Udforskning af de fysiologiske mekanismer ved autisme gennem organoider (EXPECT HYPE)
20. marts 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
At udforske de fysiologiske mekanismer for autisme gennem organoider afledt af differentierede celler fra personer med autisme
Autismspektrumforstyrrelser (ASF) er en neuroudviklingsforstyrrelse, der påvirker omkring 1% af befolkningen, og som er karakteriseret ved vanskeligheder med social interaktion og kommunikation.
Studier har identificeret mere end 200 gener forbundet med ASF, især dem involveret i kromatinremodellering og synaptisk neuronal forbindelse (CHD8, SCN2A, NLGN3-4X, SHANK1-3).
Målet med projektet er at afkode de biologiske mekanismer, der ligger til grund for ASF, for at udvikle terapeutiske strategier ved hjælp af innovative prækliniske modeller såsom organoider.
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Hver deltagers deltagelse i denne undersøgelse er begrænset til ét besøg.
Denne undersøgelse kræver kun en blodprøve (5 til 30 minutter), som vil blive udført på CIC på Robert-Debré, og udfyldelsen af spørgeskemaer til forældre (SRS) og upåvirkede søskende (SRS, ADHD-RS, SDQ).
Yderligere test eller spørgeskemaer kan tilbydes på et senere tidspunkt, hvis det er klinisk nødvendigt.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
80
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Richard DELORME, Prof
- Telefonnummer: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75019
- Robert Debré Hospital
-
Kontakt:
- Richard DELORME, Prof
- Telefonnummer: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Et barn med en autismespektrumforstyrrelse, en søskende over 2 år, som ikke har en autismespektrumforstyrrelse, og biologiske forældre
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Et barn diagnosticeret med en autismespektrumforstyrrelse i henhold til kliniske praksisretningslinjer
- En søskende uden en autismespektrumforstyrrelse (SRS < 65)
- Biologiske forældre
- Børn og forældre skal være tilmeldt et sygesikringsprogram, Universal Health Coverage (CMU), eller et tilsvarende program.
Eksklusionskriterier:
- Afvisning af at gennemgå en blodprøve
- Ukontrolleret (ustabiliseret) medicinsk tilstand (inklusive psykiske tilstande), der forhindrer deltagelse i undersøgelsen
- Søskende med en SRS-score > 65 ved screening eller under 2 år gammel
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Kohorte af patienter
Blodprøve og spørgeskema hvis det kræves af undersøgeren
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Produktion af organoider
Tidsramme: 2 år
|
At undersøge de cellulære mekanismer, der påvirkes af tilstedeværelsen af de unormaliteter, der er identificeret hos deltageren med ASD
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. maj 2026
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. maj 2028
Studieafslutning (Anslået)
1. maj 2028
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
20. marts 2026
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
20. marts 2026
Først opslået (Faktiske)
27. marts 2026
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
27. marts 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. marts 2026
Sidst verificeret
1. marts 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP250983
- 2025-A01511-48 (Anden identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .