フォン・ヒッペル・リンダウ病患者における脳と脊髄の腫瘍増殖と嚢胞発生に関する研究

小脳、脳幹、および脊髄の血管芽腫は、フォン ヒッペル-リンダウ (VHL) 病患者によく見られる腫瘍です。 まれに、これらの病変が大脳にも影響を及ぼします。 患者は複数の病変を有することが多く、その多くは嚢胞または空洞に関連しています。 症候性病変の現在の治療法は外科的切除です。 集束放射線は、腫瘍制御を提供するために選択されたケースで使用されています. VHL 患者の中枢神経系 (CNS) 病変の自然史は、前向き研究では扱われていません。 これらの病変がどの時点で成長し始めるか、小脳または脊髄の空洞に嚢胞が発生するかは明らかではなく、腫瘍の成長に影響を与える全身因子は特定されていません. 腫瘍の進行または嚢胞の発生を予測または影響する要因を特定することにより、適切な時期に外科的または医学的介入をより正確に推奨し、安定した病変に対する不必要な治療を避けることができます。 この研究では、中枢神経系 (CNS) 血管芽腫および関連する嚢胞の増殖に関する前向きの放射線学的および臨床データを収集します。 また、思春期、閉経、妊娠、ホルモン療法の効果、腫瘍量、血清エリスロポエチン値、ヘモグロビン/ヘマトクリット値など、腫瘍の進行に影響を与える可能性のある全身プロセスに関する情報も前向きに収集します。

この自然史研究により、VHL 疾患の病態生理学に関する理解が大幅に向上しました。 この研究のデータにより、VHL 疾患患者の血管芽腫および内リンパ嚢腫瘍の発生パターンと増殖パターンがよりよく理解されるようになりました。 この研究から収集された情報に基づいて、VHL 疾患の血管芽腫を標的とする新しい治療法が考案されています。 この自然経過疾患は、VHL 疾患における血管芽腫の理解と管理を改善しながら、新しい仮説に基づく研究を刺激し続けると期待しています。