X连锁青少年视网膜劈裂症的临床和遗传学研究

目标：

该协议的总体目标是更好地了解 XLRS 疾病的病因，以促进进一步研究以确定该疾病的潜在治疗方法。 本研究的具体主要目标是：

1. 通过将四种表型严重程度等级与两类基因型相关联，研究 X 连锁视网膜劈裂症中基因型和表型之间的关系。 这是开发综合基因型表型的第一步

   相关性。

2. 表征视网膜劈裂症的解剖学和功能特征以细化表型尺度并研究和表征特定的 XLRS1 突变以生成有据可查的基因型-表型相关图。

有机会研究许多受影响男性的基因型和表型以及家庭成员的基因型，本研究的第二个目标是为受影响的家庭制定详细的谱系。 该信息可用于为潜在携带者女性制定初步风险评估。

研究人群：

最多 500 名参与者可以参加这项研究。 预计至少有 150 名参与者是被诊断患有 X 连锁视网膜劈裂症的男性。 参与者可以从 NIH 招募，也可以从参与的场外地点招募。 遗传观察的质量与受影响个体的数量和登记的遗传不同家庭的数量成正比。

设计：

这项自然史、多中心、注册研究招募了被诊断患有 X 连锁视网膜劈裂症的男性和受影响个体的家庭成员。 现场受影响的男性将接受临床检查，并抽血进行基因分型。 现场未受影响的参与者将接受眼科检查。 也可以从现场未受影响的参与者身上抽血，但这不是必需的。 NIH 以外的站点作为转诊中心参与以积累队列。 异地受影响的男性参与者会将血样和以前眼科检查的记录转发给 NEI 进行审查和分析。 异地未受影响的参与者将转发以前眼科检查的记录，并可能提供血样，尽管这不是必需的。

结果措施：

主要结果是对先证者的基因型和表型进行分类，并确定两者之间的关系。