Kliniska och genetiska studier av X-Linked Juvenile Retinoschisis

Mål:

Det övergripande målet med detta protokoll är att bättre förstå etiologin för XLRS-sjukdom för att underlätta ytterligare forskning för att identifiera en potentiell behandling för sjukdomen. De specifika primära målen för denna studie är att:

1. Undersök sambandet mellan genotyp och fenotyp i X-Linked Retinoschisis genom att korrelera fyra svårighetsklasser av fenotyp med två klasser av genotyper. Detta är det första steget i att utveckla en omfattande genotypfenotyp

   korrelation.

2. Karakterisera de anatomiska och funktionella egenskaperna hos retinoschisis för att förfina fenotypskalan och undersöka och karakterisera specifika XLRS1-mutationer för att generera en väldokumenterad genotyp-fenotypkorrelationskarta.

Med möjligheten att studera genotyperna och fenotyperna för många drabbade män och genotypen av familjemedlemmar, kommer ett sekundärt syfte med denna studie att vara att utveckla en detaljerad stamtavla för drabbade familjer. Denna information kan användas för att ta fram preliminära riskuppskattningar för potentiella bärarhonor.

Studera befolkning:

Upp till 500 deltagare kan anmäla sig till denna studie. Minst 150 av deltagarna förväntas vara män med diagnosen X-Linked Retinoschisis. Deltagare kan rekryteras från NIH och även från deltagande platser utanför anläggningen. Kvaliteten på den genetiska observationen är direkt proportionell mot antalet drabbade individer och genetiskt olika familjer som är inskrivna.

Design:

Denna naturhistoriska, multicenter, registerstudie för att registrera män med diagnosen X-Linked Retinoschisis och familjemedlemmar till drabbade individer. På plats drabbade män kommer att genomgå klinisk undersökning och få sitt blod uttaget för genotypning. På plats opåverkade deltagare kommer att genomgå synundersökningar. Blod kan också tas från de opåverkade deltagare på plats men detta är inte nödvändigt. Webbplatser utanför NIH deltar som remisscenter för att samla på sig kohorten. Offsite påverkade manliga deltagare kommer att vidarebefordra ett blodprov och register från tidigare ögonundersökningar till NEI för granskning och analys. Offsite opåverkade deltagare kommer att vidarebefordra register från tidigare ögonundersökningar och kan ge ett blodprov även om detta inte krävs.

Utfallsmått:

Det primära resultatet är kategoriseringen av probandens genotyp och fenotyp och bestämning av förhållandet mellan de två.