Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en genetische studies van X-gekoppelde juveniele retinoschisis

13 april 2024 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

X-gekoppelde juveniele retinoschisis - klinische en moleculaire studies

Deze studie onderzoekt de oorzaken en oogproblemen van X-gebonden juveniele retinoschisis (XLRS), een erfelijke ziekte die voornamelijk bij jonge mannen verlies van gezichtsvermogen veroorzaakt. Het verlies van het gezichtsvermogen, dat na verloop van tijd verergert, is het gevolg van schisis of splitsing van de lagen van het netvlies (weefsel dat de achterkant van het oog bekleedt). Een beter begrip van waarom en hoe XLRS zich ontwikkelt, kan leiden tot verbeterde behandelingen.

Patiënten van 9 maanden en ouder met XLRS en vrouwen die vermoedelijk drager zijn van het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte (zoals de moeder van de patiënt) kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Andere familieleden van patiënten kunnen ook worden ingeschreven.

Patiënten zullen de volgende tests en procedures ondergaan:

  • Persoonlijke en familiale medische geschiedenis om vroegere en huidige medische aandoeningen en behandelingen te bekijken, met name met betrekking tot oogaandoeningen, en om een ​​stamboom samen te stellen.
  • Oogonderzoek om de gezichtsscherpte te beoordelen (ooggrafiektest) en pupillen, lens, netvlies en oogbewegingen te onderzoeken. Voor dit onderzoek worden de pupillen met druppels verwijd.
  • Fotografie van het netvlies om de status van het netvlies te helpen evalueren.
  • Gespecialiseerde oogtesten om het kleurenzicht, het gezichtsveld en het vermogen om in het donker te zien te evalueren.
  • Electroretinogram (ERG) om te onderzoeken wat er met de ogen gebeurt na een flits van fel licht. Voor deze test zit de patiënt 30 minuten in een donkere kamer met zijn of haar ogen gepatcht. Vervolgens wordt een kleine zilveren schijfelektrode op het voorhoofd geplakt, worden de ooglapjes verwijderd, wordt het oogoppervlak verdoofd met oogdruppels en worden contactlenzen op de ogen geplaatst. De patiënt kijkt in een grote lege kom en dan knippert er een licht, eerst in het donker en dan met een licht aan in de kom. De contactlenzen nemen kleine elektrische signalen waar die door het netvlies worden gegenereerd wanneer het licht flitst.
  • Bloedonderzoek om DNA te onderzoeken voor genetische studie van XLRS.

Familieleden zullen een bloedmonster verstrekken voor genetisch onderzoek.

...

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doelstellingen:

Het algemene doel van dit protocol is om de etiologie van de XLRS-ziekte beter te begrijpen om verder onderzoek te vergemakkelijken om een ​​mogelijke behandeling voor de ziekte te identificeren. De specifieke primaire doelstellingen van deze studie zijn:

  1. Onderzoek de relatie tussen genotype en fenotype bij X-Linked Retinoschisis door vier fenotype-ernstklassen te correleren met twee klassen genotypen. Dit is de eerste stap in de ontwikkeling van een alomvattend genotypefenotype

    correlatie.

  2. Karakteriseer de anatomische en functionele kenmerken van retinoschisis om de fenotypeschaal te verfijnen en onderzoek en karakteriseer specifieke XLRS1-mutaties om een ​​goed gedocumenteerde genotype-fenotype-correlatiekaart te genereren.

Met de mogelijkheid om de genotypen en fenotypes van veel getroffen mannen en het genotype van familieleden te bestuderen, zal een secundair doel van deze studie zijn om een ​​gedetailleerde stamboom te ontwikkelen voor getroffen families. Deze informatie kan worden gebruikt om voorlopige risicoschattingen te ontwikkelen voor vrouwelijke dragers.

