X- 연관 청소년 망막 분열증의 임상 및 유전 적 연구

X-Linked Juvenile Retinoschisis-임상 및 분자 연구

스폰서

리드 스폰서: National Eye Institute (NEI)

출처 National Institutes of Health Clinical Center (CC)
간단한 요약

이 연구는 X- 연관 청소년 망막 분열증의 원인과 눈 문제를 탐구합니다 (XLRS), 주로 젊은 남성에서 시력 상실을 유발하는 유전 질환입니다. 비전 시간이 지남에 따라 악화되는 손실은 층의 분열 또는 분열의 결과입니다. 망막 (눈 뒤쪽을 감싸는 조직). XLRS의 이유와 방법에 대한 더 나은 이해 개발은 개선 된 치료로 이어질 수 있습니다. XLRS를 앓고있는 9 개월 이상의 환자 및 질병의 원인이되는 유전자 (예 : 환자의 어머니)가 이에 해당 될 수 있습니다. 연구. 환자의 다른 가족 구성원도 등록 할 수 있습니다. 환자는 다음 테스트와 절차를 거칩니다. -과거와 현재의 건강 상태를 검토하기위한 개인 및 가족 병력 ​​및 치료, 특히 안구 질환과 관련하여 가계도를 구축합니다. -시력을 평가하기위한 눈 검사 (눈 차트 검사) 및 동공, 렌즈, 망막 및 안구 운동. 이 검사를 위해 눈동자가 방울로 확장됩니다. -망막의 상태를 평가하는 데 도움이되는 망막 사진. -색각, 시야, 시야를 평가하기위한 전문 눈 검사 어두운. -망막 전위도 (ERG)로 밝은 섬광 후 눈이 어떻게되는지 검사 빛. 이 검사를 위해 환자는 암실에 30 분 동안 앉아 있습니다. 눈이 패치되었습니다. 그런 다음 작은 은색 디스크 전극을 이마, 눈에 테이프로 붙입니다. 패치가 제거되고 눈 표면이 점안액과 콘택트 렌즈로 마비됩니다. 눈에 배치됩니다. 환자는 비어있는 커다란 그릇 안을 살펴본 다음 조명을 먼저 어두운 곳에서 깜박이고 그릇 안쪽에 불이 켜진 상태에서 깜박입니다. 연락처 렌즈는 빛이 깜박일 때 망막에서 생성되는 작은 전기 신호를 감지합니다. -XLRS의 유전자 연구를위한 DNA 검사를위한 혈액 검사. 가족 구성원은 유전 연구를 위해 혈액 샘플을 제공 할 것입니다.

상세 설명

목표 : 이 프로토콜의 전반적인 목표는 XLRS 질병의 원인을 더 잘 이해하는 것입니다. 질병에 대한 잠재적 인 치료법을 확인하기위한 추가 연구를 촉진합니다. 특정 이 연구의 주요 목표는 다음과 같습니다. 1. X-Linked Retinoschisis에서 유전자형과 표현형의 관계를 조사 네 가지 표현형 심각도 클래스와 두 가지 유전자형 클래스의 상관 관계 (참조 : 7. 정의). 이것은 포괄적 인 개발의 첫 번째 단계입니다. 유전자형-표현형 상관 관계. 2. 망막 분열증의 해부학 적 및 기능적 특성을 규명하여 정제 표현형 척도 및 특정 XLRS1 돌연변이를 조사하고 특성화하여 잘 문서화 된 유전자형-표현형 상관 관계지도를 생성합니다. 영향을받은 많은 수컷의 유전형과 표현형을 연구 할 수있는 기회와 가족 구성원의 유전형,이 연구의 2 차 목표는 상세한 영향을받은 가족의 혈통. 이 정보는 예비 위험을 개발하는 데 사용될 수 있습니다. 잠재적 인 여성 보균자에 대한 추정치. 연구 집단 : 최대 500 명의 참가자가이 연구에 등록 할 수 있습니다. 최소 150 명의 참가자가 X-Linked Retinoschisis 진단을받은 남성 일 것으로 예상됩니다. 참가자 모집 가능 NIH 및 참여하는 오프 사이트 위치에서. 유전의 질 관찰은 영향을받은 개인의 수에 정비례하며 등록 된 유 전적으로 다른 가족. 디자인: X-Linked로 진단 된 남성을 등록하기위한이 자연사, 다기관, 레지스트리 연구 Retinoschisis 및 영향을받은 개인의 가족. 현장 영향을받는 남성은 임상 검사를 받고 유전자형 검사를 위해 혈액을 채취합니다. 영향을받지 않는 현장 참가자는 눈 검사를 받게됩니다. 현장에서 혈액을 채취 할 수도 있습니다. 영향을받지 않는 참가자이지만 필수 사항은 아닙니다. NIH 외부 사이트는 다음과 같이 참여하고 있습니다. 코호트를 축적하기위한 추천 센터. 영향을받은 외부 남성 참가자는 검토 및 분석을 위해 이전 눈 검사에서 NEI로 혈액 샘플 및 기록. 영향을받지 않는 오프 사이트 참가자는 이전 눈 검사 기록을 전달하고 필수는 아니지만 혈액 샘플을 제공하십시오. 결과 측정 : 주요 결과는 프로 밴드의 유전자형과 표현형의 분류입니다. 둘 사이의 관계 결정.

전반적인 상태 모병
시작일 2003-02-04
연구 유형 관찰
주요 결과
법안 시간 프레임
주요 결과는 프로 밴드의 유전자형과 표현형을 분류하고 둘 사이의 관계를 결정하는 것입니다. 전진
등록 500
질환
적임

샘플링 방법:

비 확률 표본

기준:

- 포함 기준: 적격 참가자는 아래 기준 중 하나를 충족해야합니다. -X-Linked Juvenile Retinoschisis (proband) 진단을받은 남성. 프로 밴드는 주어진 가족에서 남성으로 진단 된 최초의 X-Linked Juvenile Retinoschisis로 정의 됨 연구 참여를 위해 NIH에 연락하는 사람; 또는 -보인 자로 의심되는 여성 (예 : 프로 밴드의 어머니) 또는 -영향을 받거나 영향을받지 않은 남성과 여성을 포함한 프로 밴드의 다른 친척. 참가자 (또는 참가자의 법적 보호자)는이 프로토콜을 이해하고 서명합니다. 사전 동의 문서 및 7 세에서 17 세 사이의 미성년 참가자는 동의. 제외 기준: 다음과 같은 경우 영향을받는 남성은 참여할 수 없습니다. -참가자가 매체 불투명도 또는 기타 방해 요소가있어 망막 사진을 포함한 완전한 안저 검사. -참가자는 다음과 같은 경우 유전형 분석을 위해 혈액 샘플을 제공 할 의사가 없거나 제공 할 수 없습니다. 문서화 된 가족 구성원의 기존 유전자 분석 데이터가 없습니다. 다음과 같은 경우 영향을받는 개인과 영향을받지 않는 개인 모두 참여할 수 없습니다. -참가자가 2 세 미만 (NIH에서 확인) 또는 9 세 미만 개월 (의료 기록 검토 및 혈액 제출을 통한 오프 사이트 참여). -참가자는 마취없이 연구 절차에 협조 할 수 없습니다.

성별:

모두

최소 연령:

일년

최대 연령:

해당 없음

건강한 자원 봉사자:

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

전체 공식
역할 입회
Catherine A Cukras, M.D. Principal Investigator National Eye Institute (NEI)
전반적인 연락처

성: Delphine Blain, M.D.

전화: (301) 496-1410

이메일: [email protected]

위치
시설: 상태: 접촉: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
위치 국가

미국

확인 날짜

2021-03-10

책임있는 당사자

유형: 스폰서

키워드
확장 된 액세스 있음 아니
팔 그룹

상표: 영향을받는 남성 및 가족

기술: XLRS로 진단 된 최소 150 명의 남성을 포함하여 최대 500 명의 참가자

연구 설계 정보

관찰 모델: 보병대

시간 관점: 장래성

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