Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og genetiske studier av X-Linked Juvenile Retinoschisis

14. mars 2024 oppdatert av: National Eye Institute (NEI)

X-Linked Juvenile Retinoschisis - Kliniske og molekylære studier

Denne studien vil utforske årsakene og øyeproblemer til X-linked juvenile retinoschisis (XLRS), en arvelig sykdom som forårsaker synstap primært hos unge menn. Synstapet, som forverres over tid, er et resultat av skisis, eller splittelse, av lagene i netthinnen (vev som langs baksiden av øyet). En bedre forståelse av hvorfor og hvordan XLRS utvikler seg kan føre til forbedrede behandlinger.

Pasienter 9 måneder og eldre med XLRS og kvinner som er mistenkt bærere av genet som er ansvarlig for sykdommen (som mor til pasienten) kan være kvalifisert for denne studien. Andre familiemedlemmer til pasienter kan også bli registrert.

Pasienter vil gjennomgå følgende tester og prosedyrer:

  • Personlig og familiehistorie for å gjennomgå tidligere og nåværende medisinske tilstander og behandlinger, spesielt angående øyesykdom, og for å konstruere et slektstre.
  • Øyeundersøkelse for å vurdere synsskarphet (øyediagramtest) og undersøke pupiller, linse, netthinnen og øyebevegelser. Pupillene utvides med dråper til denne undersøkelsen.
  • Fotografering av netthinnen for å hjelpe med å evaluere statusen til netthinnen.
  • Spesialiserte øyetester for å evaluere fargesyn, synsfelt og evne til å se i mørket.
  • Elektroretinogram (ERG) for å undersøke hva som skjer med øynene etter et glimt av sterkt lys. For denne testen sitter pasienten i et mørkt rom i 30 minutter med lappet på øynene. Deretter teipes en liten sølvskiveelektrode til pannen, øyelappene fjernes, øyets overflate blir bedøvet med øyedråper og kontaktlinser plasseres på øynene. Pasienten ser inn i en stor tom bolle og så blinker et lys, først i mørket og deretter med et lys tent inne i bollen. Kontaktlinsene registrerer små elektriske signaler generert av netthinnen når lyset blinker.
  • Blodprøve for å undersøke DNA for genetisk studie av XLRS.

Familiemedlemmer vil gi en blodprøve for genetisk undersøkelse.

...

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mål:

Det overordnede målet med denne protokollen er å bedre forstå etiologien til XLRS sykdom for å lette videre forskning for å identifisere en potensiell behandling for sykdommen. De spesifikke hovedmålene med denne studien er å:

  1. Undersøk forholdet mellom genotype og fenotype i X-Linked Retinoschisis ved å korrelere fire fenotype alvorlighetsklasser med to klasser av genotyper. Dette er det første trinnet i å utvikle en omfattende genotypefenotype

    sammenheng.

  2. Karakteriser de anatomiske og funksjonelle egenskapene til retinoschisis for å avgrense fenotypeskalaen og undersøke og karakterisere spesifikke XLRS1-mutasjoner for å generere et godt dokumentert genotype-fenotype-korrelasjonskart.

Med muligheten til å studere genotypene og fenotypene til mange berørte menn og genotypen til familiemedlemmer, vil et sekundært mål med denne studien være å utvikle en detaljert stamtavle for berørte familier. Denne informasjonen kan brukes til å utvikle foreløpige risikoestimater for potensielle bærerhunner.

Studiepopulasjon:

Opptil 500 deltakere kan melde seg på denne studien. Minst 150 av deltakerne forventes å være menn diagnostisert med X-Linked Retinoschisis. Deltakere kan rekrutteres fra NIH og også fra deltakende lokasjoner utenfor stedet. Kvaliteten på den genetiske observasjonen er direkte proporsjonal med antall berørte individer og genetisk forskjellige familier som er registrert.

Design:

Denne naturhistoriske, multisenter, registerstudien for å registrere menn diagnostisert med X-Linked Retinoschisis og familiemedlemmer til berørte individer. Berørte menn på stedet vil gjennomgå klinisk undersøkelse og få blodtappet for genotyping. Upåvirkede deltakere på stedet vil gjennomgå øyeundersøkelser. Blod kan også tas fra upåvirkede deltakere på stedet, men dette er ikke nødvendig. Nettsteder utenfor NIH deltar som henvisningssentre for å samle kohorten. Offsite berørte mannlige deltakere vil videresende en blodprøve og registreringer fra tidligere øyeundersøkelser til NEI for gjennomgang og analyse. Upåvirkede deltakere utenfor stedet vil videresende registreringer fra tidligere øyeundersøkelser og kan gi en blodprøve selv om dette ikke er nødvendig.

Utfallsmål:

Det primære resultatet er kategoriseringen av probandens genotype og fenotype og bestemmelse av forholdet mellom de to.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

9 måneder og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Opptil 500 deltakere kan melde seg på denne studien. Minst 150 av deltakerne forventes å være menn diagnostisert med X-Linked Retinoschisis. Deltakere kan rekrutteres fra NIH og også fra deltakende lokasjoner utenfor stedet.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Kvalifiserte deltakere må tilfredsstille ett av kriteriene nedenfor:

  • Mann diagnostisert med X-Linked Juvenile Retinoschisis (proband). En proband vil bli definert som den første X-Linked Juvenile Retinoschisis diagnostisert mann i en gitt familie som kontakter NIH for deltakelse i studien; eller
  • Kvinne som er mistenkt bærer (dvs. mor til proband); eller
  • Annen slektning av proband inkludert berørte og upåvirkede menn og kvinner.

Deltakeren (eller deltakerens juridiske verge) forstår og signerer denne protokollens informerte samtykkedokument, og mindreårige deltakere mellom 7 og 17 år må gi samtykke.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Berørte menn vil ikke være kvalifisert for deltakelse hvis:

  • Deltakeren har en betydelig mediaopasitet eller annen hindring som utelukker en fullstendig fundusundersøkelse inkludert netthinnefotografering.
  • Deltakeren er uvillig eller ute av stand til å bidra med en blodprøve for genotyping dersom det ikke finnes eksisterende genetiske analysedata fra et dokumentert familiemedlem.

Både berørte og upåvirkede individer vil ikke være kvalifisert for deltakelse hvis:

  • Deltakeren er yngre enn to år (sett på NIH) eller yngre enn ni måneder (deltaker offsite gjennom journalgjennomgang og blodinnsending).
  • Deltakeren er ikke i stand til å samarbeide med studieprosedyrer uten anestesi.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Berørte menn og familiemedlemmer
Opptil 500 deltakere, inkludert minimum 150 menn diagnostisert med XLRS

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Det primære resultatet er kategoriseringen av probandets genotype og fenotype og bestemmelse av forholdet mellom de to.
Tidsramme: pågående
Det primære resultatet er kategoriseringen av probandets genotype og fenotype og bestemmelse av forholdet mellom de to.
pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. mai 2003

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. februar 2003

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. februar 2003

Først lagt ut (Antatt)

17. februar 2003

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

15. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. mars 2024

Sist bekreftet

26. september 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Retinoschisis

3
Abonnere