Studie růstu nádoru mozku a míchy a vývoje cyst u pacientů s von Hippel Lindauovou chorobou

Hemangioblastomy mozečku, mozkového kmene a míchy jsou častým nádorem u pacientů s von Hippel-Lindauovou (VHL) nemocí. Vzácně tyto léze postihují i ​​velký mozek. Pacienti mají často mnohočetné léze, z nichž mnohé jsou spojeny s cystami nebo syrinxem. Současnou léčbou symptomatických lézí je chirurgická resekce. Fokusované záření se také používá ve vybraných případech ve snaze zajistit kontrolu nádoru. Přirozená historie lézí centrálního nervového systému (CNS) u pacientů s VHL nebyla v prospektivní studii řešena. Není jasné, ve kterém bodě tyto léze začnou růst nebo se vyvinou cysty v mozečku nebo syrinxu v míše, a systémové faktory, které ovlivňují růst nádoru, nebyly identifikovány. Identifikací faktorů, které předpovídají nebo ovlivňují progresi nádoru nebo vývoj cyst, můžeme přesněji doporučit chirurgický nebo lékařský zákrok ve vhodnou dobu a vyhnout se zbytečné léčbě stabilních lézí. Tato studie bude shromažďovat prospektivní radiologická a klinická data o růstu hemangioblastomů centrálního nervového systému (CNS) a souvisejících cyst. Budeme také prospektivně shromažďovat informace o systémových procesech, které mohou ovlivnit progresi nádoru, jako je puberta, menopauza, těhotenství, účinky hormonální terapie, nádorová zátěž, hladina erytropoeitinu v séru a hladiny hemoglobinu/hematokritu.

Tato přírodopisná studie vedla k významnému zlepšení našeho chápání patofyziologie onemocnění VHL. Údaje z této studie vedly k lepšímu pochopení původu a vzorců růstu hemangioblastomů a nádorů endolymfatických váčků u pacientů s onemocněním VHL. Na základě informací získaných z této studie jsou navrhovány nové terapie zaměřené na hemangioblastomy u onemocnění VHL. Očekáváme, že toto přirozené onemocnění bude i nadále inspirovat nové studie založené na hypotézách a zároveň zlepšit porozumění a léčbu hemangioblastomů u onemocnění VHL.