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Primera prueba genómica en enfermedad renal crónica

21 de enero de 2025 actualizado por: Dervla Connaughton

Mejora del diagnóstico de la enfermedad renal genética a través de la evaluación genómica temprana

Este estudio de múltiples centros examina el papel de las pruebas genéticas en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) que se identifican como en riesgo de enfermedad renal genética, basadas en las directrices del Programa Provincial Genético (OH-PGP) de Ontario Health. Los participantes serán asignados a secuenciación de todo el genoma o pruebas genéticas estándar, dependiendo de cuándo fueron diagnosticados inicialmente con enfermedad renal.

Para evaluar el impacto de las pruebas genéticas, los pacientes y los cuidadores completarán cuestionarios de calidad de vida antes y después de las pruebas. Los participantes también pueden optar por participar en una entrevista individual al final del estudio para proporcionar información adicional. Tendrán la opción de vincular sus datos al Instituto de Ciencias de Evaluación Clínica (CIE), lo que permite a los investigadores explorar los resultados de salud, como los costos de las pruebas genéticas y el uso de recursos de salud.

Los familiares de los participantes serán invitados a proporcionar muestras de ADN para ayudar a identificar los cambios genéticos en el individuo afectado. Los médicos de referencia completarán una encuesta para evaluar el valor clínico de las pruebas genéticas para cada paciente que se refieran. Realizaremos un análisis económico que compare la secuencia amplia del genoma con el grupo de pruebas genéticas estándar.

Los hallazgos del estudio ofrecerán una orientación importante sobre cómo las pruebas genéticas influyen en la atención al paciente, los resultados clínicos y el momento de las evaluaciones genómicas en el manejo de la ERC.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Aún no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Este estudio de múltiples centros examina el papel de las pruebas genéticas en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) que se identifican como en riesgo de enfermedad renal genética, basadas en las directrices del Programa Provincial Genético (OH-PGP) de Ontario Health. Los participantes serán asignados a secuenciación de todo el genoma o pruebas genéticas estándar, dependiendo de cuándo fueron diagnosticados inicialmente con enfermedad renal.

Para evaluar el impacto de las pruebas genéticas, los pacientes y los cuidadores completarán cuestionarios de calidad de vida antes y después de las pruebas. Los participantes también pueden optar por participar en una entrevista individual al final del estudio para proporcionar información adicional. Tendrán la opción de vincular sus datos al Instituto de Ciencias de Evaluación Clínica (CIE), lo que permite a los investigadores explorar los resultados de salud, como los costos de las pruebas genéticas y el uso de recursos de salud.

Los familiares de los participantes serán invitados a proporcionar muestras de ADN para ayudar a identificar los cambios genéticos en el individuo afectado. Los médicos de referencia completarán una encuesta para evaluar el valor clínico de las pruebas genéticas para cada paciente que se refieran. Realizaremos un análisis económico que compare la secuencia amplia del genoma con el grupo de pruebas genéticas estándar.

Los hallazgos del estudio ofrecerán una orientación importante sobre cómo las pruebas genéticas influyen en la atención al paciente, los resultados clínicos y el momento de las evaluaciones genómicas en el manejo de la ERC.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
2400

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • London, Ontario, Canadá, N6A 5A5
        • London Health Sciences Centre
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Dervla Connaughton, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes, familiares, proveedores de atención médica

Descripción

Pacientes:

Criterios de inclusión:

  1. Un diagnóstico de ERC que garantiza una referencia a un nefrólogo para una evaluación adicional y
  2. Poseente positivo para la posible enfermedad renal genética utilizando los criterios de elegibilidad del programa de genética provincial de Ontario Health para la evaluación genética en ERC y
  3. El participante del índice o el tomador de decisiones sustituto (SDM) puede proporcionar su consentimiento informado para participar.

Criterios de exclusión:

  1. Participante o SDM no puede proporcionar consentimiento, por cualquier motivo, para ser un candidato inadecuado para el estudio.
  2. El examen de fallas establecido por los criterios de elegibilidad del programa de genética provincial para la evaluación genética en la ERC.

Miembros de la familia:

Criterios de inclusión:

  1. La familia/cuidador o SDM puede dar su consentimiento informado para participar y
  2. El participante del paciente relacionado debe inscribirse en el estudio.

Criterios de exclusión:

  1. La familia/cuidador o SDM no puede proporcionar consentimiento, por cualquier motivo, para ser un candidato inadecuado para el estudio.
  2. El participante del paciente relacionado no está inscrito en el estudio.

Proveedor de atención sanitaria:

Criterios de inclusión 1. Proporcionó una referencia para al menos un participante del estudio.

Criterios de exclusión:

1. No es un proveedor de atención médica de referencia.

Subestudio cualitativo:

Criterios de inclusión:

  1. Paciente participante que está inscrito en el estudio principal.
  2. 18 años o más.
  3. El guardián para un menor

Criterios de exclusión:

  1. <18 años de edad a menos que el guardián pueda realizar la entrevista
  2. Participante paciente que no está inscrito en el estudio principal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
<1 año desde el diagnóstico de enfermedad renal
Prueba de diagnóstico: Prueba genética
Acceso temprano a pruebas genéticas.
> 1 año desde el diagnóstico de enfermedad renal
Prueba de diagnóstico: Prueba genética
Acceso temprano a pruebas genéticas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Rendimiento diagnóstico y tiempo para diagnóstico
Periodo de tiempo: Duración del estudio
Nuestro resultado primario es abordar la necesidad de altos rendimientos de diagnóstico y tiempos cortos para el diagnóstico de enfermedad renal crónica, según lo destacado por nuestra Junta de Pacientes Partnados, comparando un enfoque de secuenciación de todo el genoma con las pruebas genéticas estándar en pacientes con riesgo de enfermedad genética.
Duración del estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Dervla Connaughton

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
London Health Sciences Centre
London Health Sciences Centre Research Institute OR Lawson Research Institute of St. Joseph's

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de marzo de 2025

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
31 de diciembre de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
31 de diciembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
8 de enero de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
21 de enero de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
25 de marzo de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
25 de marzo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
21 de enero de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de enero de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • Genomic First Testing in CKD

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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