Estudio del crecimiento de tumores cerebrales y de la médula espinal y desarrollo de quistes en pacientes con enfermedad de Von Hippel Lindau
Un estudio prospectivo de la historia natural de pacientes con VHL y hemangioblastomas del SNC
El propósito de este estudio es obtener más información sobre el crecimiento de los tumores y quistes del cerebro y la médula espinal que se desarrollan en asociación con ellos en pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau. Examinará qué tan rápido crecen los tumores e intentará determinar qué factores (por ejemplo, la pubertad, el embarazo, la menopausia, las proteínas en la sangre, etc.) afectan su crecimiento.
Los pacientes entre las edades de 8 y 75 años que están inscritos en el estudio NIH de la enfermedad de von Hippel-Lindau pueden ser elegibles para este estudio de 5 años. A los participantes se les realizará una resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro y la médula espinal y una historia clínica y un examen neurológico completos al comienzo del estudio. Se tomará una muestra de sangre para el análisis de factores (hormonas u otras proteínas) que puedan predecir el crecimiento del tumor. Las visitas clínicas de seguimiento cada 6 meses incluirán un examen físico y neurológico, análisis de sangre y resonancias magnéticas del cerebro y la columna vertebral. Si los síntomas o el crecimiento del tumor requieren un seguimiento más frecuente, las exploraciones se realizarán en intervalos de 3 meses.
La extirpación quirúrgica de los tumores cerebrales y de la médula espinal es actualmente el tratamiento de elección cuando estas lesiones provocan problemas neurológicos. Una mejor comprensión de qué tumores tienen probabilidades de crecer y cuáles permanecerán estables puede ayudar a guiar a los médicos en las decisiones de tratamiento y evitar procedimientos innecesarios.
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Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los hemangioblastomas de cerebelo, tronco encefálico y médula espinal son tumores frecuentes en pacientes con enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL). En raras ocasiones, estas lesiones también afectan al cerebro. Los pacientes a menudo tienen múltiples lesiones, muchas de las cuales están asociadas con quistes o siringe. El tratamiento actual de las lesiones sintomáticas es la resección quirúrgica. La radiación enfocada también se está utilizando en casos seleccionados en un intento de controlar el tumor. La historia natural de las lesiones del sistema nervioso central (SNC) en pacientes con VHL no se ha abordado en un estudio prospectivo. No está claro en qué momento estas lesiones comenzarán a crecer, o desarrollar quistes en el cerebelo o siringe en la médula espinal, y no se han identificado factores sistémicos que influyan en el crecimiento del tumor. Al identificar los factores que predicen o influyen en la progresión del tumor o el desarrollo de quistes, podemos recomendar con mayor precisión la intervención quirúrgica o médica en los momentos apropiados y evitar tratamientos innecesarios para lesiones estables. Este estudio recopilará datos clínicos y radiológicos prospectivos sobre el crecimiento de los hemangioblastomas del sistema nervioso central (SNC) y los quistes asociados. También recopilaremos prospectivamente información sobre los procesos sistémicos que pueden influir en la progresión del tumor, como la pubertad, la menopausia, el embarazo, los efectos de la terapia hormonal, la carga tumoral, el nivel de eritropoyetina sérica y los niveles de hemoglobina/hematocrito.
Este estudio de historia natural ha dado como resultado una mejora significativa en nuestra comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de VHL. Los datos de este estudio han dado como resultado una mejor comprensión del origen y los patrones de crecimiento de los hemangioblastomas y los tumores del saco endolinfático en pacientes con enfermedad de VHL. Se están diseñando nuevas terapias dirigidas a los hemangioblastomas en la enfermedad de VHL en base a la información recopilada de este estudio. Esperamos que esta enfermedad de historia natural continúe inspirando nuevos estudios basados en hipótesis mientras mejora la comprensión y el tratamiento de los hemangioblastomas en la enfermedad de VHL.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Edades 8-75.
- Diagnóstico confirmado de enfermedad de von Hippel-Lindau.
- Presencia de uno o más hemangioblastomas cerebrales, cerebelosos o de la médula espinal en la resonancia magnética de detección.
- Capaz de dar consentimiento informado (o asentimiento), o tener un padre capaz de dar consentimiento informado si es un niño.
- Puntuación de la escala de desempeño de Karnofsky mayor o igual a 60.
- Tener la capacidad de someterse a una resonancia magnética en serie del SNC sin sedación intravenosa.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Condición clínicamente inestable.
- Ser tratado con quimioterapia, inmunoterapia o esteroides.
- Alergia a los agentes de contraste de CT o MRI.
- Contraindicación para la resonancia magnética, como la cirugía que involucra clips metálicos o cables que se espera que causen daño tisular o produzcan artefactos en la imagen.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
250 sujetos con enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinar el curso de la progresión clínica y radiográfica de VHL
Periodo de tiempo: Línea de base, intervalos de 12-24 meses
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Las preguntas que se responderán se dividen en las siguientes categorías generales: 1. Curso de progresión clínica 2. Progresión radiográfica 3. Resultado posterior al tratamiento (cirugía y radiación) 4. Factores contribuyentes 5. Variabilidad genética y efectos sobre la progresión de la enfermedad
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Línea de base, intervalos de 12-24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Determinar el curso del crecimiento de tumores y quistes después de la intervención quirúrgica y/o de radiación.
Periodo de tiempo: 12 24 meses después de la cirugía hasta retiro o muerte
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12 24 meses después de la cirugía hasta retiro o muerte
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Prashant Chittiboina, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publicaciones y enlaces útiles
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
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- Neoplasias por tipo histológico
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- Enfermedades Genéticas Congénitas
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- Angiomatosis
- Hemangioma Capilar
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Hemangioblastoma
Otros números de identificación del estudio
- 000140
- 00-N-0140
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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