Undersøgelse af hjerne- og rygmarvstumorvækst og cysteudvikling hos patienter med Von Hippel Lindaus sygdom

Hæmangioblastomer i cerebellum, hjernestamme og rygmarv er hyppige tumorer hos patienter med von Hippel-Lindau (VHL) sygdom. Sjældent påvirker disse læsioner også storhjernen. Patienter har ofte flere læsioner, hvoraf mange er forbundet med cyster eller syrinx. Den nuværende behandling for symptomatiske læsioner er kirurgisk resektion. Fokuseret stråling anvendes også i udvalgte tilfælde i et forsøg på at give tumorkontrol. Den naturlige historie af læsioner i centralnervesystemet (CNS) hos patienter med VHL er ikke blevet behandlet i en prospektiv undersøgelse. Det er ikke klart, på hvilket tidspunkt disse læsioner vil begynde at vokse eller udvikle cyster i lillehjernen eller syrinx i rygmarven, og systemiske faktorer, der påvirker tumorvækst, er ikke blevet identificeret. Ved at identificere faktorer, der forudsiger eller påvirker tumorprogression eller cysteudvikling, kan vi mere præcist anbefale kirurgisk eller medicinsk intervention på passende tidspunkter og undgå unødvendig behandling af stabile læsioner. Denne undersøgelse vil indsamle prospektive radiologiske og kliniske data om vækst af hæmangioblastomer i centralnervesystemet (CNS) og tilhørende cyster. Vi vil også prospektivt indsamle information om systemiske processer, der kan påvirke tumorprogression, såsom pubertet, overgangsalder, graviditet, virkninger af hormonbehandling, tumorbelastning, serum erytropoeitin-niveau og hæmoglobin/hæmatokrit-niveauer.

Denne naturhistoriske undersøgelse har resulteret i en betydelig forbedring af vores forståelse af patofysiologien af ​​VHL-sygdom. Data fra denne undersøgelse har resulteret i en bedre forståelse af oprindelsen og vækstmønstrene for hæmangioblastomer og endolymfatiske sæktumorer hos patienter med VHL-sygdom. Nye behandlinger rettet mod hæmangioblastomer i VHL-sygdom er ved at blive udtænkt baseret på information indsamlet fra denne undersøgelse. Vi forventer, at denne naturhistoriske sygdom fortsætter med at inspirere til nye hypotesedrevne undersøgelser og samtidig forbedre forståelsen og håndteringen af ​​hæmangioblastomer ved VHL-sygdom.