Studie van hersen- en ruggenmergtumorgroei en cysteontwikkeling bij patiënten met de ziekte van Von Hippel Lindau

Hemangioblastomen van het cerebellum, de hersenstam en het ruggenmerg zijn frequente tumoren bij patiënten met de ziekte van von Hippel-Lindau (VHL). In zeldzame gevallen hebben deze laesies ook invloed op de grote hersenen. Patiënten hebben vaak meerdere laesies, waarvan vele geassocieerd zijn met cysten of syrinx. De huidige behandeling voor symptomatische laesies is chirurgische resectie. In geselecteerde gevallen wordt ook gerichte straling gebruikt in een poging om tumorcontrole te bieden. Het natuurlijke beloop van laesies van het centrale zenuwstelsel (CZS) bij patiënten met VHL is niet onderzocht in een prospectieve studie. Het is niet duidelijk op welk punt deze laesies zullen beginnen te groeien of cysten zullen ontwikkelen in het cerebellum of de syrinx in het ruggenmerg, en er zijn geen systemische factoren geïdentificeerd die de tumorgroei beïnvloeden. Door factoren te identificeren die tumorprogressie of cysteontwikkeling voorspellen of beïnvloeden, kunnen we chirurgische of medische interventie op de juiste momenten nauwkeuriger aanbevelen en onnodige behandeling van stabiele laesies voorkomen. Deze studie zal prospectieve radiologische en klinische gegevens verzamelen over de groei van hemangioblastomen van het centrale zenuwstelsel (CZS) en bijbehorende cysten. We zullen ook prospectief informatie verzamelen over systemische processen die de tumorprogressie kunnen beïnvloeden, zoals puberteit, menopauze, zwangerschap, effecten van hormoontherapie, tumorbelasting, serumerytropoëtinespiegel en hemoglobine-/hematocrietwaarden.

Dit natuurhistorisch onderzoek heeft geresulteerd in een aanzienlijke verbetering van ons begrip van de pathofysiologie van de ziekte van VHL. Gegevens uit deze studie hebben geresulteerd in een beter begrip van de oorsprong en groeipatronen van hemangioblastomen en endolymfatische zaktumoren bij patiënten met de ziekte van VHL. Nieuwe therapieën gericht op hemangioblastomen bij de ziekte van VHL worden ontwikkeld op basis van informatie die uit deze studie is verzameld. We verwachten dat deze natuurlijke ziekte een bron van inspiratie zal blijven voor nieuwe hypothesegestuurde studies en tegelijkertijd het begrip en de behandeling van hemangioblastomen bij de ziekte van VHL zal verbeteren.