Esplorazione dei Meccanismi Fisiologici dell'Autismo Tramite Organoidi (EXPECT HYPE)
20 marzo 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Esplorazione dei Meccanismi Fisiologici dell'Autismo Tramite Organoidi Derivati da Cellule Differenziate di Individui con Autismo
Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) è un disturbo del neurosviluppo che colpisce circa l'1% della popolazione, caratterizzato da difficoltà nell'interazione sociale e nella comunicazione.
Gli studi hanno identificato oltre 200 geni associati all'ASD, in particolare quelli coinvolti nella rimodellazione della cromatina e nella connettività neuronale sinaptica (CHD8, SCN2A, NLGN3-4X, SHANK1-3).
L'obiettivo del progetto è decifrare i meccanismi biologici alla base dell'ASD per sviluppare strategie terapeutiche, utilizzando modelli preclinici innovativi come gli organoidi.
Panoramica dello studio
Stato
Non ancora reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
La partecipazione di ogni partecipante a questo studio è limitata a una sola visita.
Questo studio richiede solo un prelievo di sangue (da 5 a 30 minuti), che verrà eseguito presso il CIC di Robert-Debré, e la compilazione di questionari per i genitori (SRS) e i fratelli non affetti (SRS, ADHD-RS, SDQ).
Ulteriori test o questionari potranno essere proposti in una fase successiva se clinicamente necessario.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
80
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Richard DELORME, Prof
- Numero di telefono: 0033(0)140034130
- Email: richard.delorme@aphp.fr
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75019
- Robert Debré Hospital
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Contatto:
- Richard DELORME, Prof
- Numero di telefono: 0033(0)140034130
- Email: richard.delorme@aphp.fr
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Un bambino con un disturbo dello spettro autistico, un fratello di età superiore ai 2 anni che non ha un disturbo dello spettro autistico e i genitori biologici
Descrizione
Criteri di inclusione:
Un bambino con diagnosi di disturbo dello spettro autistico in conformità con le linee guida della pratica clinica
- Un fratello senza disturbo dello spettro autistico (SRS < 65)
- Genitori biologici
- Bambini e genitori devono essere iscritti a un programma di sicurezza sociale, Copertura Sanitaria Universale (CMU) o un programma equivalente.
Criteri di esclusione:
- Rifiuto di sottoporsi a un esame del sangue
- Condizione medica (inclusa psichiatrica) non controllata (non stabilizzata) che impedisce la partecipazione allo studio
- Fratello con punteggio SRS > 65 allo screening o di età inferiore a 2 anni
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Cohort di pazienti
Prelievo di sangue e questionario se richiesto dallo sperimentatore
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Produzione di organoidi
Lasso di tempo: 2 anni
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Per studiare i meccanismi cellulari influenzati dalla presenza delle anomalie identificate nel partecipante con ASD
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
1 maggio 2026
Completamento primario (Stimato)
1 maggio 2028
Completamento dello studio (Stimato)
1 maggio 2028
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
20 marzo 2026
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
20 marzo 2026
Primo Inserito (Effettivo)
27 marzo 2026
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 marzo 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
20 marzo 2026
Ultimo verificato
1 marzo 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP250983
- 2025-A01511-48 (Altro identificatore: ANSM)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .