Explorando os Mecanismos Fisiológicos do Autismo Através de Organoides (EXPECT HYPE)
20 de março de 2026 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Explorando os Mecanismos Fisiológicos do Autismo Através de Organoides Derivados de Células Diferenciadas de Indivíduos com Autismo
A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento que afeta aproximadamente 1% da população, caracterizada por dificuldades na interação social e comunicação.
Estudos identificaram mais de 200 genes associados à PEA, particularmente os envolvidos na remodelação da cromatina e na conectividade neuronal sináptica (CHD8, SCN2A, NLGN3-4X, SHANK1-3).
O objetivo do projeto é decifrar os mecanismos biológicos subjacentes à PEA, a fim de desenvolver estratégias terapêuticas, utilizando modelos pré-clínicos inovadores, como organoides.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Descrição detalhada
A participação de cada participante neste estudo limita-se a uma visita.
Este estudo requer apenas uma colheita de sangue (5 a 30 minutos), que será realizada no CIC no Robert-Debré, e o preenchimento de questionários para os pais (SRS) e irmãos não afetados (SRS, ADHD-RS, SDQ).
Testes ou questionários adicionais poderão ser propostos numa fase posterior, se clinicamente necessário.
Este estudo requer apenas uma colheita de sangue (5 a 30 minutos), que será realizada no CIC no Robert-Debré, e o preenchimento de questionários para os pais (SRS) e irmãos não afetados (SRS, ADHD-RS, SDQ).
Testes ou questionários adicionais poderão ser propostos numa fase posterior, se clinicamente necessário.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
80
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Richard DELORME, Prof
- Número de telefone: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
Locais de estudo
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Paris, França, 75019
- Robert Debré Hospital
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Contato:
- Richard DELORME, Prof
- Número de telefone: 0033(0)140034130
- E-mail: richard.delorme@aphp.fr
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Uma criança com um transtorno do espectro autista, um irmão com mais de 2 anos que não tem um transtorno do espectro autista e os pais biológicos
Descrição
Critérios de Inclusão:
Uma criança diagnosticada com um transtorno do espectro do autismo de acordo com as diretrizes de prática clínica
- Um irmão sem um transtorno do espectro do autismo (SRS < 65)
- Pais biológicos
- Crianças e pais devem estar inscritos num programa de segurança social, Cobertura Universal de Saúde (CMU), ou num programa equivalente.
Critérios de Exclusão:
- Recusa em realizar um exame de sangue
- Condição médica (incluindo condições psiquiátricas) não controlada (não estabilizada) que impede a participação no estudo
- Irmão com pontuação SRS > 65 no rastreio ou com menos de 2 anos de idade
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Cohorte de pacientes
Amostra de sangue e questionário se necessário pelo investigador
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Produção de organoides
Prazo: 2 anos
|
Para estudar os mecanismos celulares afetados pela presença das anomalias identificadas no participante com TEA
|
2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de maio de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de maio de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de maio de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de março de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de março de 2026
Primeira postagem (Real)
27 de março de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- APHP250983
- 2025-A01511-48 (Outro identificador: ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .