Efeito da bitopertina no fígado e nos níveis de protoporfirina IX em bile, sangue, fígado e fezes em pacientes com protoporfiria eritropoiética/protoporfiria ligada a X e aumento da rigidez hepática e/ou enzimas hepáticas na linha de base

Critérios de inclusão:

• Diagnóstico de EEP ou XLP que foi verificado bioquimicamente e geneticamente diagnóstico prévio de EPP ou XLP
• Idade de 18 a 75 anos
• Aumento da rigidez hepática na linha de base, definida como medição de rigidez [valor E] por: fibroscana> 7 kPa; MRE que é> 3,0 kPa; Velacur/Sonicincyte que é> 6,0 kPa; e/ou enzimas hepáticas elevadas: sérico alt> 2 x limite superior do normal (ULN), mas não maior que 5 x uln e/ou sérica AP> 2 x ULN, mas não maior que 5 x uln
• INR <1,4
• Doença hepática compensada na linha de base, definida como falta de ascites clinicamente evidentes, encefalopatia, carcinoma hepatocelular, icterus ou icterícia clinicamente evidente, edema periférico.
• Disposição e capacidade de se voluntariar e fornecer consentimento informado para um estudo de longo prazo que incluirá biópsias hepáticas e coleta de bile da segunda parte do duodeno, na linha de base e no final do estudo. Além disso, as visitas de acompanhamento serão planejadas a cada 26 semanas ao longo do estudo, com planos para repetidos laboratórios de rotina/segurança em cada visita e para medidas de rigidez hepática e marcadores de status e fibrose hepática (FIB-4, APRI, ELF, fibrotoste) realizados uma vez a cada 6 meses.

Critérios de exclusão:

• Hepatite Brônica B, C, D ou E;
• Infecção por imunodeficiência humana (HIV);
• Uso de álcool> 14 unidades/semana para homens ou> 7 unidades/semana para mulheres;
• Gravidez ou amamentação entre mulheres;
• Qualquer malignidade ativa conhecida que não seja o carcinoma de células escamosas ou basais localizado e localizado da pele;
• Avançado ou descompensou coração, pulmão, rim, fígado ou doença neuro-psiquiátrica;
• História de depressão ou suicídio diagnosticado;
• História de abuso de substâncias diagnosticadas ou controle de impulso fraco;
• Quaisquer outras condições que, na opinião do investigador, tornam o indivíduo inapto de participar