- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT00055029
Kliniske og genetiske studier av X-Linked Juvenile Retinoschisis
X-Linked Juvenile Retinoschisis - Kliniske og molekylære studier
Denne studien vil utforske årsakene og øyeproblemer til X-linked juvenile retinoschisis (XLRS), en arvelig sykdom som forårsaker synstap primært hos unge menn. Synstapet, som forverres over tid, er et resultat av skisis, eller splittelse, av lagene i netthinnen (vev som langs baksiden av øyet). En bedre forståelse av hvorfor og hvordan XLRS utvikler seg kan føre til forbedrede behandlinger.
Pasienter 9 måneder og eldre med XLRS og kvinner som er mistenkt bærere av genet som er ansvarlig for sykdommen (som mor til pasienten) kan være kvalifisert for denne studien. Andre familiemedlemmer til pasienter kan også bli registrert.
Pasienter vil gjennomgå følgende tester og prosedyrer:
- Personlig og familiehistorie for å gjennomgå tidligere og nåværende medisinske tilstander og behandlinger, spesielt angående øyesykdom, og for å konstruere et slektstre.
- Øyeundersøkelse for å vurdere synsskarphet (øyediagramtest) og undersøke pupiller, linse, netthinnen og øyebevegelser. Pupillene utvides med dråper til denne undersøkelsen.
- Fotografering av netthinnen for å hjelpe med å evaluere statusen til netthinnen.
- Spesialiserte øyetester for å evaluere fargesyn, synsfelt og evne til å se i mørket.
- Elektroretinogram (ERG) for å undersøke hva som skjer med øynene etter et glimt av sterkt lys. For denne testen sitter pasienten i et mørkt rom i 30 minutter med lappet på øynene. Deretter teipes en liten sølvskiveelektrode til pannen, øyelappene fjernes, øyets overflate blir bedøvet med øyedråper og kontaktlinser plasseres på øynene. Pasienten ser inn i en stor tom bolle og så blinker et lys, først i mørket og deretter med et lys tent inne i bollen. Kontaktlinsene registrerer små elektriske signaler generert av netthinnen når lyset blinker.
- Blodprøve for å undersøke DNA for genetisk studie av XLRS.
Familiemedlemmer vil gi en blodprøve for genetisk undersøkelse.
...
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Mål:
Det overordnede målet med denne protokollen er å bedre forstå etiologien til XLRS sykdom for å lette videre forskning for å identifisere en potensiell behandling for sykdommen. De spesifikke hovedmålene med denne studien er å:
Undersøk forholdet mellom genotype og fenotype i X-Linked Retinoschisis ved å korrelere fire fenotype alvorlighetsklasser med to klasser av genotyper. Dette er det første trinnet i å utvikle en omfattende genotypefenotype
sammenheng.
- Karakteriser de anatomiske og funksjonelle egenskapene til retinoschisis for å avgrense fenotypeskalaen og undersøke og karakterisere spesifikke XLRS1-mutasjoner for å generere et godt dokumentert genotype-fenotype-korrelasjonskart.
Med muligheten til å studere genotypene og fenotypene til mange berørte menn og genotypen til familiemedlemmer, vil et sekundært mål med denne studien være å utvikle en detaljert stamtavle for berørte familier. Denne informasjonen kan brukes til å utvikle foreløpige risikoestimater for potensielle bærerhunner.
Studiepopulasjon:
Opptil 500 deltakere kan melde seg på denne studien. Minst 150 av deltakerne forventes å være menn diagnostisert med X-Linked Retinoschisis. Deltakere kan rekrutteres fra NIH og også fra deltakende lokasjoner utenfor stedet. Kvaliteten på den genetiske observasjonen er direkte proporsjonal med antall berørte individer og genetisk forskjellige familier som er registrert.
