Влияние битупертина на печень и уровни протопорфирина IX в желчи, крови, печени и стула у пациентов с эритропоэтической протопорфирией/x-связанной протопорфирией и повышенной жесткостью печени и/или ферментами печени в исходном уровне

Критерии включения:

• Диагностика EEP или XLP, которая была биохимически и генетически проверена предшествующей диагнозом EPP или XLP
• Возраст 18-75 лет
• Повышенная жесткость печени на исходном уровне, определяется как измерение жесткости [e значение] на: фиброскан> 7 кПа; MRE, который> 3,0 кПа; Velacur/Sonicincyte, который> 6,0 кПа; и/или повышенные ферменты печени: сывороточная Alt> 2 x верхний предел нормального (ULN), но не более 5 x uln и/или AP -или сывороточный AP> 2 x uln, но не больше 5 x uln
• Inr <1,4
• Компентированное заболевание печени на исходном уровне, определяемое как отсутствие клинически очевидного асцита, энцефалопатия, гепатоцеллюлярная карцинома, клинически очевидная Icterus или желтуха, периферический отек.
• Готовность и способность добровольно и предоставить информированное согласие на долгосрочное исследование, которое будет включать биопсию печени и сбор желчи со второй части двенадцатиперстной кишки, в начале исследования и в конце исследования. Кроме того, последующие посещения будут запланированы каждые 26 недель в течение всего исследования, с планами повторных рутинных лабораторий/безопасности при каждом посещении, а также о показателях жесткости печени и маркеров статуса печени и фиброза (FIB-4, APRI, ELF, FibroTest), выполняемых раз в 6 месяцев.

Критерии исключения:

• Хронический гепатит B, C, D или E;
• Инфекция иммунодефицита человека (ВИЧ);
• Употребление алкоголя> 14 единиц/неделя для мужчин или> 7 единиц/неделя для женщин;
• Беременность или кормление груди среди женщин;
• Любая известная активная злокачественная опухоль, кроме маленького и локализованного плоскоклеточного или базально -клеточного рака кожи;
• Развитая или декомпенсированная болезнь сердца, легких, почек, печени или нейропсихиатрии;
• История диагностированной депрессии или суицидальности;
• История диагностированного злоупотребления психоактивными веществами или плохого контроля импульса;
• Любые другие условия, которые, по мнению следователя, делают индивидуальные невозмутимы.