Untersuchung des Wachstums von Gehirn- und Rückenmarkstumoren und der Zystenentwicklung bei Patienten mit Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Hämangioblastome des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks sind häufige Tumoren bei Patienten mit von Hippel-Lindau (VHL)-Krankheit. Selten betreffen diese Läsionen auch das Großhirn. Die Patienten haben oft mehrere Läsionen, von denen viele mit Zysten oder Syrinx assoziiert sind. Die derzeitige Behandlung symptomatischer Läsionen ist die chirurgische Resektion. In ausgewählten Fällen wird auch fokussierte Strahlung verwendet, um eine Tumorkontrolle zu erreichen. Der natürliche Verlauf von Läsionen des Zentralnervensystems (ZNS) bei Patienten mit VHL wurde in keiner prospektiven Studie untersucht. Es ist nicht klar, an welchem ​​Punkt diese Läsionen zu wachsen beginnen oder Zysten im Kleinhirn oder in der Syrinx im Rückenmark entwickeln, und systemische Faktoren, die das Tumorwachstum beeinflussen, wurden nicht identifiziert. Durch die Identifizierung von Faktoren, die das Fortschreiten des Tumors oder die Entwicklung von Zysten vorhersagen oder beeinflussen, können wir chirurgische oder medizinische Eingriffe zu geeigneten Zeitpunkten genauer empfehlen und unnötige Behandlungen stabiler Läsionen vermeiden. Diese Studie wird prospektive radiologische und klinische Daten zum Wachstum von Hämangioblastomen des zentralen Nervensystems (ZNS) und damit verbundenen Zysten sammeln. Wir werden auch prospektiv Informationen zu systemischen Prozessen sammeln, die die Tumorprogression beeinflussen können, wie z. B. Pubertät, Menopause, Schwangerschaft, Auswirkungen der Hormontherapie, Tumorlast, Serum-Erythropoeitinspiegel und Hämoglobin-/Hämatokritspiegel.

Diese Studie zum natürlichen Verlauf hat zu einer erheblichen Verbesserung unseres Verständnisses der Pathophysiologie der VHL-Erkrankung geführt. Die Daten aus dieser Studie haben zu einem besseren Verständnis des Ursprungs und der Wachstumsmuster von Hämangioblastomen und Tumoren des endolymphatischen Sacks bei Patienten mit VHL-Erkrankung geführt. Auf der Grundlage der aus dieser Studie gewonnenen Informationen werden neue Therapien entwickelt, die auf Hämangioblastome bei der VHL-Erkrankung abzielen. Wir gehen davon aus, dass diese natürliche Verlaufskrankheit weiterhin neue hypothesenbasierte Studien anregen und gleichzeitig das Verständnis und die Behandlung von Hämangioblastomen bei der VHL-Krankheit verbessern wird.