Effekt av bitopertin på levern och på nivåer av protoporfyrin IX i gall, blod, lever och avföring hos patienter med erytropoietiska protoporfyria/X-länkade protoporfyri och ökad leverstyvhet och/eller leverenzymer vid baslinjen

Inkluderingskriterier:

• Diagnos av EEP eller XLP som har varit biokemiskt och genetiskt verifierat tidigare diagnos av EPP eller XLP
• Ålder 18-75 år
• Ökad leverstyvhet vid baslinjen, definierad som styvhetsmätning [E -värde] av: fibroscan> 7 kPa; MRE som är> 3,0 kPa; Velacur/SonicinCyte som är> 6,0 kPa; och/eller förhöjda leverenzymer: serum alt> 2 x övre gräns för normal (uln), men inte större än 5 x uln och/eller serum Ap> 2 x uln, men inte större än 5 x uln
• INR <1,4
• Kompenserad leversjukdom vid baslinjen, definierad som brist på kliniskt uppenbara ascites, encefalopati, hepatocellulärt karcinom, kliniskt tydligt icterus eller gulsot, perifert ödem.
• Villighet och förmåga att frivilligt och ge informerat samtycke för en långsiktig studie som kommer att inkludera leverbiopsier och insamling av gall från den andra delen av tolvfingertarmen, vid baslinjen och i slutet av studien. Dessutom kommer uppföljningsbesök att planeras var 26: e vecka under hela studien, med planer för upprepade rutin/säkerhetslabor vid varje besök och för mått på leverstyvhet och markörer av leverstatus och fibros (FIB-4, APRI, ELF, Fibrotest) utförde en gång var sjätte månad.

Uteslutningskriterier:

• Kronisk hepatit B, C, D eller E;
• Mänsklig immunbrist (HIV) infektion;
• Alkoholanvändning> 14 enheter/vecka för män eller> 7 enheter/vecka för kvinnor;
• Graviditet eller amning bland kvinnor;
• Alla kända aktiv malignitet andra än små och lokaliserade skivepitel eller basalcellscancer i huden;
• Avancerad eller dekompenserad hjärta, lunga, njure, lever eller neuro-psykiatrisk sjukdom;
• Historik om diagnostiserad depression eller suicidalitet;
• Historik om diagnostiserat missbruk eller dålig impulskontroll;
• Alla andra villkor som enligt utredarens åsikt gör individen olämplig att delta