Kliniske og genetiske undersøgelser af X-Linked Juvenile Retinoschisis
X-Linked Juvenile Retinoschisis - Kliniske og molekylære undersøgelser
Denne undersøgelse vil udforske årsagerne og øjenproblemerne til X-linked juvenil retinoschisis (XLRS), en arvelig sygdom, der forårsager synstab primært hos unge mænd. Synstabet, som forværres over tid, er et resultat af skisis eller spaltning af lagene i nethinden (væv, der beklæder bagsiden af øjet). En bedre forståelse af, hvorfor og hvordan XLRS udvikler sig, kan føre til forbedrede behandlinger.
Patienter på 9 måneder og ældre med XLRS og kvinder, der er mistænkt for bærere af genet, der er ansvarligt for sygdommen (såsom moderen til patienten), kan være berettiget til denne undersøgelse. Andre familiemedlemmer til patienter kan også blive indskrevet.
Patienterne vil gennemgå følgende tests og procedurer:
- Personlig og familiesygehistorie for at gennemgå tidligere og nuværende medicinske tilstande og behandlinger, især med hensyn til øjensygdomme, og for at konstruere et stamtræ.
- Øjenundersøgelse for at vurdere synsskarphed (øjenkorttest) og undersøge pupiller, linse, nethinde og øjenbevægelser. Pupillerne vil blive udvidet med dråber til denne undersøgelse.
- Fotografering af nethinden for at hjælpe med at evaluere nethindens status.
- Specialiserede øjentest til at evaluere farvesyn, synsfelt og evnen til at se i mørke.
- Elektroretinogram (ERG) for at undersøge, hvad der sker med øjnene efter et glimt af stærkt lys. Til denne test sidder patienten i et mørkt rum i 30 minutter med hans eller hendes øjne lappet. Derefter tapes en lille sølvskiveelektrode til panden, øjenlapperne fjernes, øjets overflade bedøves med øjendråber, og kontaktlinser placeres på øjnene. Patienten kigger ind i en stor tom skål og derefter blinker et lys, først i mørke og derefter med et tændt lys inde i skålen. Kontaktlinserne registrerer små elektriske signaler, der genereres af nethinden, når lyset blinker.
- Blodprøve til undersøgelse af DNA til genetisk undersøgelse af XLRS.
Familiemedlemmer vil give en blodprøve til genetisk undersøgelse.
...
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Mål:
Det overordnede mål med denne protokol er at bedre forstå ætiologien af XLRS-sygdom for at lette yderligere forskning for at identificere en potentiel behandling for sygdommen. De specifikke primære mål for denne undersøgelse er at:
Undersøg forholdet mellem genotype og fænotype i X-Linked Retinoschisis ved at korrelere fire fænotype-sværhedsklasser med to klasser af genotyper. Dette er det første skridt i udviklingen af en omfattende genotypefænotype
korrelation.
- Karakteriser de anatomiske og funktionelle karakteristika ved retinoschisis for at forfine fænotypeskalaen og undersøge og karakterisere specifikke XLRS1-mutationer for at generere et veldokumenteret genotype-fænotype-korrelationskort.
Med mulighed for at studere genotyperne og fænotyperne for mange berørte mænd og genotypen af familiemedlemmer, vil et sekundært formål med denne undersøgelse være at udvikle en detaljeret stamtavle for berørte familier. Disse oplysninger kan bruges til at udvikle foreløbige risikovurderinger for potentielle bærerhundyr.
Undersøgelsespopulation:
Op til 500 deltagere kan tilmelde sig denne undersøgelse. Mindst 150 af deltagerne forventes at være mænd diagnosticeret med X-Linked Retinoschisis. Deltagere kan rekrutteres fra NIH og også fra deltagende off-site lokationer. Kvaliteten af den genetiske observation er direkte proportional med antallet af berørte individer og genetisk forskellige familier tilmeldt.
