Efecto de la bitopertina en el hígado y en los niveles de protoporfirina IX en bilis, sangre, hígado y heces en pacientes con protoporfiria de eritropoyética/protoporfiria ligada a X y aumento de la rigidez del hígado y/o enzimas hepáticas al inicio del inicio
26 de enero de 2026 actualizado por: Wake Forest University Health Sciences
El objetivo principal de este estudio es evaluar la seguridad y la tolerabilidad de la bitopertina en sujetos con protoporfiria eritropoyética (EPP) o protoporfiria ligada a X (XLP) y evidencia de enfermedad hepática compensada.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Esto en un estudio abierto e iniciado por el investigador de bitopertina (60 mg/día) en participantes seleccionados y cuidadosamente monitoreados con protoporfiria eritropoyética (EPP) o protoporfiria ligada a X (XLP) que han aumentado la rigidez hepática y/o la enzimia elevada en la base. Los niveles biliares de protoporfirina IX (PP), que con el tiempo, con tratamiento con bitópertina crónica y continua, mejorarán y prevenirán la progresión de la hepatopatía por PP, proporcionando un beneficio importante y una razón adicional para su uso crónico en pacientes con EPP/XLP.
Tipo de estudio
Intervencionista
Fase
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de EEP o XLP que ha sido verificado bioquímica y genéticamente el diagnóstico previo de EPP o XLP
- Edad de 18 a 75 años
- Aumento de la rigidez del hígado al inicio, definido como la medición de rigidez [valor E] por: fibroscan> 7 kPa; MRE que es> 3.0 kPa; Velacur/Sonicincyte que es> 6.0 kPa; y/o enzimas hepáticas elevadas: Alt de suero> 2 x límite superior de lo normal (ULN), pero no más de 5 x Uln y/o suero AP> 2 x Uln, pero no mayor de 5 x Uln
- INR <1.4
- La enfermedad hepática compensada al inicio, definida como la falta de ascitis clínicamente evidentes, encefalopatía, carcinoma hepatocelular, icterus o icterus clínicamente evidente, edema periférico.
- La voluntad y la capacidad de ser voluntario y brindar consentimiento informado para un estudio a largo plazo que incluirá biopsias hepáticas y la recolección de bilis de la segunda parte del duodeno, al inicio y al final del estudio. Además, las visitas de seguimiento se planificarán cada 26 semanas durante todo el estudio, con planes de rutina repetida/laboratorios de seguridad en cada visita y para medidas de rigidez hepática y marcadores de estado hepático y fibrosis (FIB-4, APRI, ELF, Fibrotest) realizadas una vez cada 6 meses.
Criterios de exclusión:
- Hepatitis crónica B, C, D o E;
- Infección por inmunodeficiencia humana (VIH);
- Uso de alcohol> 14 unidades/semana para hombres o> 7 unidades/semana para mujeres;
- Embarazo o lactancia entre las mujeres;
- Cualquier malignidad activa conocida que no sea un carcinoma de piel escamoso o basal pequeño y localizado de la piel;
- Enfermedad avanzada o descompensada de corazón, pulmón, riñón, hígado o neuropsiquiátrico;
- Antecedentes de depresión diagnosticada o suicidalidad;
- Antecedentes de abuso de sustancias diagnosticadas o mal control de impulso;
- Cualquier otra condición que, en opinión del investigador, haga que el individuo no sea apto para participar
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: bitopertina
Bitopertin 60 mg por día
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Bitopertin 60 mg se tomará una vez al día
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de eventos adversos emergentes de tratamiento (TEAE)
Periodo de tiempo: Semana 104
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Número de eventos adversos emergentes de tratamiento (TEAE).
Los eventos adversos que comienzan después de la primera administración del fármaco de estudio, o eventos adversos existentes que empeoran después de la primera dosis de fármaco de estudio, se considerará TEAE.
