Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genomisk første test ved kronisk nyresygdom

21. januar 2025 opdateret af: Dervla Connaughton

Forbedring af diagnosen for genetisk nyresygdom gennem tidlig genomisk vurdering

Denne multicenterundersøgelse undersøger rollen som genetisk testning hos patienter med kronisk nyresygdom (CKD), der identificeres som i fare for genetisk nyresygdom, baseret på Ontario Health's Provincial Genetic Program (OH-PGP) retningslinjer. Deltagerne tildeles enten genom-bred sekventering eller standardgenetisk testning, afhængigt af hvornår de oprindeligt blev diagnosticeret med nyresygdom.

For at evaluere virkningen af ​​genetisk test vil patienter og plejere gennemføre spørgeskemaer med kvalitet af livet før og efter test. Deltagerne kan også vælge at deltage i et en-til-en-interview i slutningen af ​​undersøgelsen for at give yderligere indsigt. De vil have mulighed for at knytte deres data til Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICES), hvilket giver forskere mulighed for at udforske sundhedsresultater, såsom omkostningerne ved genetisk test og brug af sundhedsydelser.

Familiemedlemmer af deltagerne vil blive opfordret til at tilvejebringe DNA -prøver til at hjælpe med at identificere genetiske ændringer i det berørte individ. Henvisning af læger vil gennemføre en undersøgelse for at vurdere den kliniske værdi af genetisk test for hver patient, de henviser til. Vi vil udføre en økonomisk analyse, der sammenligner genomet bred sekventering med standard genetisk testgruppe.

Undersøgelsens fund vil tilbyde vigtige vejledninger om, hvordan genetisk test påvirker patientpleje, kliniske resultater og tidspunktet for genomiske vurderinger til styring af CKD.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Denne multicenterundersøgelse undersøger rollen som genetisk testning hos patienter med kronisk nyresygdom (CKD), der identificeres som i fare for genetisk nyresygdom, baseret på Ontario Health's Provincial Genetic Program (OH-PGP) retningslinjer. Deltagerne tildeles enten genom-bred sekventering eller standardgenetisk testning, afhængigt af hvornår de oprindeligt blev diagnosticeret med nyresygdom.

For at evaluere virkningen af ​​genetisk test vil patienter og plejere gennemføre spørgeskemaer med kvalitet af livet før og efter test. Deltagerne kan også vælge at deltage i et en-til-en-interview i slutningen af ​​undersøgelsen for at give yderligere indsigt. De vil have mulighed for at knytte deres data til Institute for Clinical Evaluative Sciences (ICES), hvilket giver forskere mulighed for at udforske sundhedsresultater, såsom omkostningerne ved genetisk test og brug af sundhedsydelser.

Familiemedlemmer af deltagerne vil blive opfordret til at tilvejebringe DNA -prøver til at hjælpe med at identificere genetiske ændringer i det berørte individ. Henvisning af læger vil gennemføre en undersøgelse for at vurdere den kliniske værdi af genetisk test for hver patient, de henviser til. Vi vil udføre en økonomisk analyse, der sammenligner genomet bred sekventering med standard genetisk testgruppe.

Undersøgelsens fund vil tilbyde vigtige vejledninger om, hvordan genetisk test påvirker patientpleje, kliniske resultater og tidspunktet for genomiske vurderinger til styring af CKD.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
2400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A 5A5

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, familiemedlemmer, sundhedsudbydere

Beskrivelse

Patienter:

Inkluderingskriterier:

  1. En diagnose af CKD, der berettiger en henvisning til en nefrolog for yderligere vurdering og
  2. Skærmpositiv for potentiel genetisk nyresygdom ved hjælp af Ontario Health Provincial Genetics Program Kriterier for genetisk vurdering i CKD og
  3. Indeksdeltager eller erstatning beslutningstager (SDM) kan give informeret samtykke til at deltage.

Ekskluderingskriterier:

  1. Deltager eller SDM er ikke i stand til at give samtykke af en eller anden grund til at være en uegnet kandidat til undersøgelsen.
  2. FAIL -screening som beskrevet af de provinsielle genetikprogram Kriterier for genetisk vurdering i CKD.

Familiemedlemmer:

Inkluderingskriterier:

  1. Familie/plejer eller SDM kan give informeret samtykke til at deltage og
  2. Relateret patientdeltager skal tilmeldes undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

  1. Familie/plejeperson eller SDM er ikke i stand til at give samtykke af en eller anden grund til at være en uegnet kandidat til undersøgelsen.
  2. Relateret patientdeltager er ikke tilmeldt undersøgelsen.

Læge | sundhedsudbyder:

Inkluderingskriterier 1. leverede en henvisning til mindst en undersøgelsesdeltager.

Ekskluderingskriterier:

1. er ikke en henvisende sundhedsudbyder.

Kvalitativ understudie:

Inkluderingskriterier:

  1. Patientdeltager, der er indskrevet i hovedundersøgelsen.
  2. 18 år eller ældre.
  3. The Guardian for en mindreårig

Ekskluderingskriterier:

  1. <18 år gammel, medmindre The Guardian kan gennemføre interviewet
  2. Patientdeltager, der ikke er indskrevet i hovedundersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
<1 år siden diagnose af nyresygdom
Diagnostisk test: Genetisk test
Tidlig adgang til genetisk test.
> 1 år siden diagnose af nyresygdom
Diagnostisk test: Genetisk test
Tidlig adgang til genetisk test.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk udbytte og tid til diagnose
Tidsramme: Undersøgelsesvarighed
Vores primære resultat er at imødekomme behovet for høje diagnostiske udbytter og korte tider til diagnose for kronisk nyresygdom som fremhævet af vores patientpartnerbestyrelse ved at sammenligne en genom-bred sekventeringstilgang til standardgenetisk testning hos patienter, der er i fare for genetisk nyresygdom
Undersøgelsesvarighed

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Dervla Connaughton

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
London Health Sciences Centre
London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. marts 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
8. januar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. januar 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • Genomic First Testing in CKD

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger