Vliv bitopertinu na játra a na hladiny protoporfyrinu IX v žluči, krvi, játrech a stolice u pacientů s erytropoetickým protoporfyrií/X-spojeným protoporfyrií a zvýšenou tuhostí jater a/nebo jaterní enzymy na základě linie

Kritéria pro zařazení:

• Diagnóza EEP nebo XLP, která byla biochemicky a geneticky ověřena předchozí diagnóza EPP nebo XLP
• Věk 18-75 let
• Zvýšená tuhost jater na začátku, definována jako měření tuhosti [hodnota e]: fibroscan> 7 kPa; Mre, to je> 3,0 kPa; Velakur/Soniccyte, který je> 6,0 kPa; a/nebo zvýšené jaterní enzymy: sérum alt> 2 x horní hranice normálního (ULN), ale ne větší než 5 x ULN a/nebo sérum AP> 2 x Uln, ale ne větší než 5 x ULN
• INR <1,4
• Kompenzované onemocnění jater na začátku, definované jako nedostatek klinicky zřejmých ascitu, encefalopatie, hepatocelulárního karcinomu, klinicky evidentní iCterus nebo žloutenku, periferní edém.
• Ochota a schopnost dobrovolníka a poskytovat informovaný souhlas pro dlouhodobou studii, která bude zahrnovat jaterní biopsie a sběr žluči z druhé části dvanáctníku, na začátku a na konci studia. Kromě toho budou následné návštěvy plánovány každých 26 týdnů v průběhu studie, s plány na opakované rutinní/bezpečnostní laboratoře při každé návštěvě a na míry tuhosti jater a markery stavu jater a fibrózy (FIB-4, APRI, ELF, fibrotest) prováděné jednou za 6 měsíců.

Kritéria pro vyloučení:

• Chronická hepatitida B, C, D nebo E;
• Infekce lidské imunodeficience (HIV);
• Užívání alkoholu> 14 jednotek/týden pro muže nebo> 7 jednotek/týden pro ženy;
• Těhotenství nebo kojení u žen;
• Jakákoli známá aktivní malignita jiná než malá a lokalizovaná spinocelulární nebo bazální buněčná karcinom kůže;
• Pokročilé nebo dekompenzované srdce, plíce, ledviny, játra nebo neuro-psychiatrické onemocnění;
• Historie diagnostikované deprese nebo sebevraždy;
• Historie diagnostikované zneužívání návykových látek nebo špatné kontroly impulsů;
• Jakékoli jiné podmínky, které podle názoru vyšetřovatele činí jednotlivci nevhodným k účasti