Kliniczne i genetyczne badania sprzężonego z chromosomem X młodzieńczego zapalenia siatkówki
Młodzieńcze zapalenie siatkówki sprzężone z chromosomem X - badania kliniczne i molekularne
W tym badaniu zostaną zbadane przyczyny i problemy z oczami młodzieńczego retinoschisis sprzężonego z chromosomem X (XLRS), dziedzicznej choroby, która powoduje utratę wzroku głównie u młodych mężczyzn. Utrata wzroku, która pogarsza się z czasem, jest wynikiem schisy lub rozszczepienia warstw siatkówki (tkanki wyściełającej tylną część oka). Lepsze zrozumienie, dlaczego i jak rozwija się XLRS, może prowadzić do ulepszonych metod leczenia.
Pacjenci w wieku 9 miesięcy i starsi z XLRS oraz kobiety, u których podejrzewa się nosicielstwo genu odpowiedzialnego za chorobę (takie jak matka pacjenta), mogą kwalifikować się do tego badania. Inni członkowie rodzin pacjentów również mogą zostać zapisani.
Pacjenci zostaną poddani następującym badaniom i procedurom:
- Osobista i rodzinna historia medyczna w celu przeglądu przeszłych i obecnych schorzeń i metod leczenia, szczególnie w odniesieniu do chorób oczu, oraz do skonstruowania drzewa genealogicznego.
- Badanie wzroku w celu oceny ostrości wzroku (test wykresu oka) i zbadania źrenic, soczewek, siatkówki i ruchów gałek ocznych. Do tego badania źrenice zostaną rozszerzone kroplami.
- Fotografia siatkówki, aby pomóc ocenić stan siatkówki.
- Specjalistyczne testy oczu do oceny widzenia kolorów, pola widzenia i zdolności widzenia w ciemności.
- Elektroretinogram (ERG) w celu zbadania, co dzieje się z oczami po błysku jasnego światła. W tym teście pacjent siedzi w ciemnym pokoju przez 30 minut z zawiązanymi oczami. Następnie do czoła przykleja się małą srebrną elektrodę dyskową, usuwa się płatki na oczy, znieczula powierzchnię oka kroplami do oczu i zakłada soczewki kontaktowe. Pacjent zagląda do dużej, pustej miski, po czym zaczyna migać światło, najpierw w ciemności, a następnie z włączonym światłem wewnątrz miski. Soczewki kontaktowe wykrywają małe sygnały elektryczne generowane przez siatkówkę, gdy światło miga.
- Badanie krwi w celu zbadania DNA do badań genetycznych XLRS.
Członkowie rodziny pobiorą próbkę krwi do badań genetycznych.
...
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Cele:
Ogólnym celem tego protokołu jest lepsze zrozumienie etiologii choroby XLRS w celu ułatwienia dalszych badań w celu zidentyfikowania potencjalnego leczenia tej choroby. Konkretne główne cele tego badania to:
Zbadaj związek między genotypem a fenotypem w retinoschisis sprzężonym z chromosomem X, korelując cztery klasy nasilenia fenotypu z dwiema klasami genotypów. Jest to pierwszy krok w opracowaniu kompleksowego fenotypu genotypu
korelacja.
- Scharakteryzuj anatomiczne i funkcjonalne cechy retinoschisis, aby udoskonalić skalę fenotypu oraz zbadać i scharakteryzować określone mutacje XLRS1, aby wygenerować dobrze udokumentowaną mapę korelacji genotyp-fenotyp.
Dzięki możliwości zbadania genotypów i fenotypów wielu dotkniętych chorobą samców oraz genotypu członków rodziny, drugorzędnym celem tego badania będzie opracowanie szczegółowego rodowodu dla dotkniętych rodzin. Informacje te można wykorzystać do opracowania wstępnych szacunków ryzyka dla potencjalnych kobiet-nosicielek.
Badana populacja:
W badaniu może wziąć udział do 500 uczestników. Oczekuje się, że co najmniej 150 uczestników będzie mężczyznami, u których zdiagnozowano retinoschisis sprzężony z chromosomem X. Uczestnicy mogą być rekrutowani z NIH, a także z uczestniczących lokalizacji poza siedzibą. Jakość obserwacji genetycznej jest wprost proporcjonalna do liczby zarejestrowanych osób dotkniętych chorobą i genetycznie różnych rodzin.
Projekt:
To wieloośrodkowe badanie rejestru historii naturalnej w celu zapisania mężczyzn, u których zdiagnozowano retinoschisis sprzężony z chromosomem X, oraz członków rodzin osób dotkniętych chorobą. Samce dotknięte chorobą na miejscu zostaną poddane badaniu klinicznemu i pobranej krwi w celu genotypowania. Na miejscu uczestnicy, których to nie dotyczy, zostaną poddani badaniom okulistycznym. Krew może być również pobierana od uczestników zdrowych na miejscu, ale nie jest to wymagane. Ośrodki poza NIH uczestniczą jako centra referencyjne w gromadzeniu kohorty. Mężczyźni, których dotyczy problem poza siedzibą firmy, prześlą próbkę krwi i zapisy z poprzednich badań oczu do NEI w celu przeglądu i analizy. Poza terenem zakładu uczestnicy, których to nie dotyczy, przekażą zapisy z poprzednich badań oczu i mogą dostarczyć próbkę krwi, chociaż nie jest to wymagane.
Mierniki rezultatu:
Podstawowym wynikiem jest kategoryzacja genotypu i fenotypu probanda oraz określenie związku między nimi.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Laryssa A Huryn, M.D.
- Numer telefonu: (301) 435-8810
- E-mail: laryssa.huryn@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Aime R Agather
- Numer telefonu: (301) 451-8232
- E-mail: aime.agather@nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Kwalifikujący się uczestnicy muszą spełniać jedno z poniższych kryteriów:
- Mężczyzna, u którego zdiagnozowano młodzieńcze zapalenie siatkówki sprzężone z chromosomem X (proband). Proband zostanie zdefiniowany jako pierwszy mężczyzna, u którego zdiagnozowano młodzieńcze zapalenie siatkówki sprzężone z chromosomem X w danej rodzinie, który skontaktuje się z NIH w celu udziału w badaniu; lub
- Kobieta, która jest podejrzaną nosicielką (tj. matka probanda); lub
- Inni krewni probanta, w tym chorzy i nie chorzy mężczyźni i kobiety.
Uczestnik (lub jego opiekun prawny) rozumie i podpisuje dokument świadomej zgody zawarty w niniejszym protokole, a niepełnoletni uczestnicy w wieku od 7 do 17 lat muszą wyrazić zgodę.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Dotknięci mężczyźni nie będą kwalifikować się do udziału, jeśli:
- U uczestnika występuje znaczne zmętnienie mediów lub inna przeszkoda uniemożliwiająca pełne badanie dna oka, w tym fotografię siatkówki.
- Uczestnik nie chce lub nie może przekazać próbki krwi do genotypowania, jeśli nie ma danych z analizy genetycznej od udokumentowanego członka rodziny.
Zarówno osoby dotknięte, jak i zdrowe nie będą kwalifikować się do udziału, jeśli:
- Uczestnik ma mniej niż dwa lata (widoczne w NIH) lub mniej niż dziewięć miesięcy (uczestnictwo poza terenem zakładu poprzez przegląd dokumentacji medycznej i oddanie krwi).
- Uczestnik nie jest w stanie współpracować przy zabiegach badawczych bez znieczulenia.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dotknięci mężczyźni i członkowie rodziny
Do 500 uczestników, w tym minimum 150 mężczyzn ze zdiagnozowanym XLRS
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Podstawowym wynikiem jest kategoryzacja genotypu i fenotypu probanda oraz określenie związku między nimi.
Ramy czasowe: bieżący
|
Podstawowym wynikiem jest kategoryzacja genotypu i fenotypu probanda oraz określenie związku między nimi.
|
bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 030033
- 03-EI-0033
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .