X連鎖性若年性網膜分離症の臨床的および遺伝的研究

目的:

このプロトコルの全体的な目標は、XLRS 疾患の病因をよりよく理解し、疾患の潜在的な治療法を特定するためのさらなる研究を促進することです。 この研究の具体的な主な目的は次のとおりです。

1. 4 つの表現型重症度クラスと 2 つのクラスの遺伝子型を関連付けることにより、X リンク網膜分離症における遺伝子型と表現型の関係を調査します。 これは、包括的な遺伝子型表現型を開発するための最初のステップです

   相関。

2. 網膜分離症の解剖学的および機能的特徴を特徴付けて表現型スケールを改良し、特定の XLRS1 変異を調査および特徴付けして、十分に文書化された遺伝子型 - 表現型相関マップを生成します。

多くの罹患した男性の遺伝子型と表現型、および家族の遺伝子型を研究する機会を得て、この研究の二次的な目的は、罹患した家族の詳細な家系図を作成することです。 この情報は、潜在的な保因者の女性の予備的なリスク推定値を作成するために使用できます。

調査対象母集団：

最大 500 人の参加者がこの研究に登録できます。 最低 150 人の参加者が X リンク網膜分離症と診断された男性であると予想されます。 参加者は、NIH から、また参加しているオフサイトの場所から募集される場合があります。 遺伝子観察の質は、登録された罹患者と遺伝的に異なる家族の数に正比例します。

デザイン：

X連鎖網膜分離症と診断された男性および罹患者の家族を登録するための、この自然史、多施設、登録研究。 オンサイトの影響を受けた男性は臨床検査を受け、遺伝子型を調べるために採血されます。 オンサイトで影響を受けていない参加者は目の検査を受けます。 オンサイトの影響を受けていない参加者から採血することもできますが、これは必須ではありません。 NIH 以外のサイトは、コホートを蓄積するための紹介センターとして参加しています。 オフサイトの影響を受けた男性参加者は、レビューと分析のために、血液サンプルと以前の眼科検査の記録をNEIに転送します。 オフサイトの影響を受けていない参加者は、以前の眼科検査の記録を転送し、血液サンプルを提供する場合がありますが、これは必須ではありません。

結果の測定:

主な結果は、発端者の遺伝子型と表現型の分類と、2 つの間の関係の決定です。