Effekt av bitopertin på leveren og på nivåer av protoporfyrin IX i galle, blod, lever og avføring hos pasienter med erytropoietisk protoporfyri/X-koblet protoporfyri og økt leverstivhet og/eller leverenzymer ved baseline
26. januar 2026 oppdatert av: Wake Forest University Health Sciences
Det primære målet med denne studien er å vurdere sikkerhet og toleranse av bitopertin hos personer med erytropoietisk protoporfyri (EPP) eller X-koblet protoporfyri (XLP) og bevis på kompensert leversykdom.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Dette i en åpen, etterforskningsinitiert studie av bitopertin (60 mg/dag) i utvalgte og nøye overvåket deltakere med erytropoietisk protoporfyri (EPP) eller X-Linked Protoporphyria (XTLP) som har økt leverstiff og/eller forhøyet lever enzym i basel. Galle nivåer av protoporfyrin IX (PP), som over tid, med kronisk og pågående bitopertinbehandling, vil lindre og skogs progresjon av PP -hepatopati, og gi en ekstra stor fordel og årsak til dens kroniske bruk hos pasienter med EPP/XLP.
Studietype
Intervensjonell
Fase
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Diagnostisering av EEP eller XLP som har blitt biokjemisk og genetisk bekreftet tidligere diagnose av EPP eller XLP
- Alder 18-75 år
- Økt leverstivhet ved baseline, definert som stivhetsmåling [E -verdi] av: Fibroscan> 7 kPa; MRE som er> 3,0 kPa; Velacur/sonicincyte som er> 6,0 kPa; og/eller forhøyede leverenzymer: serum alt> 2 x øvre grense for normal (ULN), men ikke større enn 5 x uln og/eller serum ap> 2 x uln, men ikke større enn 5 x uln
- INR <1.4
- Kompensert leversykdom ved baseline, definert som mangel på klinisk tydelige ascites, encefalopati, hepatocellulært karsinom, klinisk tydelig icterus eller gulsott, perifert ødem.
- Vilje og evne til å melde seg frivillig og gi informert samtykke til en langsiktig studie som vil omfatte leverbiopsier og innsamling av galle fra den andre delen av tolvfingertarmen, ved baseline og på slutten av studien. I tillegg vil oppfølgingsbesøk planlegges hver 26. uke gjennom hele studien, med planer for gjentatte rutinemessige/sikkerhetslaboratorier ved hvert besøk og for målinger av leverstivhet og markører for leverstatus og fibrose (FIB-4, APRI, ELF, FIBROTEST) utført en gang hver 6. måned.
Eksklusjonskriterier:
- Kronisk hepatitt B, C, D eller E;
- Menneskelig immunsvikt (HIV) infeksjon;
- Alkoholbruk> 14 enheter/uke for menn eller> 7 enheter/uke for kvinner;
- Graviditet eller amming blant kvinner;
- Enhver kjent aktiv malignitet annet enn liten og lokalisert plateepitel eller basalcellekarsinom i huden;
- Avansert eller dekompensert hjerte-, lunge-, nyre-, lever- eller nevropsykiatrisk sykdom;
- Historie med diagnostisert depresjon eller suicidalitet;
- Historie med diagnostisert rusmisbruk eller dårlig impulskontroll;
- Alle andre forhold som etter etterforskerens mening gjør den enkelte uegnet til å delta
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Bitopertin
bitopertin 60 mg per dag
|
Bitopertin 60 mg vil bli tatt en gang daglig ved munnen
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall behandling av nye bivirkninger (TEAE)
Tidsramme: Uke 104
|
Antall behandling av nye bivirkninger (TEAE).
