Effetto della bitopertina sul fegato e sui livelli di protoporfirina IX in bile, sangue, fegato e feci in pazienti con protoporfiria eritropoietica/protoporfiria legata all'X e aumento della rigidità epatica e/o enzimi epatici al basale al basale

Criteri di inclusione:

• Diagnosi di EEP o XLP che è stato biochimicamente e geneticamente verificato la diagnosi precedente di EPP o XLP
• Età 18-75 anni
• Aumento della rigidità epatica al basale, definita come misurazione della rigidità [valore e] da: fibroscan> 7 kPa; MRE che è> 3,0 kPa; Velacur/sonicincyte che è> 6,0 kPa; e/o enzimi epatici elevati: alt siero> 2 x limite superiore di normale (Uln), ma non maggiore di 5 x Uln e/o siero AP> 2 x Uln, ma non maggiore di 5 x Uln
• INR <1,4
• Malattia epatica compensata al basale, definita come mancanza di ascite clinicamente evidente, encefalopatia, carcinoma epatocellulare, icterus o ittero clinicamente evidente, edema periferico.
• Disponibilità e capacità di fare volontariato e fornire consenso informato per uno studio a lungo termine che includerà biopsie epatiche e raccolta di bile dalla seconda parte del duodeno, al basale e alla fine dello studio. Inoltre, durante lo studio verranno pianificate visite di follow-up ogni 26 settimane, con piani per ripetuti laboratori di routine/di sicurezza ad ogni visita e per misure di rigidità epatica e marcatori di stato epatico e fibrosi (FIB-4, APRI, ELF, Fibrotest) eseguiti una volta ogni 6 mesi.

Criteri di esclusione:

• Epatite cronica B, C, D o E;
• Infezione da immunodeficienza umana (HIV);
• Uso di alcol> 14 unità/settimana per uomini o> 7 unità/settimana per le donne;
• Gravidanza o allattamento tra le donne;
• Qualsiasi malignità attiva conosciuta diversa dal carcinoma a cellule squamose o basali piccole e localizzata;
• Pianitura avanzata o decompensata, polmonare, rene, fegato o neuro-psichiatrici;
• Storia di depressione diagnosticata o suicidalità;
• Storia di abuso di sostanze diagnosticate o scarso controllo degli impulsi;
• Qualsiasi altra condizione che, secondo l'opinione dell'investigatore, rende l'individuo inadatto a partecipare