Design:
Denne naturhistoriske, multisenter, registerstudien for å registrere menn diagnostisert med X-Linked Retinoschisis og familiemedlemmer til berørte individer. Berørte menn på stedet vil gjennomgå klinisk undersøkelse og få blodtappet for genotyping. Upåvirkede deltakere på stedet vil gjennomgå øyeundersøkelser. Blod kan også tas fra upåvirkede deltakere på stedet, men dette er ikke nødvendig. Nettsteder utenfor NIH deltar som henvisningssentre for å samle kohorten. Offsite berørte mannlige deltakere vil videresende en blodprøve og registreringer fra tidligere øyeundersøkelser til NEI for gjennomgang og analyse. Upåvirkede deltakere utenfor stedet vil videresende registreringer fra tidligere øyeundersøkelser og kan gi en blodprøve selv om dette ikke er nødvendig.
Utfallsmål:
Det primære resultatet er kategoriseringen av probandens genotype og fenotype og bestemmelse av forholdet mellom de to.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Laryssa A Huryn, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-8810
- E-post: laryssa.huryn@nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Aime R Agather
- Telefonnummer: (301) 451-8232
- E-post: aime.agather@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-post: ccopr@nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
Kvalifiserte deltakere må tilfredsstille ett av kriteriene nedenfor:
- Mann diagnostisert med X-Linked Juvenile Retinoschisis (proband). En proband vil bli definert som den første X-Linked Juvenile Retinoschisis diagnostisert mann i en gitt familie som kontakter NIH for deltakelse i studien; eller
- Kvinne som er mistenkt bærer (dvs. mor til proband); eller
- Annen slektning av proband inkludert berørte og upåvirkede menn og kvinner.
Deltakeren (eller deltakerens juridiske verge) forstår og signerer denne protokollens informerte samtykkedokument, og mindreårige deltakere mellom 7 og 17 år må gi samtykke.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
Berørte menn vil ikke være kvalifisert for deltakelse hvis:
- Deltakeren har en betydelig mediaopasitet eller annen hindring som utelukker en fullstendig fundusundersøkelse inkludert netthinnefotografering.
- Deltakeren er uvillig eller ute av stand til å bidra med en blodprøve for genotyping dersom det ikke finnes eksisterende genetiske analysedata fra et dokumentert familiemedlem.
Både berørte og upåvirkede individer vil ikke være kvalifisert for deltakelse hvis:
- Deltakeren er yngre enn to år (sett på NIH) eller yngre enn ni måneder (deltaker offsite gjennom journalgjennomgang og blodinnsending).
- Deltakeren er ikke i stand til å samarbeide med studieprosedyrer uten anestesi.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Berørte menn og familiemedlemmer
Opptil 500 deltakere, inkludert minimum 150 menn diagnostisert med XLRS
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Det primære resultatet er kategoriseringen av probandets genotype og fenotype og bestemmelse av forholdet mellom de to.
Tidsramme: pågående
|
Det primære resultatet er kategoriseringen av probandets genotype og fenotype og bestemmelse av forholdet mellom de to.
|
pågående
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 030033
- 03-EI-0033
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Retinoschisis
-
Aier School of Ophthalmology, Central South UniversityUkjentRetinal sykdom | Makulær retinoschisisKina
-
Applied Genetic Technologies CorpFullførtX-bundet retinoschisisForente stater
-
Zhongmou TherapeuticsRekrutteringX-bundet retinoschisisKina
-
Shanghai General Hospital, Shanghai Jiao Tong University...Innostellar BiotherapeuticsRekrutteringX-bundet retinoschisisKina
-
Atsena Therapeutics Inc.RekrutteringX-bundet retinoschisisForente stater
-
National Eye Institute (NEI)Aktiv, ikke rekrutterendeRetinoschisis | X-LinkedForente stater
-
Applied Genetic Technologies CorpFoundation Fighting BlindnessFullførtX-bundet retinoschisis | XLRSForente stater
-
National Eye Institute (NEI)FullførtRetinoschisis | X-LinkedForente stater
-
Kyorin UniversityFullførtMakulær retinoschisis | Makulaløsning | Intrakoroidal kavitasjonJapan
-
Medical University of ViennaFullført