Zkoumání fyziologických mechanismů autismu pomocí organoidů (EXPECT HYPE)
20. března 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Zkoumání fyziologických mechanismů autismu pomocí organoidů odvozených z diferencovaných buněk jedinců s autismem
Porucha autistického spektra (ASD) je neurovývojová porucha postihující přibližně 1 % populace, charakterizovaná obtížemi v sociální interakci a komunikaci.
Studie identifikovaly více než 200 genů spojených s ASD, zejména těch zapojených do remodelace chromatinu a synaptické neuronální konektivity (CHD8, SCN2A, NLGN3-4X, SHANK1-3).
Cílem projektu je rozluštit biologické mechanismy podílející se na ASD, aby bylo možné vyvinout terapeutické strategie, a to pomocí inovativních preklinických modelů, jako jsou organoidy.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Podmínky
Detailní popis
Účast každého účastníka v této studii je omezena na jednu návštěvu.
Tato studie vyžaduje pouze odběr krve (5 až 30 minut), který bude proveden v CIC v Robert-Debré, a vyplnění dotazníků pro rodiče (SRS) a nepostižené sourozence (SRS, ADHD-RS, SDQ).
V případě klinické nutnosti mohou být v pozdější fázi nabídnuty další testy nebo dotazníky.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
80
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Richard DELORME, Prof
- Telefonní číslo: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75019
- Robert Debré Hospital
-
Kontakt:
- Richard DELORME, Prof
- Telefonní číslo: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Dítě s poruchou autistického spektra, sourozenec starší 2 let, který nemá poruchu autistického spektra, a biologičtí rodiče
Popis
Kritéria pro zařazení:
Dítě s diagnostikovanou poruchou autistického spektra v souladu s klinickými doporučenými postupy
- Sourozenec bez poruchy autistického spektra (SRS < 65)
- Biologičtí rodiče
- Děti a rodiče musí být účastníky systému sociálního zabezpečení, Všeobecného zdravotního pojištění (CMU) nebo ekvivalentního programu.
Kritéria pro vyloučení:
- Odmítnutí podstoupit odběr krve
- Nekompenzovaný (nestabilizovaný) zdravotní stav (včetně psychiatrických stavů), který znemožňuje účast ve studii
- Sourozenec se skóre SRS > 65 při screeningu nebo mladší 2 let
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta pacientů
Vzorek krve a dotazník, pokud to vyžaduje výzkumník
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Produkce organoidů
Časové okno: 2 roky
|
Prostudovat buněčné mechanismy ovlivněné přítomností abnormalit identifikovaných u účastníka s PAS
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. května 2026
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. května 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. května 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
20. března 2026
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. března 2026
První zveřejněno (Aktuální)
27. března 2026
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
27. března 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
20. března 2026
Naposledy ověřeno
1. března 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- APHP250983
- 2025-A01511-48 (Jiný identifikátor: ANSM)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .