Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genominen ensimmäinen testaus kroonisessa munuaissairaudessa

tiistai 21. tammikuuta 2025 päivittänyt: Dervla Connaughton

Geneettisen munuaissairauden diagnoosin parantaminen varhaisen genomisen arvioinnin avulla

Tässä monikeskustutkimuksessa tutkitaan geenitestauksen roolia kroonista munuaissairauspotilailla (CKD), joiden todetaan olevan geneettisen munuaissairauden riski, joka perustuu Ontario Healthin maakunnan geeniohjelman (OH-PGP) ohjeisiin. Osallistujat jaetaan joko genomin laajuiseen sekvensointiin tai tavanomaiseen geenitesteeseen riippuen siitä, milloin heille alun perin diagnosoitiin munuaissairaus.

Geneettisen testauksen vaikutuksen arvioimiseksi potilaat ja hoitajat täyttävät elämänlaadun kyselylomakkeet ennen ja jälkeen testauksen. Osallistujat voivat myös päättää osallistua tutkimuksen lopussa yksi-yksi-haastatteluun tarjotakseen lisätietoja. Heillä on mahdollisuus linkittää tietonsa kliinisten arviointitieteiden instituuttiin (ICES), jolloin tutkijat voivat tutkia terveysvaikutuksia, kuten geenitestauksen ja terveydenhuollon resurssien käytön kustannukset.

Osallistujien perheenjäseniä kutsutaan tarjoamaan DNA -näytteitä tunnistamaan geneettiset muutokset sairastuneessa yksilössä. Lähettävät lääkärit suorittavat tutkimuksen arvioidakseen geenitestauksen kliinistä arvoa jokaiselle potilaalle, jota he viittaavat. Suoritamme taloudellisen analyysin vertaamalla genomin leveää sekvensointia tavanomaiseen geenitestausryhmään.

Tutkimuksen havainnot tarjoavat tärkeitä ohjeita siitä, kuinka geenitestaus vaikuttaa potilaan hoitoon, kliinisiin tuloksiin ja genomisten arviointien ajoitukseen CKD: n hallinnassa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä monikeskustutkimuksessa tutkitaan geenitestauksen roolia kroonista munuaissairauspotilailla (CKD), joiden todetaan olevan geneettisen munuaissairauden riski, joka perustuu Ontario Healthin maakunnan geeniohjelman (OH-PGP) ohjeisiin. Osallistujat jaetaan joko genomin laajuiseen sekvensointiin tai tavanomaiseen geenitesteeseen riippuen siitä, milloin heille alun perin diagnosoitiin munuaissairaus.

Geneettisen testauksen vaikutuksen arvioimiseksi potilaat ja hoitajat täyttävät elämänlaadun kyselylomakkeet ennen ja jälkeen testauksen. Osallistujat voivat myös päättää osallistua tutkimuksen lopussa yksi-yksi-haastatteluun tarjotakseen lisätietoja. Heillä on mahdollisuus linkittää tietonsa kliinisten arviointitieteiden instituuttiin (ICES), jolloin tutkijat voivat tutkia terveysvaikutuksia, kuten geenitestauksen ja terveydenhuollon resurssien käytön kustannukset.

Osallistujien perheenjäseniä kutsutaan tarjoamaan DNA -näytteitä tunnistamaan geneettiset muutokset sairastuneessa yksilössä. Lähettävät lääkärit suorittavat tutkimuksen arvioidakseen geenitestauksen kliinistä arvoa jokaiselle potilaalle, jota he viittaavat. Suoritamme taloudellisen analyysin vertaamalla genomin leveää sekvensointia tavanomaiseen geenitestausryhmään.

Tutkimuksen havainnot tarjoavat tärkeitä ohjeita siitä, kuinka geenitestaus vaikuttaa potilaan hoitoon, kliinisiin tuloksiin ja genomisten arviointien ajoitukseen CKD: n hallinnassa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
2400

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
        • London Health Sciences Centre
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
          • Dervla Connaughton, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, perheenjäsenet, terveydenhuollon tarjoajat

Kuvaus

Potilaat:

Sisällyttämiskriteerit:

  1. CKD: n diagnoosi, joka perustelee lähetteen nefrologille jatkoarviointia varten ja
  2. Seulaa positiivinen mahdolliset geneettiset munuaissairaudet käyttämällä Ontario Health Provincial Genetics -ohjelman kelpoisuuskriteerejä geneettiselle arvioinnille CKD: ssä ja
  3. Hakemiston osallistuja tai korvaava päätöksentekijä (SDM) voi antaa tietoisen suostumuksen osallistumiseen.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Osallistuja tai SDM ei pysty antamaan suostumusta mistä tahansa syystä sopimatonta tutkimuksen ehdokas.
  2. Epäonnistunut seulonta, kuten provinssin genetiikkaohjelman kelpoisuuskriteerit geneettiseen arviointiin CKD: ssä.

Perheenjäsenet:

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Perhe/hoitaja tai SDM voi antaa tietoisen suostumuksen osallistua ja
  2. Aiheeseen liittyvä potilaan osallistuja on otettava mukaan tutkimukseen.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Perhe/hoitaja tai SDM ei pysty antamaan suostumusta mistä tahansa syystä sopimattoman ehdokkaan tutkimukseen.
  2. Aiheeseen liittyvää potilaan osallistujaa ei ole ilmoittautunut tutkimukseen.

Terveyspalvelujen tarjoaja:

Sisällyttämiskriteerit 1. Lähetti vähintään yhdelle tutkimuksen osallistujalle.

Poissulkemiskriteerit:

1. Ei ole viittaus terveydenhuollon tarjoaja.

Laadullinen ala-opiskelu:

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Potilaan osallistuja, joka on ilmoittautunut päätutkimukseen.
  2. 18 vuotta tai vanhempi.
  3. Huoltaja alaikäiseksi

Poissulkemiskriteerit:

  1. <18 -vuotias, ellei huoltaja voi tehdä haastattelua
  2. Potilaan osallistuja, joka ei ole ilmoittautunut päätutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
<1 vuosi munuaissairauden diagnoosista
Diagnostinen testi: Geenitestaus
Varhainen pääsy geenitestaukseen.
> 1 vuosi munuaissairauden diagnoosista
Diagnostinen testi: Geenitestaus
Varhainen pääsy geenitestaukseen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diagnostinen saanto ja diagnoosin aika
Aikaikkuna: Tutkimuksen kesto
Ensisijainen tulos on käsitellä korkean diagnostisen saannon ja lyhyen aikojen tarvetta kroonisen munuaissairauden diagnoosiin, kuten potilaskumppanilautakunta korostaa, vertaamalla genomin laajuista sekvensointimenetelmää geneettisen munuaissairauden riskin vaarassa olevien potilaiden tavanomaiseen geneettiseen testaukseen
Tutkimuksen kesto

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Dervla Connaughton

Yhteistyökumppanit

Yhteistyökumppanit

Muu organisaatio kuin sponsori, joka tukee kliinistä tutkimusta. Tämä tuki voi sisältää rahoitukseen, suunnitteluun, toteutukseen, tietojen analysointiin tai raportointiin liittyviä toimia.
London Health Sciences Centre
London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Lauantai 1. maaliskuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 8. tammikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 21. tammikuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 21. tammikuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • Genomic First Testing in CKD

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia