Badanie mające na celu poznanie bezpieczeństwa i skutków stosowania preparatu salanersen (BIIB115) u niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), które wcześniej były leczone onasemnogenem abeparvowekiem (STELLAR-2)

W tym badaniu naukowcy dowiedzą się więcej o bezpieczeństwie i działaniu leku BIIB115, znanego również jako salanersen. W szczególności naukowcy dowiedzą się więcej o tym, jak salanersen działa u niemowląt, które były już leczone onasemnogene abeparvovec (OA) po zdiagnozowaniu SMA.

U większości osób z SMA występują zmiany w genie zwanym neuronem ruchowym przeżycia 1, znanym również jako SMN1. Te zmiany zmniejszają ilość białka SMN w ich organizmach. Bez wystarczającej ilości tego białka neurony ruchowe i mięśnie nie mogą prawidłowo funkcjonować. Podobny gen zwany SMN2 może pomóc zastąpić część utraconego białka SMN w organizmie. Salanersen działa poprzez pomoc genowi SMN2 w wytwarzaniu większej ilości białka SMN.

OA działa poprzez zastąpienie brakującego lub nieprawidłowego genu SMN1. Czasami leczenie OA może nie działać tak dobrze, jak oczekiwano. W rezultacie naukowcy badają, czy podanie innego leku po OA może prowadzić do lepszych wyników u osób z SMA.

W tym badaniu uczestnicy będą mieli 2 kopie genu SMN2. Im wyższa liczba kopii, tym mniej ciężka jest SMA uczestnika. Uczestnicy otrzymają również leczenie OA do czasu ukończenia 42 dni życia i przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów SMA.

Głównym celem badania jest poznanie bezpieczeństwa podawania salanersenu niemowlętom po leczeniu OA. Naukowcy dowiedzą się również, czy salanersen może pomóc w zmniejszeniu nasilenia objawów SMA.

Główne pytanie, na które naukowcy chcą odpowiedzieć w tym badaniu, to:

• Ile uczestników doświadcza zdarzeń niepożądanych i poważnych zdarzeń niepożądanych po leczeniu?

Naukowcy dowiedzą się również więcej o:

• Wpływie na objawy motoryczne uczestników oraz o tym, ile nowych kamieni milowych ruchu osiągną uczestnicy.
• Tym, ilu uczestników pozostaje wolnych od objawów SMA.
• Ile białka neurofilamentowego znajduje się we krwi po leczeniu.
• Ile salanersenu dostaje się do płynu otaczającego mózg i rdzeń kręgowy.
• Ile salanersenu dostaje się do krwi. Naukowcy wykorzystają różne testy, aby sprawdzić, czy objawy motoryczne się zmieniają, w tym kamienie milowe ruchowe Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) oraz kamienie milowe ruchowe Sekcji 2 Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE).

Badanie będzie przeprowadzone w 2 częściach. Część A potrwa 1 rok, a część B do 4 lat.

Badanie będzie przeprowadzone w następujący sposób:

• Najpierw uczestnicy przejdą badania przesiewowe, aby sprawdzić, czy mogą dołączyć do badania. Okres badań przesiewowych potrwa do 6 miesięcy. Uczestnicy muszą otrzymać leczenie OA przed ukończeniem 42 dni życia i rozpocząć badania przesiewowe w ciągu 6 miesięcy od podania dawki OA.
• Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do 1 z 2 grup leczenia. Jest to badanie „podwójnie ślepe”, co oznacza, że ani uczestnicy, ani lekarz prowadzący badanie, ani personel placówki nie będą wiedzieć, do której grupy leczenia zostali przydzieleni uczestnicy.
• W tym badaniu salanersen będzie podawany jako zastrzyk dooponowy, czyli zastrzyk do płynu otaczającego kręgosłup. Odbywa się to za pomocą procedury zwanej nakłuciem lędźwiowym (LP), która polega na wprowadzeniu igły w dolną część pleców do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego.
• Podczas części A jedna grupa otrzyma 80 miligramów (mg) salanersenu, podczas gdy druga grupa przejdzie procedurę pozorowaną (fałszywą). Oznacza to, że zostanie wykonane małe nakłucie igłą, ale nie zostanie podany zastrzyk.
• Dla każdego uczestnika pierwsza wizyta w części A odbędzie się 6 miesięcy po otrzymaniu leczenia OA.
• Część A obejmie do 6 wizyt w klinice i 2 rozmowy telefoniczne i potrwa do 1 roku.
• Podczas części B obie grupy uczestników będą otrzymywać 80 mg salanersenu raz w roku.
• Część B obejmie do 12 wizyt w klinice i 14 rozmów telefonicznych i potrwa do 4 lat.
• Łącznie uczestnicy będą w badaniu do 5 i pół roku.