Studie av hjärn- och ryggmärgstumörtillväxt och cystorutveckling hos patienter med Von Hippel Lindaus sjukdom

Hemangioblastom i lillhjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen är frekventa tumörer hos patienter med von Hippel-Lindaus (VHL) sjukdom. Sällan påverkar dessa lesioner även storhjärnan. Patienter har ofta flera lesioner, av vilka många är förknippade med cystor eller syrinx. Den nuvarande behandlingen för symtomatiska lesioner är kirurgisk resektion. Fokuserad strålning används också i utvalda fall i ett försök att ge tumörkontroll. Den naturliga historien för lesioner i centrala nervsystemet (CNS) hos patienter med VHL har inte behandlats i en prospektiv studie. Det är inte klart vid vilken tidpunkt dessa lesioner kommer att börja växa, eller utveckla cystor i lillhjärnan eller syrinx i ryggmärgen, och systemiska faktorer som påverkar tumörtillväxt har inte identifierats. Genom att identifiera faktorer som förutsäger eller påverkar tumörprogression eller cystorutveckling kan vi mer exakt rekommendera kirurgisk eller medicinsk intervention vid lämpliga tidpunkter och undvika onödig behandling för stabila lesioner. Denna studie kommer att samla in prospektiva radiologiska och kliniska data om tillväxt av hemangioblastom i centrala nervsystemet (CNS) och associerade cystor. Vi kommer också prospektivt att samla in information om systemiska processer som kan påverka tumörprogression, såsom pubertet, klimakteriet, graviditet, effekter av hormonbehandling, tumörbelastning, erytropoeitinnivå i serum och hemoglobin/hematokritnivåer.

Denna naturhistoriska studie har resulterat i en betydande förbättring av vår förståelse av patofysiologin för VHL-sjukdom. Data från denna studie har resulterat i en bättre förståelse av ursprung och tillväxtmönster för hemangioblastom och endolymfatiska säcktumörer hos patienter med VHL-sjukdom. Nya terapier riktade mot hemangioblastom vid VHL-sjukdom utarbetas baserat på information som samlats in från denna studie. Vi förväntar oss att denna naturhistoriska sjukdom kommer att fortsätta att inspirera till nya hypotesdrivna studier samtidigt som den förbättrar förståelsen och hanteringen av hemangioblastom vid VHL-sjukdom.