Bivirkninger som begynner etter den første administrasjonen av studiemedisin, eller eksisterende bivirkninger som forverres etter den første dosen av studiemedisinen, vil bli betraktet som TEAES.
|
Uke 104
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prosentvis endring i protoporfyrin IX (PP) serumnivåer
Tidsramme: Baseline til måned 12, måned 12 til måned 24
|
For å vurdere effekter av bitopertin på nivåer av protoporfyrin IX (PP) og andre porfyriner i hele blod, plasma og røde blodlegemer
|
Baseline til måned 12, måned 12 til måned 24
|
|
Antall deltakere med endring i histopatologi
Tidsramme: Baseline til måned 24
|
For å vurdere effekter av bitopertin på leverhistopatologi, vil antall deltakere med endring i histopatologiske bevis bli sporet.
Histopatologi består av histopatologisk bevis på leverfibrose, nekroinflammasjon, fett, kolestase, galleplugger, birefringente brune avsetninger i leveren, eller annen histopatologi, som estimert av en erfaren hepato-patolog.
|
Baseline til måned 24
|
|
Prosentvis endring i protoporfyrin IX (PP) galle nivåer
Tidsramme: Baseline til måned 24
|
Prosentvis endring av protoporfyrin IX (PP) i galle vil bli brukt til å vurdere effekter av bitopertin på PP -nivåer
|
Baseline til måned 24
|
|
Prosentvis endring i protoporfyrin IX (PP) levernivåer
Tidsramme: Baseline til måned 12, grunnlinje til måned 24
|
Prosentendringen i protoporfyrin IX (PP) i leveren vil bli målt ved endring i leverstivhet målt ved vibrasjonskontrollert elastografi ved bruk av dedikerte instrumenter designet for dette formålet (Fibroscan, hastighet)
|
Baseline til måned 12, grunnlinje til måned 24
|
|
Prosentvis endring i protoporfyrin IX (PP) avføringsnivå
Tidsramme: Baseline til måned 24
|
Prosentendringen i protoporfyrin IX (PP) i avføring vil bli brukt til å vurdere effekter av bitopertin på PP -nivåer
|
Baseline til måned 24
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Pasient globalt inntrykk av alvorlighetsgrad
Tidsramme: Baseline, uke 26, uke 52, uke 78, uke 104
|
Tre elementer med total scoreområde 3-15.
Høyere poengsum indikerer høyere nivå av erytropoietisk protoporfyria alvorlighetsgrad
|
Baseline, uke 26, uke 52, uke 78, uke 104
|
|
Pasient globalt inntrykk av endring
Tidsramme: Baseline, uke 26, uke 52, uke 78, uke 104
|
Fem varer med total poengsum 5-25.
Høyere poengsum indikerer at erytropoietisk protoporfyri har blitt verre siden studien.
|
Baseline, uke 26, uke 52, uke 78, uke 104
|
|
Pasientrapporterte utfall Målingsinformasjonssystem - Sosial isolasjon
Tidsramme: Baseline, uke 26, uke 52, uke 78, uke 104
|
Syv varer med total scoreområde 3-15.
Høyere poengsum indikerer dårlig livskvalitet.
|
Baseline, uke 26, uke 52, uke 78, uke 104
|
|
Serum av nivå av bitopertin
Tidsramme: Baseline, uke 26, uke 52, uke 78, uke 104
|
Travkonsentrasjoner av bitopertin vil måles ved å bruke HPLC-masse spektroskopiske prosedyrer
|
Baseline, uke 26, uke 52, uke 78, uke 104
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Herbert Bonkovsky, MD, Atrium Health Wake Forest Baptist
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. januar 2026
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2035
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2035
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
7. august 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
7. august 2025
Først lagt ut (Faktiske)
14. august 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. januar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. januar 2026
Sist bekreftet
1. august 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Leversykdommer
- Hudsykdommer
- Hudsykdommer, genetisk
- Porfyri, lever
- Porfyrier
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Hud- og bindevevssykdommer
- Protoporfyri, erytropoetisk
- Protoporfyria, erytropoietisk, X-koblet dominerende
- (4- (3-fluoro-5-trifluormetylpyridin-2-yl) piperazin-1-yl) (5-methanesulfonyl-2- (2,2,2-trifluoro-1-metyletoksy) fenyl) metanon
Andre studie-ID-numre
- IRB00118441
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .