Von Hippel Lindau 病患者脑和脊髓肿瘤生长和囊肿发展的研究

小脑、脑干和脊髓的血管母细胞瘤是 von Hippel-Lindau (VHL) 病患者的常见肿瘤。 极少数情况下，这些病变也会影响大脑。 患者通常有多个病变，其中许多与囊肿或空洞有关。 目前对症状性病变的治疗是手术切除。 聚焦辐射也被用于选定的病例，以试图提供肿瘤控制。 前瞻性研究尚未解决 VHL 患者中枢神经系统 (CNS) 病变的自然病程。 目前尚不清楚这些病变将在何时开始生长，或在小脑或脊髓空洞中形成囊肿，并且尚未确定影响肿瘤生长的全身性因素。 通过识别预测或影响肿瘤进展或囊肿发展的因素，我们可以更准确地建议在适当的时候进行手术或药物干预，避免对稳定病变进行不必要的治疗。 这项研究将收集有关中枢神经系统 (CNS) 血管母细胞瘤和相关囊肿生长的前瞻性放射学和临床数据。 我们还将前瞻性地收集有关可能影响肿瘤进展的全身过程的信息，例如青春期、更年期、怀孕、激素治疗的影响、肿瘤负荷、血清促红细胞生成素水平和血红蛋白/血细胞比容水平。

这项自然历史研究显着提高了我们对 VHL 病病理生理学的理解。 这项研究的数据使人们更好地了解 VHL 病患者血管母细胞瘤和内淋巴囊肿瘤的起源和生长模式。 基于从这项研究中收集的信息，正在设计针对 VHL 疾病中的血管母细胞瘤的新疗法。 我们希望这种自然史疾病能够继续激发新的假设驱动研究，同时提高对 VHL 疾病中血管母细胞瘤的理解和管理。