från patienter med misstänkt eller bekräftad systemisk amyloidos. Registret syftar till att förbättra förståelsen för sjukdomsegenskaper, diagnostiska vägar och behandlingsresultat. Medan hjärtamyloidos förblir ett huvudfokus, inkluderar örat alla former av systemisk amyloidos, såsom ljus-kedja (AL) amyloidos, transthyretinamyloidos (attr, både ärftlig och vildtyp) och sällsynta subtyper.

Uppgifter som samlas in inkluderar demografisk information, medicinsk historia, komorbiditeter, diagnostiska resultat, behandlingsstrategier och longitudinell uppföljningsdata om sjukdomens progression och terapinsvar. Standardiserade bedömningar inkluderar seriella laboratorietester, hjärt- och andra avbildningsmetoder (t.ex. ekokardiografi, hjärt MRI, scintigrafi) och funktionella statusutvärderingar. Rutinmässiga livskvalitetsbedömningar, som en del av standard klinisk praxis, dokumenteras också. Patienter kommer inte att behöva fylla i ytterligare studiespecifika frågeformulär.

Registret integrerar vidare en biobankkomponent, där biologiska prover samlas in för biomarköranalys. Med tanke på de nuvarande begränsningarna för tillgängliga diagnostik--som otillräcklig känslighet för tidig sjukdomsdetektering och brist på robusta markörer för terapiövervakning-kan biospecimens hjälpa till att identifiera nya prognostiska och förutsägbara biomarkörer.

EAR möjliggör analys av riskfaktorer, sjukdomsprogression och långsiktiga resultat baserade på kliniska data i verkligheten. Registret fungerar också som ett internt kvalitetskontrollverktyg, vilket säkerställer standardiserad datainsamling och behandlingsövervakning. Patienterna förblir under regelbunden klinisk uppföljning, med rutinmässiga utvärderingar var tredje till 6 månad, beroende på deras sjukdomsstadium och behandlingsregim. Dessa besök inkluderar vanligtvis vilande EKG, blodprover, avbildningsstudier och enhetskontroller (för patienter med pacemaker eller defibrillatorer).

Essen Amyloidosis -registret syftar till att skapa ett omfattande datasätt som kan användas för framtida forskningsprojekt. Underprojekt som behandlar specifika vetenskapliga frågor kommer att lämnas in som separata etiska ansökningar. Studien följer riktlinjer för kliniska vård, med undersökningar utförda enligt etablerade standardförfaranden (SOP) för amyloidoshantering.