Studiepopulatie:

Er kunnen maximaal 500 deelnemers deelnemen aan dit onderzoek. Er wordt verwacht dat minimaal 150 van de deelnemers mannen zijn met de diagnose X-Linked Retinoschisis. Deelnemers kunnen worden geworven bij de NIH en ook bij deelnemende externe locaties. De kwaliteit van de genetische observatie is recht evenredig met het aantal getroffen individuen en genetisch verschillende families dat is ingeschreven.

Ontwerp:

Deze natuurlijke geschiedenis, multi-center, registerstudie om mannen met de diagnose X-Linked Retinoschisis en de familieleden van getroffen personen in te schrijven. Aangetaste mannetjes ter plaatse zullen klinisch worden onderzocht en hun bloed zal worden afgenomen voor genotypering. Ter plaatse zullen onaangetaste deelnemers oogonderzoeken ondergaan. Er kan ook bloed worden afgenomen bij de onaangetaste deelnemers ter plekke, maar dit is niet vereist. Sites buiten NIH nemen deel als verwijzingscentra om het cohort te verzamelen. Externe getroffen mannelijke deelnemers zullen een bloedmonster en gegevens van eerdere oogonderzoeken doorsturen naar de NEI voor beoordeling en analyse. Niet-getroffen deelnemers op een andere locatie zullen gegevens van eerdere oogonderzoeken doorsturen en kunnen een bloedmonster verstrekken, hoewel dit niet vereist is.

Uitkomstmaten:

Het primaire resultaat is de categorisatie van het genotype en fenotype van de proband en de bepaling van de relatie tussen beide.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

9 maanden en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Er kunnen maximaal 500 deelnemers deelnemen aan dit onderzoek. Er wordt verwacht dat minimaal 150 van de deelnemers mannen zijn met de diagnose X-Linked Retinoschisis. Deelnemers kunnen worden geworven bij de NIH en ook bij deelnemende externe locaties.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

In aanmerking komende deelnemers moeten voldoen aan een van de onderstaande criteria:

  • Man gediagnosticeerd met X-Linked Juvenile Retinoschisis (proband). Een proband zal worden gedefinieerd als de eerste X-Linked Juvenile Retinoschisis gediagnosticeerde man in een bepaalde familie die contact opneemt met de NIH voor deelname aan het onderzoek; of
  • Vrouw die een vermoedelijke drager is (d.w.z. moeder van proband); of
  • Ander familielid van proband inclusief getroffen en onaangetaste mannen en vrouwen.

De deelnemer (of de wettelijke voogd van de deelnemer) begrijpt en ondertekent het document voor geïnformeerde toestemming van dit protocol en minderjarige deelnemers tussen de 7 en 17 jaar moeten toestemming geven.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Getroffen mannen komen niet in aanmerking voor deelname als:

  • De deelnemer heeft een aanzienlijke media-opaciteit of andere obstructie die een volledig fundusonderzoek, inclusief retinale fotografie, onmogelijk maakt.
  • De deelnemer is niet bereid of niet in staat om een ​​bloedmonster af te staan ​​voor genotypering als er geen bestaande genetische analysegegevens zijn van een gedocumenteerd familielid.

Zowel getroffen als niet-getroffen personen komen niet in aanmerking voor deelname als:

  • De deelnemer is jonger dan twee jaar (gezien bij de NIH) of jonger dan negen maanden (participeert op een andere locatie door middel van medische dossierbeoordeling en bloedafgifte).
  • Zonder verdoving kan de deelnemer niet meewerken aan onderzoeksprocedures.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Getroffen mannen en familieleden
Maximaal 500 deelnemers, waaronder minimaal 150 mannen met de diagnose XLRS

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het primaire resultaat is de categorisering van het genotype en fenotype van de proband en de bepaling van de relatie tussen de twee.
Tijdsspanne: voortdurende
Het primaire resultaat is de categorisering van het genotype en fenotype van de proband en de bepaling van de relatie tussen de twee.
voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 mei 2003

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 februari 2003

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 februari 2003

Eerst geplaatst (Geschat)

17 februari 2003

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 april 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 april 2024

Laatst geverifieerd

11 april 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 030033
  • 03-EI-0033

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Retinoschisis

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Egypt

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren