Rejestr amyloidozy Essen (EAR)

Rejestr Essen Amyloidosis (EAR) to jednoskutowy, prospektywny, obserwacyjny rejestr zaprojektowany do systematycznego zbierania danych klinicznych, laboratoryjnych, obrazowych i wyników od pacjentów z podejrzeniem lub potwierdzonym amyloidozą ogólnoustrojową. Rejestr ma na celu poprawę zrozumienia cech choroby, ścieżek diagnostycznych i wyników leczenia. Podczas gdy amyloidoza sercowa pozostaje głównym celem, ucho obejmuje wszystkie formy układowej amyloidozy, takie jak amyloidoza światła (AL), amyloidoza przeztętowa (ATT, zarówno dziedziczna, jak i dzikie) oraz rzadsze podtypy.

Zebrane dane obejmują informacje demograficzne, historię medyczną, współistniejące, wyniki diagnostyczne, strategie leczenia i dane kontrolne podłużne dotyczące postępu choroby i odpowiedzi terapii. Standaryzowane oceny obejmują szeregowe testy laboratoryjne, serca i inne modalności obrazowania (np. Echokardiografia, MRI serca, scyntygrafia) i oceny statusu funkcjonalnego. Udokumentowane są również rutynowe oceny jakości życia, w ramach standardowej praktyki klinicznej. Pacjenci nie będą zobowiązani do wypełnienia dodatkowych kwestionariuszy specyficznych dla badań.

Rejestr dalej integruje komponent biobank, w którym pobierane są próbki biologiczne do analizy biomarkerów. Biorąc pod uwagę obecne ograniczenia dostępnej diagnostyki-takie jak niewystarczająca wrażliwość na wczesne wykrywanie choroby i brak solidnych markerów do monitorowania terapii-te biospecimenów mogą pomóc zidentyfikować nowe biomarkery prognostyczne i predykcyjne.

Ucha umożliwia analizę czynników ryzyka, postępu choroby i długoterminowych wyników opartych na rzeczywistych danych klinicznych. Rejestr służy również jako wewnętrzne narzędzie kontroli jakości, zapewniając znormalizowane gromadzenie danych i monitorowanie leczenia. Pacjenci pozostają w regularnych obserwacjach klinicznych, z rutynowymi ocenami co 3 do 6 miesięcy, w zależności od stadium choroby i schematu leczenia. Wizyty te zazwyczaj obejmują spoczynkowe EKG, badania krwi, badania obrazowania i kontrole urządzeń (u pacjentów z rozrusznikami serca lub defibrylatorami).

Rejestr Essen Amyloidosis ma na celu stworzenie kompleksowego zestawu danych, który można wykorzystać do przyszłych projektów badawczych. Podprojekty dotyczące określonych pytań naukowych zostaną przesłane jako osobne wnioski etyczne. Badanie dotyczy standardowych wytycznych dotyczących opieki klinicznej, z badaniami przeprowadzonymi zgodnie ze ustalonymi standardowymi procedurami operacyjnymi (SOP) do zarządzania amyloidozą.