Estudos Clínicos e Genéticos da Retinosquise Juvenil Ligada ao X
Retinosquise Juvenil Ligada ao X - Estudos Clínicos e Moleculares
Este estudo irá explorar as causas e os problemas oculares da retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X (XLRS), uma doença hereditária que causa perda de visão principalmente em homens jovens. A perda da visão, que piora com o tempo, é resultado da cisão, ou rachadura, das camadas da retina (tecido que reveste a parte posterior do olho). Uma melhor compreensão de por que e como o XLRS se desenvolve pode levar a melhores tratamentos.
Pacientes com 9 meses de idade ou mais com XLRS e mulheres que são suspeitas de serem portadoras do gene responsável pela doença (como a mãe do paciente) podem ser elegíveis para este estudo. Outros membros da família de pacientes também podem ser inscritos.
Os pacientes serão submetidos aos seguintes testes e procedimentos:
- Histórico médico pessoal e familiar para revisar condições e tratamentos médicos passados e atuais, particularmente em relação a doenças oculares, e para construir uma árvore genealógica.
- Exame oftalmológico para avaliar a acuidade visual (teste do gráfico ocular) e examinar pupilas, cristalino, retina e movimentos oculares. As pupilas serão dilatadas com gotas para este exame.
- Fotografia da retina para ajudar a avaliar o estado da retina.
- Testes oftalmológicos especializados para avaliar a visão de cores, o campo de visão e a capacidade de enxergar no escuro.
- Eletrorretinograma (ERG) para examinar o que acontece com os olhos após um flash de luz brilhante. Para este teste, o paciente fica sentado em um quarto escuro por 30 minutos com os olhos tapados. Em seguida, um pequeno eletrodo de disco de prata é colado na testa, os tapa-olhos são removidos, a superfície do olho é anestesiada com colírios e lentes de contato são colocadas nos olhos. O paciente olha para dentro de uma grande tigela vazia e então uma luz pisca, primeiro no escuro e depois com uma luz acesa dentro da tigela. As lentes de contato detectam pequenos sinais elétricos gerados pela retina quando a luz pisca.
- Exame de sangue para examinar o DNA para estudo genético de XLRS.
Os familiares fornecerão uma amostra de sangue para estudo genético.
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Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivos.
O objetivo geral deste protocolo é entender melhor a etiologia da doença XLRS para facilitar pesquisas adicionais para identificar um tratamento potencial para a doença. Os objetivos primários específicos deste estudo são:
Investigar a relação entre genótipo e fenótipo na retinosquise ligada ao cromossomo X, correlacionando quatro classes de gravidade do fenótipo com duas classes de genótipos. Este é o primeiro passo no desenvolvimento de um genótipofenótipo abrangente
correlação.
- Caracterize as características anatômicas e funcionais da retinosquise para refinar a escala de fenótipo e investigar e caracterizar mutações específicas de XLRS1 para gerar um mapa de correlação genótipo-fenótipo bem documentado.
Com a oportunidade de estudar os genótipos e fenótipos de muitos homens afetados e o genótipo de membros da família, um objetivo secundário deste estudo será desenvolver um heredograma detalhado para as famílias afetadas. Esta informação pode ser usada para desenvolver estimativas preliminares de risco para potenciais mulheres portadoras.
População do estudo:
Até 500 participantes podem se inscrever neste estudo. Espera-se que um mínimo de 150 participantes sejam homens diagnosticados com retinosquise ligada ao X. Os participantes podem ser recrutados no NIH e também em locais externos participantes. A qualidade da observação genética é diretamente proporcional ao número de indivíduos afetados e famílias geneticamente diferentes registradas.
Projeto:
Este estudo de registro de história natural, multicêntrico, para inscrever homens diagnosticados com retinosquise ligada ao cromossomo X e os membros da família de indivíduos afetados. Os machos afetados no local serão submetidos a exame clínico e terão seu sangue coletado para genotipagem. Os participantes não afetados no local serão submetidos a exames oftalmológicos. O sangue também pode ser coletado dos participantes não afetados no local, mas isso não é obrigatório. Sites fora do NIH estão participando como centros de referência para acumular a coorte. Os participantes do sexo masculino afetados fora do local encaminharão uma amostra de sangue e registros de exames oftalmológicos anteriores ao NEI para revisão e análise. Os participantes externos não afetados encaminharão registros de exames oftalmológicos anteriores e poderão fornecer uma amostra de sangue, embora isso não seja obrigatório.
Medidas de resultado:
O resultado primário é a categorização do genótipo e fenótipo do probando e a determinação da relação entre os dois.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Laryssa A Huryn, M.D.
- Número de telefone: (301) 435-8810
- E-mail: laryssa.huryn@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Aime R Agather
- Número de telefone: (301) 451-8232
- E-mail: aime.agather@nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os participantes elegíveis devem atender a um dos critérios abaixo:
- Homem diagnosticado com Retinosquise Juvenil Ligada ao X (probando). Um probando será definido como o primeiro homem diagnosticado com Retinosquise Juvenil Ligada ao X em uma determinada família que entrar em contato com o NIH para participar do estudo; ou
- Mulher que é uma portadora suspeita (ou seja, mãe do probando); ou
- Outro parente do probando, incluindo homens e mulheres afetados e não afetados.
O participante (ou o responsável legal do participante) entende e assina o termo de consentimento livre e esclarecido deste protocolo e os participantes menores entre 7 e 17 anos devem fornecer consentimento.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Homens afetados serão inelegíveis para participação se:
- O participante tem uma opacidade significativa da mídia ou outra obstrução que impede um exame de fundo de olho completo, incluindo fotografia da retina.
- O participante não deseja ou não pode contribuir com uma amostra de sangue para genotipagem se não houver dados de análise genética existentes de um membro da família documentado.
Indivíduos afetados e não afetados serão inelegíveis para participação se:
- O participante tem menos de dois anos (visto no NIH) ou menos de nove meses (participando fora do local por meio de revisão de prontuário médico e envio de sangue).
- O participante é incapaz de cooperar com os procedimentos do estudo sem anestesia.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Homens e familiares afetados
Até 500 participantes, incluindo um mínimo de 150 homens diagnosticados com XLRS
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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O resultado primário é a categorização do genótipo e fenótipo do probando e a determinação da relação entre os dois.
Prazo: em progresso
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O resultado primário é a categorização do genótipo e fenótipo do probando e a determinação da relação entre os dois.
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em progresso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 030033
- 03-EI-0033
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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