Het onderzoeken van de fysiologische mechanismen van autisme via organoïden (EXPECT HYPE)
20 maart 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Het onderzoeken van de fysiologische mechanismen van autisme via organoïden afgeleid van gedifferentieerde cellen van individuen met autisme
Autismespectrumstoornis (ASS) is een neuro-ontwikkelingsstoornis die ongeveer 1% van de bevolking treft, gekenmerkt door moeilijkheden in sociale interactie en communicatie.
Studies hebben meer dan 200 genen geïdentificeerd die verband houden met ASS, met name die betrokken bij chromatine-remodellering en synaptische neuronale connectiviteit (CHD8, SCN2A, NLGN3-4X, SHANK1-3).
Het doel van het project is om de biologische mechanismen die ten grondslag liggen aan ASS te ontcijferen om therapeutische strategieën te ontwikkelen, met behulp van innovatieve preklinische modellen zoals organoïden.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De deelname van elke deelnemer aan deze studie is beperkt tot één bezoek.
Deze studie vereist alleen een bloedafname (5 tot 30 minuten), die zal worden uitgevoerd bij het CIC in Robert-Debré, en het invullen van vragenlijsten voor ouders (SRS) en niet-aangedane broers en zussen (SRS, ADHD-RS, SDQ).
Aanvullende tests of vragenlijsten kunnen in een later stadium worden aangeboden als dit klinisch noodzakelijk is.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
80
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Richard DELORME, Prof
- Telefoonnummer: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75019
- Robert Debré Hospital
-
Contact:
- Richard DELORME, Prof
- Telefoonnummer: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Een kind met een autismespectrumstoornis, een broer of zus ouder dan 2 jaar zonder autismespectrumstoornis, en biologische ouders
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Een kind met de diagnose autismespectrumstoornis volgens klinische richtlijnen
- Een broer of zus zonder autismespectrumstoornis (SRS < 65)
- Biologische ouders
- Kinderen en ouders moeten ingeschreven zijn in een sociale zekerheidsprogramma, Universele Gezondheidsdekking (CMU), of een vergelijkbaar programma.
Exclusiecriteria:
- Weigering om een bloedtest te ondergaan
- Ongereguleerde (niet-gestabiliseerde) medische aandoening (inclusief psychiatrische aandoeningen) die deelname aan de studie verhindert
- Broer of zus met een SRS-score > 65 bij screening of jonger dan 2 jaar
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Cohort van patiënten
Bloedmonster en vragenlijst indien vereist door de onderzoeker
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Productie van organoïden
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Om de cellulaire mechanismen te bestuderen die worden beïnvloed door de aanwezigheid van de afwijkingen die bij de deelnemer met ASS zijn vastgesteld
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 mei 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
1 mei 2028
Studie voltooiing (Geschat)
1 mei 2028
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
20 maart 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 maart 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
27 maart 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
27 maart 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
20 maart 2026
Laatst geverifieerd
1 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- APHP250983
- 2025-A01511-48 (Andere identificatie: ANSM)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .