Studio della crescita tumorale del cervello e del midollo spinale e dello sviluppo di cisti in pazienti con malattia di Von Hippel Lindau

Gli emangioblastomi del cervelletto, del tronco encefalico e del midollo spinale sono tumori frequenti nei pazienti con malattia di von Hippel-Lindau (VHL). Raramente, queste lesioni colpiscono anche il cervello. I pazienti hanno spesso lesioni multiple, molte delle quali sono associate a cisti o siringe. L'attuale trattamento per le lesioni sintomatiche è la resezione chirurgica. La radiazione focalizzata viene utilizzata anche in casi selezionati nel tentativo di fornire il controllo del tumore. La storia naturale delle lesioni del sistema nervoso centrale (SNC) nei pazienti con VHL non è stata affrontata in uno studio prospettico. Non è chiaro a che punto queste lesioni inizieranno a crescere o svilupperanno cisti nel cervelletto o nella siringa nel midollo spinale e non sono stati identificati fattori sistemici che influenzano la crescita del tumore. Identificando i fattori che predicono o influenzano la progressione del tumore o lo sviluppo della cisti, possiamo raccomandare in modo più accurato l'intervento chirurgico o medico nei momenti appropriati ed evitare trattamenti non necessari per lesioni stabili. Questo studio raccoglierà dati radiologici e clinici prospettici sulla crescita degli emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) e delle cisti associate. Raccoglieremo anche in modo prospettico informazioni sui processi sistemici che possono influenzare la progressione del tumore, come pubertà, menopausa, gravidanza, effetti della terapia ormonale, carico tumorale, livello di eritropoietina sierica e livelli di emoglobina/ematocrito.

Questo studio di storia naturale ha portato a un miglioramento significativo nella nostra comprensione della fisiopatologia della malattia VHL. I dati di questo studio hanno portato a una migliore comprensione dell'origine e dei modelli di crescita degli emangioblastomi e dei tumori del sacco endolinfatico nei pazienti con malattia VHL. Nuove terapie mirate agli emangioblastomi nella malattia VHL sono state ideate sulla base delle informazioni raccolte da questo studio. Ci aspettiamo che questa malattia della storia naturale continui a ispirare nuovi studi guidati da ipotesi, migliorando al contempo la comprensione e la gestione degli emangioblastomi nella malattia VHL.