Design:
Denne naturhistorie, multi-center, registerundersøgelse for at indskrive mænd diagnosticeret med X-Linked Retinoschisis og familiemedlemmer til berørte individer. Berørte mænd på stedet vil gennemgå en klinisk undersøgelse og få deres blod udtaget til genotypebestemmelse. Upåvirkede deltagere på stedet vil gennemgå øjenundersøgelser. Der kan også udtages blod fra de upåvirkede deltagere på stedet, men dette er ikke påkrævet. Websteder uden for NIH deltager som henvisningscentre for at akkumulere kohorten. Offsite berørte mandlige deltagere vil videresende en blodprøve og optegnelser fra tidligere øjenundersøgelser til NEI til gennemgang og analyse. Offsite upåvirkede deltagere vil videresende registreringer fra tidligere øjenundersøgelser og kan give en blodprøve, selvom dette ikke er påkrævet.
Resultatmål:
Det primære resultat er kategoriseringen af probandens genotype og fænotype og bestemmelse af forholdet mellem de to.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Michigan
-
Rochester, Michigan, Forenede Stater, 48309
- William Beaumont Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Kvalificerede deltagere skal opfylde et af nedenstående kriterier:
- Mand diagnosticeret med X-Linked Juvenile Retinoschisis (proband). En proband vil blive defineret som den første X-Linked Juvenile Retinoschisis diagnosticeret mand i en given familie, der kontakter NIH for deltagelse i undersøgelsen; eller
- Kvinde, der er formodet bærer (dvs. mor til proband); eller
- Anden slægtning til proband inklusive berørte og upåvirkede hanner og hunner.
Deltageren (eller deltagerens juridiske værge) forstår og underskriver denne protokols informerede samtykkedokument, og mindre deltagere mellem 7 og 17 år skal give samtykke.
EXKLUSIONSKRITERIER:
Berørte mænd vil ikke være berettigede til deltagelse, hvis:
- Deltageren har en betydelig medieugennemsigtighed eller anden hindring, der udelukker en fuldstændig fundusundersøgelse, inklusive retinalfotografering.
- Deltageren er uvillig eller ude af stand til at bidrage med en blodprøve til genotypebestemmelse, hvis der ikke er eksisterende genetiske analysedata fra et dokumenteret familiemedlem.
Både berørte og upåvirkede personer vil være ude af stand til at deltage, hvis:
- Deltageren er yngre end to år (set på NIH) eller yngre end ni måneder (deltager offsite gennem journalgennemgang og blodindsendelse).
- Deltageren er ikke i stand til at samarbejde med undersøgelsesprocedurer uden bedøvelse.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Berørte mænd og familiemedlemmer
Op til 500 deltagere, inklusive minimum 150 mænd diagnosticeret med XLRS
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Undersøg forholdet mellem genotype og fænotype i X-Linked Retinoschisis ved at korrelere fire fænotype-sværhedsklasser med to klasser af genotyper. Dette er det første skridt i udviklingen af en omfattende genotype-fænotype korrelati...
Tidsramme: igangværende
|
Det overordnede mål med denne protokol er at bedre forstå ætiologien af XLRS-sygdom for at lette yderligere forskning for at identificere en potentiel behandling for sygdommen.
|
igangværende
|
|
Karakteriser de anatomiske og funktionelle karakteristika ved retinoschisis for at forfine fænotypeskalaen og undersøge og karakterisere specifikke XLRS1-mutationer for at generere et veldokumenteret genotype-fænotype-korrelationskort.
Tidsramme: igangværende
|
Det overordnede mål med denne protokol er at bedre forstå ætiologien af XLRS-sygdom for at lette yderligere forskning for at identificere en potentiel behandling for sygdommen.
|
igangværende
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At udvikle en detaljeret stamtavle for berørte familier.
Tidsramme: igangværende
|
Disse oplysninger kan bruges til at udvikle foreløbige risikovurderinger for potentielle bærerhundyr
|
igangværende
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 030033
- 03-EI-0033
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .