X-Linked Juvenile Retinoschisis의 임상 및 유전 연구
X-연관 청소년 망막분리증 - 임상 및 분자 연구
이 연구는 주로 젊은 남성에서 시력 손실을 일으키는 유전병인 X-연관 소아망막분리증(XLRS)의 원인과 눈의 문제를 탐구할 것입니다. 시간이 지남에 따라 악화되는 시력 상실은 망막(눈의 뒤쪽을 감싸는 조직) 층의 분열 또는 분열의 결과입니다. XLRS가 발생하는 이유와 방법에 대한 더 나은 이해는 개선된 치료로 이어질 수 있습니다.
XLRS가 있는 생후 9개월 이상의 환자와 질병의 원인이 되는 유전자의 보균자로 의심되는 여성(예: 환자의 어머니)이 이 연구에 적합할 수 있습니다. 환자의 다른 가족 구성원도 등록할 수 있습니다.
환자는 다음 테스트 및 절차를 거칩니다.
- 개인 및 가족 병력을 통해 과거 및 현재의 의학적 상태 및 치료, 특히 안구 질환에 대한 치료를 검토하고 가계도를 구성합니다.
- 시력을 평가하기 위한 시력 검사(시력 검사표 검사)와 동공, 수정체, 망막 및 안구 운동을 검사합니다. 이 검사를 위해 동공이 방울로 확장됩니다.
- 망막의 상태를 평가하는 데 도움이 되는 망막 사진 촬영.
- 색각, 시야, 어둠 속에서 볼 수 있는 능력을 평가하기 위한 특수 시력 검사.
- 망막전도도(ERG)는 밝은 빛이 번쩍인 후 눈에 어떤 일이 일어나는지 검사합니다. 이 검사를 위해 환자는 눈을 가리고 30분 동안 어두운 방에 앉아 있습니다. 그런 다음 작은 은색 디스크 전극을 이마에 붙이고 안대를 제거한 다음 안구 표면을 안약으로 마비시키고 콘택트 렌즈를 눈에 놓습니다. 환자는 크고 빈 그릇 안을 들여다본 다음 처음에는 어둠 속에서 빛이 번쩍이고 그 다음에는 그릇 안에서 빛이 켜집니다. 콘택트 렌즈는 빛이 깜박일 때 망막에서 생성되는 작은 전기 신호를 감지합니다.
- XLRS의 유전 연구를 위해 DNA를 검사하기 위한 혈액 검사.
가족 구성원은 유전 연구를 위해 혈액 샘플을 제공할 것입니다.
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연구 개요
상태
정황
상세 설명
목표:
이 프로토콜의 전반적인 목표는 XLRS 질병의 병인을 더 잘 이해하여 질병에 대한 잠재적인 치료법을 식별하기 위한 추가 연구를 촉진하는 것입니다. 이 연구의 구체적인 기본 목표는 다음과 같습니다.
4개의 표현형 심각도 등급을 2개의 유전자형 등급과 연관시켜 X-연관 망막분열증에서 유전자형과 표현형 사이의 관계를 조사합니다. 이것은 포괄적인 유전자형 표현형 개발의 첫 번째 단계입니다.
상관관계.
- 망막분열의 해부학적 및 기능적 특성을 특성화하여 표현형 척도를 정제하고 특정 XLRS1 돌연변이를 조사 및 특성화하여 잘 문서화된 유전자형-표현형 상관관계 맵을 생성합니다.
영향을 받은 많은 남성의 유전자형과 표현형 및 가족 구성원의 유전자형을 연구할 수 있는 기회와 함께 이 연구의 두 번째 목적은 영향을 받은 가족에 대한 자세한 가계도를 개발하는 것입니다. 이 정보는 잠재적인 여성 보균자에 대한 예비 위험 추정치를 개발하는 데 사용될 수 있습니다.
연구 모집단:
최대 500명의 참가자가 이 연구에 등록할 수 있습니다. 참가자 중 최소 150명은 X-연관 망막분리증 진단을 받은 남성일 것으로 예상됩니다. 참가자는 NIH 및 참여 외부 위치에서 모집할 수 있습니다. 유전적 관찰의 질은 영향을 받은 개인 및 등록된 유전적으로 다른 가족의 수에 정비례합니다.
설계:
이 자연사, 다기관, 등록 연구는 X-연관 망막분리증 진단을 받은 남성과 영향을 받은 개인의 가족을 등록하기 위한 것입니다. 현장에서 영향을 받은 수컷은 임상 검사를 받고 유전형 분석을 위해 혈액을 채취합니다. 영향을 받지 않은 현장 참가자는 시력 검사를 받게 됩니다. 영향을 받지 않은 현장 참여자로부터 채혈할 수도 있지만 필수 사항은 아닙니다. NIH 외부 사이트는 코호트를 축적하기 위해 추천 센터로 참여하고 있습니다. 영향을 받은 외부 남성 참가자는 검토 및 분석을 위해 혈액 샘플과 이전 눈 검사 기록을 NEI로 전달합니다. 영향을 받지 않은 외부 참가자는 이전 눈 검사 기록을 전달하고 필수 사항은 아니지만 혈액 샘플을 제공할 수 있습니다.
결과 측정:
주요 결과는 프로밴드의 유전자형과 표현형을 분류하고 둘 사이의 관계를 결정하는 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Laryssa A Huryn, M.D.
- 전화번호: (301) 435-8810
- 이메일: laryssa.huryn@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Aime R Agather
- 전화번호: (301) 451-8232
- 이메일: aime.agather@nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
적격 참가자는 아래 기준 중 하나를 충족해야 합니다.
- X-Linked Juvenile Retinoschisis (proband)로 진단받은 남성. 프로밴드는 연구에 참여하기 위해 NIH에 연락하는 특정 가족의 첫 번째 X-연관 청소년 망막분리증 진단 남성으로 정의됩니다. 또는
- 보인자로 의심되는 여성(즉, 발의자의 어머니); 또는
- 영향을 받은 남성과 여성을 포함하는 발단의 다른 친척.
참가자(또는 참가자의 법적 보호자)는 이 프로토콜의 사전 동의 문서를 이해하고 서명하며 7세에서 17세 사이의 미성년 참가자는 동의해야 합니다.
제외 기준:
영향을 받는 남성은 다음과 같은 경우 참가 자격이 없습니다.
- 참가자는 망막 사진을 포함하여 전체 안저 검사를 방해하는 상당한 미디어 불투명도 또는 기타 장애물이 있습니다.
- 참가자는 기록된 가족 구성원의 기존 유전자 분석 데이터가 없는 경우 유전자형 분석을 위한 혈액 샘플을 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없습니다.
다음과 같은 경우 영향을 받는 개인과 영향을 받지 않는 개인 모두 참여 자격이 없습니다.
- 참가자는 2세 미만(NIH에서 확인) 또는 9개월 미만(의료 기록 검토 및 혈액 제출을 통해 외부 참여)입니다.
- 참가자는 마취 없이는 연구 절차에 협조할 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영향을 받는 남성과 가족
XLRS 진단을 받은 최소 150명의 남성을 포함하여 최대 500명의 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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1차 결과는 발동자의 유전자형과 표현형을 분류하고 둘 사이의 관계를 결정하는 것입니다.
기간: 전진
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1차 결과는 발동자의 유전자형과 표현형을 분류하고 둘 사이의 관계를 결정하는 것입니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
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