Az autizmus fiziológiai mechanizmusainak feltárása organoidok segítségével (EXPECT HYPE)
2026. március 20. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Az autizmus fiziológiai mechanizmusainak feltárása autizmussal élő egyének differenciált sejtjeiből származó organoidok segítségével
Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy neurofejlődési zavar, amely a lakosság körülbelül 1%-át érinti, és a társas interakcióval és kommunikációval kapcsolatos nehézségek jellemzik.
A tanulmányok több mint 200 ASD-hez kapcsolódó gént azonosítottak, különösen azokat, amelyek a kromatin átszervezésben és a szinaptikus neuronális kapcsolódásban (CHD8, SCN2A, NLGN3-4X, SHANK1-3) vesznek részt.
A projekt célja az ASD mögött rejlő biológiai mechanizmusok megfejtése, hogy terápiás stratégiákat fejlesszenek ki, innovatív preklinikai modellek, például organoidok felhasználásával.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Részletes leírás
Minden résztvevő részvételét a vizsgálatban egyetlen látogatásra korlátozzuk.
Ez a vizsgálat csak egy vérmintavételt igényel (5–30 perc), amelyet a Robert-Debré CIC-ben hajtanak végre, valamint a szülők (SRS) és az érintetlen testvérek (SRS, ADHD-RS, SDQ) kérdőíveinek kitöltését.
További vizsgálatokat vagy kérdőíveket későbbi szakaszban kínálhatnak fel, ha klinikai szempontból szükséges.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
80
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Richard DELORME, Prof
- Telefonszám: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75019
- Robert Debré Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Richard DELORME, Prof
- Telefonszám: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Autizmusspektrum-zavarral élő gyermek, 2 évnél idősebb testvér, aki nem él autizmusspektrum-zavarral, és biológiai szülők
Leírás
Bevonási kritériumok:
Autizmus spektrum zavarral diagnosztizált gyermek a klinikai gyakorlati irányelvek szerint
- Autizmus spektrum zavar nélküli testvér (SRS < 65)
- Biológiai szülők
- A gyermekeknek és szülőknek be kell lenniük jegyezve egy társadalombiztosítási programba, Univerzális Egészségbiztosításba (CMU), vagy egyenértékű programba.
Kizárási kritériumok:
- Vérvizsgálat megtagadása
- Nem kontrollált (nem stabilizált) orvosi állapot (ideértve a pszichiátriai állapotokat is), amely kizárja a részvételt a vizsgálatban
- 65-nél nagyobb SRS pontszámmal rendelkező testvér a szűrés során, vagy 2 év alatti testvér
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Betegek kohorsz
Vérvétel és kérdőív, ha a vizsgálatvezető megkívánja
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Organoidok előállítása
Időkeret: 2 év
|
Az ASD-vel rendelkező résztvevőnél azonosított rendellenességek jelenlétének sejtes mechanizmusaira gyakorolt hatások tanulmányozása
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2026. május 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2028. május 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2028. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2026. március 20.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. március 20.
Első közzététel (Tényleges)
2026. március 27.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. március 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. március 20.
Utolsó ellenőrzés
2026. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APHP250983
- 2025-A01511-48 (Egyéb azonosító: ANSM)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .