Étude de la croissance des tumeurs cérébrales et de la moelle épinière et du développement des kystes chez les patients atteints de la maladie de Von Hippel Lindau

Les hémangioblastomes du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière sont des tumeurs fréquentes chez les patients atteints de la maladie de von Hippel-Lindau (VHL). Rarement, ces lésions affectent également le cerveau. Les patients présentent souvent des lésions multiples, dont beaucoup sont associées à des kystes ou à des syrinx. Le traitement actuel des lésions symptomatiques est la résection chirurgicale. Un rayonnement focalisé est également utilisé dans des cas sélectionnés pour tenter de contrôler la tumeur. L'histoire naturelle des lésions du système nerveux central (SNC) chez les patients atteints de VHL n'a pas été abordée dans une étude prospective. On ne sait pas à quel moment ces lésions commenceront à se développer ou à développer des kystes dans le cervelet ou la syrinx dans la moelle épinière, et les facteurs systémiques qui influencent la croissance tumorale n'ont pas été identifiés. En identifiant les facteurs qui prédisent ou influencent la progression tumorale ou le développement de kystes, nous pouvons recommander plus précisément une intervention chirurgicale ou médicale aux moments appropriés et éviter un traitement inutile pour les lésions stables. Cette étude recueillera des données radiologiques et cliniques prospectives sur la croissance des hémangioblastomes du système nerveux central (SNC) et des kystes associés. Nous collecterons également de manière prospective des informations sur les processus systémiques susceptibles d'influencer la progression tumorale, tels que la puberté, la ménopause, la grossesse, les effets de l'hormonothérapie, la charge tumorale, le taux d'érythropoïétine sérique et les taux d'hémoglobine/hématocrite.

Cette étude d'histoire naturelle a permis d'améliorer considérablement notre compréhension de la physiopathologie de la maladie VHL. Les données de cette étude ont permis de mieux comprendre l'origine et les schémas de croissance des hémangioblastomes et des tumeurs du sac endolymphatique chez les patients atteints de la maladie VHL. De nouvelles thérapies ciblant les hémangioblastomes dans la maladie VHL sont en cours de conception sur la base des informations recueillies dans le cadre de cette étude. Nous nous attendons à ce que cette maladie d'histoire naturelle continue d'inspirer de nouvelles études fondées sur des hypothèses tout en améliorant la compréhension et la prise en charge des hémangioblastomes dans la maladie VHL.