Studie av hjerne- og ryggmargstumorvekst og cysteutvikling hos pasienter med Von Hippel Lindau-sykdom

Hemangioblastomer i lillehjernen, hjernestammen og ryggmargen er hyppige svulster hos pasienter med von Hippel-Lindau (VHL) sykdom. Sjelden påvirker disse lesjonene også storhjernen. Pasienter har ofte flere lesjoner, hvorav mange er assosiert med cyster eller syrinx. Dagens behandling for symptomatiske lesjoner er kirurgisk reseksjon. Fokusert stråling brukes også i utvalgte tilfeller i et forsøk på å gi svulstkontroll. Den naturlige historien til lesjoner i sentralnervesystemet (CNS) hos pasienter med VHL har ikke blitt behandlet i en prospektiv studie. Det er ikke klart på hvilket tidspunkt disse lesjonene vil begynne å vokse, eller utvikle cyster i lillehjernen eller syrinx i ryggmargen, og systemiske faktorer som påvirker tumorvekst er ikke identifisert. Ved å identifisere faktorer som forutsier eller påvirker tumorprogresjon eller cysteutvikling, kan vi mer nøyaktig anbefale kirurgisk eller medisinsk intervensjon til passende tider og unngå unødvendig behandling for stabile lesjoner. Denne studien vil samle inn prospektive radiologiske og kliniske data om vekst av sentralnervesystemet (CNS) hemangioblastomer og tilhørende cyster. Vi vil også prospektivt samle informasjon om systemiske prosesser som kan påvirke tumorprogresjon, som pubertet, overgangsalder, graviditet, effekter av hormonbehandling, tumorbelastning, serum erytropoeitinnivå og hemoglobin/hematokritnivåer.

Denne naturhistoriske studien har resultert i betydelig forbedring i vår forståelse av patofysiologien til VHL-sykdom. Data fra denne studien har resultert i en bedre forståelse av opprinnelsen og vekstmønstrene til hemangioblastomer og endolymfatiske sekksvulster hos pasienter med VHL-sykdom. Nye terapier rettet mot hemangioblastomer ved VHL-sykdom blir utviklet basert på informasjon samlet inn fra denne studien. Vi forventer at denne naturhistoriske sykdommen vil fortsette å inspirere til nye hypotesedrevne studier samtidig som den forbedrer forståelsen og håndteringen av hemangioblastomer ved VHL-sykdom.