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Semana 104
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Porcentaje de cambio en los niveles séricos de protoporfirina IX (PP)
Periodo de tiempo: línea de base al mes 12, mes 12 al mes 24
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Evaluar los efectos de la bitopertina en los niveles de protoporfirina IX (PP) y otras porfirinas en la sangre entera, el plasma y los glóbulos rojos.
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línea de base al mes 12, mes 12 al mes 24
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Número de participantes con cambio en histopatología
Periodo de tiempo: línea de base al mes 24
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Para evaluar los efectos de la bitopertina en la histopatología hepática, se rastreará el número de participantes con cambio en la evidencia histopatológica.
La histopatología consiste en evidencia histopatológica de fibrosis hepática, necroinflamación, grasas, colestasis, tapones biliares, depósitos birreflejados de color marrón en el hígado u otra histopatología, según lo estimado por un hepatólogo experimentado.
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línea de base al mes 24
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Porcentaje de cambio en los niveles biliares de protoporfirina IX (PP)
Periodo de tiempo: línea de base al mes 24
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El cambio porcentual de protoporfirina IX (PP) en bilis se utilizará para evaluar los efectos de la bitopertina en los niveles de PP
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línea de base al mes 24
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Porcentaje de cambio en los niveles hepáticos de protoporfirina IX (PP)
Periodo de tiempo: línea de base al mes 12, línea de base al mes 24
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El cambio porcentual en la protoporfirina IX (PP) en el hígado se medirá por el cambio en la rigidez del hígado medido por elastografía controlada por vibración con el uso de instrumentos dedicados diseñados para este propósito (Fibroscan, Velocur)
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línea de base al mes 12, línea de base al mes 24
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Porcentaje de cambio en los niveles de heces de protoporfirina IX (PP)
Periodo de tiempo: línea de base al mes 24
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El cambio porcentual en la protoporfirina IX (PP) en las heces se utilizará para evaluar los efectos de la bitopertina en los niveles de PP
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línea de base al mes 24
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Impresión global de la gravedad del paciente
Periodo de tiempo: línea de base, Semana 26, Semana 52, Semana 78, Semana 104
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Tres ítems con rango de puntaje total 3-15.
Una puntuación más alta indica un mayor nivel de gravedad de la protoporfiria de eritropoyética
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línea de base, Semana 26, Semana 52, Semana 78, Semana 104
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Impresión global del paciente del cambio
Periodo de tiempo: línea de base, Semana 26, Semana 52, Semana 78, Semana 104
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Cinco ítems con rango de puntaje total 5-25.
La puntuación más alta indica que la protoporfiria eritropoyética ha empeorado desde el inicio del estudio.
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línea de base, Semana 26, Semana 52, Semana 78, Semana 104
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Sistema de información de medición de resultados informados por el paciente - aislamiento social
Periodo de tiempo: línea de base, Semana 26, Semana 52, Semana 78, Semana 104
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Siete ítems con rango de puntaje total 3-15.
La puntuación más alta indica una mala calidad de vida.
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línea de base, Semana 26, Semana 52, Semana 78, Semana 104
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Suero de nivel de bitopertina
Periodo de tiempo: línea de base, Semana 26, Semana 52, Semana 78, Semana 104
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Las concentraciones canales de bitopertina se medirán mediante el uso de procedimientos espectroscópicos HPLC-Mass
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línea de base, Semana 26, Semana 52, Semana 78, Semana 104
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Herbert Bonkovsky, MD, Atrium Health Wake Forest Baptist
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de enero de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2035
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2035
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de agosto de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de agosto de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
14 de agosto de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de enero de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades del HIGADO
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Porfirias Hepaticas
- Porfirias
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Protoporfiria Eritropoyética
- Protoporfiria, eritropoyética, ligada a X dominante
- (4- (3-fluoro-5-trifluorometilpiridina-2-il) piperazin-1-il) (5-metanosulfonilo-2- (2,2,2-trifluoro-1-metiletoxi) fenil) metanona
Otros números de identificación del estudio
- IRB00118441
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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