Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické a genetické studie X-vázané juvenilní retinoschisis

9. května 2024 aktualizováno: National Eye Institute (NEI)

X-spojená juvenilní retinoschisis - klinické a molekulární studie

Tato studie bude zkoumat příčiny a oční problémy X-vázané juvenilní retinoschízy (XLRS), což je dědičné onemocnění, které způsobuje ztrátu zraku především u mladých mužů. Ztráta zraku, která se časem zhoršuje, je důsledkem schízy neboli rozštěpení vrstev sítnice (tkáň, která vystýlá zadní část oka). Lepší pochopení toho, proč a jak se XLRS vyvíjí, může vést ke zlepšení léčby.

Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti ve věku 9 měsíců a starší s XLRS a ženy, které jsou podezřelé přenašečky genu odpovědného za onemocnění (jako je matka pacienta). Mohou být zapsáni i další rodinní příslušníci pacientů.

Pacienti podstoupí následující testy a procedury:

  • Osobní a rodinná anamnéza k přezkoumání minulých a současných zdravotních stavů a ​​léčebných postupů, zejména pokud jde o oční choroby, a sestavení rodokmenu.
  • Oční vyšetření k posouzení zrakové ostrosti (test oční tabulky) a vyšetření zornic, čočky, sítnice a pohybů očí. Pro toto vyšetření budou zorničky rozšířeny kapkami.
  • Fotografie sítnice, která pomůže vyhodnotit stav sítnice.
  • Specializované oční testy pro hodnocení barevného vidění, zorného pole a schopnosti vidět ve tmě.
  • Elektroretinogram (ERG) k vyšetření toho, co se stane s očima po záblesku jasného světla. Při tomto testu sedí pacient 30 minut v temné místnosti se zalepenýma očima. Poté se na čelo přilepí malá stříbrná kotoučová elektroda, odstraní se oční náplasti, povrch oka se znecitliví očními kapkami a na oči se nasadí kontaktní čočky. Pacient se podívá do velké prázdné misky a pak zabliká světlo, nejprve ve tmě a poté se světlo rozsvítí uvnitř misky. Kontaktní čočky snímají malé elektrické signály generované sítnicí, když světlo bliká.
  • Krevní test k vyšetření DNA pro genetickou studii XLRS.

Členové rodiny poskytnou vzorek krve pro genetickou studii.

...

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Cíle:

Celkovým cílem tohoto protokolu je lépe porozumět etiologii onemocnění XLRS, aby se usnadnil další výzkum k identifikaci potenciální léčby onemocnění. Konkrétní primární cíle této studie jsou:

  1. Zkoumejte vztah mezi genotypem a fenotypem u X-vázané retinoschisis korelací čtyř tříd závažnosti fenotypu se dvěma třídami genotypů. Toto je první krok ve vývoji komplexního genotypfenotypu

    korelace.

  2. Charakterizujte anatomické a funkční charakteristiky retinoschízy pro upřesnění fenotypové škály a prozkoumejte a charakterizujte specifické mutace XLRS1 za účelem vytvoření dobře zdokumentované korelační mapy genotyp-fenotyp.

S možností studovat genotypy a fenotypy mnoha postižených samců a genotyp členů rodiny bude sekundárním cílem této studie vyvinout podrobný rodokmen pro postižené rodiny. Tyto informace lze použít k vytvoření předběžných odhadů rizik pro potenciální přenašečky.

Studijní populace:

Do této studie se může přihlásit až 500 účastníků. Očekává se, že minimálně 150 účastníků budou muži s diagnózou X-Linked Retinoschisis. Účastníci mohou být rekrutováni z NIH a také ze zúčastněných míst mimo pracoviště. Kvalita genetického pozorování je přímo úměrná počtu zapsaných postižených jedinců a geneticky odlišných rodin.

Design:

Tato přirozená historie, multicentrická, registrová studie, do které se zapisují muži s diagnózou X-Linked Retinoschisis a rodinní příslušníci postižených jedinců. Postižení muži na místě podstoupí klinické vyšetření a bude jim odebrána krev pro genotypizaci. Neovlivnění účastníci na místě podstoupí oční vyšetření. Krev může být odebrána také neovlivněným účastníkům na místě, ale není to nutné. Stránky mimo NIH se účastní jako doporučující centra, která shromažďují kohortu. Postižení mužští účastníci mimo pracoviště předají vzorek krve a záznamy z předchozích očních vyšetření NEI ke kontrole a analýze. Neovlivnění účastníci mimo pracoviště předají záznamy z předchozích očních vyšetření a mohou poskytnout vzorek krve, i když to není vyžadováno.

Měření výsledku:

Primárním výstupem je kategorizace genotypu a fenotypu probanda a určení vztahu mezi nimi.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

9 měsíců a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie se může přihlásit až 500 účastníků. Očekává se, že minimálně 150 účastníků budou muži s diagnózou X-Linked Retinoschisis. Účastníci mohou být rekrutováni z NIH a také ze zúčastněných míst mimo pracoviště.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Způsobilí účastníci musí splňovat jedno z níže uvedených kritérií:

  • Muž s diagnózou X-vázaná juvenilní retinoschisis (proband). Proband bude definován jako první muž s diagnostikovanou X-vázanou juvenilní retinoschisis v dané rodině, který kontaktuje NIH za účelem účasti ve studii; nebo
  • Žena, která je podezřelou přenašečkou (tj. matka probanda); nebo
  • Další příbuzní probanda včetně postižených a nepostižených mužů a žen.

Účastník (nebo jeho zákonný zástupce) rozumí a podepisuje informovaný souhlas tohoto protokolu a nezletilí účastníci ve věku od 7 do 17 let musí dát souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Postižení muži nebudou způsobilí k účasti, pokud:

  • Účastník má výraznou mediální neprůhlednost nebo jinou obstrukci znemožňující kompletní vyšetření očního pozadí včetně fotografie sítnice.
  • Účastník není ochoten nebo schopen poskytnout vzorek krve pro genotypizaci, pokud neexistují údaje z genetické analýzy od dokumentovaného člena rodiny.

Dotčené i nedotčené osoby nebudou způsobilé k účasti, pokud:

  • Účastník je mladší než dva roky (viděný na NIH) nebo mladší než devět měsíců (účastní se mimo pracoviště prostřednictvím kontroly lékařského záznamu a předložení krve).
  • Účastník není schopen spolupracovat na studijních postupech bez anestezie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Postižení muži a členové rodiny
Až 500 účastníků, včetně minimálně 150 mužů s diagnózou XLRS

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Primárním výstupem je kategorizace genotypu a fenotypu probanda a určení vztahu mezi nimi.
Časové okno: pokračující
Primárním výstupem je kategorizace genotypu a fenotypu probanda a určení vztahu mezi nimi.
pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Eye Institute (NEI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. května 2003

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. února 2003

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. února 2003

První zveřejněno (Odhadovaný)

17. února 2003

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

10. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. května 2024

Naposledy ověřeno

11. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 030033
  • 03-EI-0033

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinoschisis

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malaysia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit