Studie o bezpečnosti a účincích přípravku Salanersen (BIIB115) podávaného kojencům se spinální svalovou atrofií (SMA), kteří byli dříve léčeni přípravkem Onasemnogen Abeparvovec (STELLAR-2)

V této studii se výzkumníci dozvědí více o bezpečnosti a účincích přípravku BIIB115, známého také jako salanersen. Konkrétně se výzkumníci dozvědí více o tom, jak salanersen funguje u kojenců, kteří již byli léčeni onasemnogenem abeparvovecem (OA) po diagnóze SMA.

Většina lidí se SMA má změny v genu zvaném survival motor neuron 1, známém také jako SMN1. Tyto změny snižují množství SMN proteinu v jejich těle. Bez dostatečného množství tohoto proteinu nemohou motorické neurony a svaly správně fungovat. Podobný gen zvaný SMN2 může pomoci nahradit část ztraceného SMN proteinu v těle. Salanersen funguje tak, že pomáhá genu SMN2 vytvářet více SMN proteinu.

OA funguje tak, že nahrazuje chybějící nebo abnormální gen SMN1. Někdy léčba OA nemusí fungovat tak dobře, jak se očekávalo. Výsledkem je, že výzkumníci zkoumají, zda podání dalšího léku po OA může vést k lepším výsledkům u lidí se SMA.

V této studii budou mít účastníci 2 kopie SMN2. Čím vyšší je počet kopií, tím méně závažná je SMA účastníka. Také budou léčeni OA do 42 dnů věku a předtím, než se objeví jakékoli příznaky SMA.

Hlavním cílem studie je dozvědět se více o bezpečnosti podávání salanersenu kojencům po léčbě OA. Výzkumníci se také dozvědí více o tom, zda salanersen může pomoci zmírnit příznaky SMA.

Hlavní otázka, na kterou chtějí výzkumníci v této studii odpovědět, je:

• Kolik účastníků má nežádoucí události a závažné nežádoucí události po léčbě?

Výzkumníci se také dozvědí více o:

• Účincích na motorické příznaky účastníků a o tom, kolik nových pohybových milníků účastníci dosáhnou.
• Kolik účastníků zůstane bez příznaků SMA.
• Kolik neurofilamentového proteinu se nachází v krvi po léčbě.
• Kolik salanersenu se dostane do tekutiny obklopující mozek a míchu.
• Kolik salanersenu se dostane do krve. Výzkumníci použijí různé testy, aby zjistili, zda se motorické příznaky mění, včetně motorických milníků Světové zdravotnické organizace (WHO) a motorických milníků sekce 2 Hammersmithské dětské neurologické vyšetření (HINE).

Studie bude provedena ve 2 částech. Část A bude trvat 1 rok, zatímco část B bude trvat až 4 roky.

Studie bude provedena následovně:

• Nejprve budou účastníci vyšetřeni, aby se zjistilo, zda se mohou studie zúčastnit. Doba vyšetření bude až 6 měsíců. Účastníci museli být léčeni OA před dosažením věku 42 dnů a vyšetření musí začít do 6 měsíců od dávky OA.
• Účastníci budou náhodně zařazeni do 1 ze 2 léčebných skupin. Jedná se o „dvojitě zaslepenou“ studii, což znamená, že ani účastníci, ani studijní lékař, ani personál pracoviště nebudou vědět, do které léčebné skupiny jsou účastníci zařazeni.
• V této studii bude salanersen podáván jako intratekální injekce, což je injekce do tekutiny obklopující míchu. To se provádí postupem zvaným lumbální punkce (LP), který zahrnuje zavedení jehly do dolní části zad do prostoru kolem míchy.
• Během části A jedna skupina obdrží 80 miligramů (mg) salanersenu, zatímco druhá skupina podstoupí falešný postup. To znamená, že bude provedeno malé píchnutí jehlou, ale nebude podána žádná injekce.
• Pro každého účastníka bude první návštěva části A 6 měsíců po léčbě OA.
• Část A bude mít až 6 klinických návštěv a 2 telefonáty a bude trvat až 1 rok.
• Během části B obě skupiny účastníků obdrží 80 mg salanersenu jednou ročně.
• Část B bude mít až 12 klinických návštěv a 14 telefonátů a bude trvat až 4 roky.
• Celkově budou účastníci ve studii až 5 a půl roku.