Études cliniques et génétiques du rétinoschisis juvénile lié à l'X
Rétinoschisis juvénile lié à l'X - Études cliniques et moléculaires
Cette étude explorera les causes et les problèmes oculaires du rétinoschisis juvénile lié à l'X (XLRS), une maladie héréditaire qui cause une perte de vision principalement chez les jeunes hommes. La perte de vision, qui s'aggrave avec le temps, est le résultat d'un schisis, ou d'une division, des couches de la rétine (tissu qui tapisse le fond de l'œil). Une meilleure compréhension de pourquoi et comment XLRS se développe pourrait conduire à des traitements améliorés.
Les patients âgés de 9 mois et plus atteints de XLRS et les femmes suspectées d'être porteuses du gène responsable de la maladie (comme la mère du patient) peuvent être éligibles pour cette étude. D'autres membres de la famille des patients peuvent également être inscrits.
Les patients subiront les tests et procédures suivants :
- Antécédents médicaux personnels et familiaux pour passer en revue les conditions médicales et les traitements passés et actuels, en particulier en ce qui concerne les maladies oculaires, et pour construire un arbre généalogique.
- Examen de la vue pour évaluer l'acuité visuelle (test du diagramme oculaire) et examiner les pupilles, le cristallin, la rétine et les mouvements oculaires. Les pupilles seront dilatées avec des gouttes pour cet examen.
- Photographie de la rétine pour aider à évaluer l'état de la rétine.
- Tests oculaires spécialisés pour évaluer la vision des couleurs, le champ de vision et la capacité de voir dans l'obscurité.
- Électrorétinogramme (ERG) pour examiner ce qui arrive aux yeux après un flash de lumière vive. Pour ce test, le patient est assis dans une pièce sombre pendant 30 minutes avec ses yeux bandés. Ensuite, une petite électrode à disque d'argent est collée sur le front, les pansements oculaires sont retirés, la surface de l'œil est engourdie avec des gouttes oculaires et des lentilles de contact sont placées sur les yeux. Le patient regarde à l'intérieur d'un grand bol vide, puis une lumière clignote, d'abord dans l'obscurité, puis avec une lumière allumée à l'intérieur du bol. Les lentilles de contact détectent de petits signaux électriques générés par la rétine lorsque la lumière clignote.
- Test sanguin pour examiner l'ADN pour l'étude génétique de XLRS.
Les membres de la famille fourniront un échantillon de sang pour une étude génétique.
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Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Objectifs:
L'objectif global de ce protocole est de mieux comprendre l'étiologie de la maladie XLRS afin de faciliter d'autres recherches pour identifier un traitement potentiel pour la maladie. Les principaux objectifs spécifiques de cette étude sont de :
Étudier la relation entre le génotype et le phénotype dans le rétinoschisis lié à l'X en corrélant quatre classes de sévérité du phénotype avec deux classes de génotypes. C'est la première étape dans le développement d'un génotypephénotype complet
corrélation.
- Caractériser les caractéristiques anatomiques et fonctionnelles du rétinoschisis pour affiner l'échelle phénotypique et étudier et caractériser les mutations XLRS1 spécifiques pour générer une carte de corrélation génotype-phénotype bien documentée.
Avec la possibilité d'étudier les génotypes et les phénotypes de nombreux mâles affectés et le génotype des membres de la famille, un objectif secondaire de cette étude sera de développer un pedigree détaillé pour les familles affectées. Ces informations peuvent être utilisées pour développer des estimations préliminaires des risques pour les femelles porteuses potentielles.
Population étudiée :
Jusqu'à 500 participants peuvent s'inscrire à cette étude. Au moins 150 participants devraient être des hommes diagnostiqués avec le rétinoschisis lié à l'X. Les participants peuvent être recrutés à partir du NIH et également à partir d'emplacements hors site participants. La qualité de l'observation génétique est directement proportionnelle au nombre d'individus atteints et de familles génétiquement différentes enrôlées.
Concevoir:
Cette étude de registre d'histoire naturelle, multicentrique, vise à recruter des hommes diagnostiqués avec le rétinoschisis lié à l'X et les membres de la famille des personnes touchées. Les hommes affectés sur place subiront un examen clinique et subiront une prise de sang pour le génotypage. Les participants non affectés sur place subiront des examens de la vue. Du sang peut également être prélevé sur les participants non affectés sur place, mais cela n'est pas obligatoire. Des sites extérieurs aux NIH participent en tant que centres de référence pour accumuler la cohorte. Les participants masculins affectés hors site enverront un échantillon de sang et les dossiers des examens de la vue précédents au NEI pour examen et analyse. Les participants hors site non affectés transmettront les dossiers des examens de la vue précédents et pourront fournir un échantillon de sang, bien que cela ne soit pas obligatoire.
Mesures des résultats :
Le résultat principal est la catégorisation du génotype et du phénotype du proposant et la détermination de la relation entre les deux.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Laryssa A Huryn, M.D.
- Numéro de téléphone: (301) 435-8810
- E-mail: laryssa.huryn@nih.gov
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Aime R Agather
- Numéro de téléphone: (301) 451-8232
- E-mail: aime.agather@nih.gov
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- Recrutement
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contact:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Les participants éligibles doivent répondre à l'un des critères ci-dessous :
- Homme diagnostiqué avec X-Linked Juvenile Retinoschisis (proband). Un proposant sera défini comme le premier homme diagnostiqué d'un rétinoschisis juvénile lié à l'X dans une famille donnée qui contacte le NIH pour participer à l'étude ; ou
- Femme suspectée porteuse (c'est-à-dire mère du proposant) ; ou
- Autre parent du proposant, y compris les hommes et les femmes affectés et non affectés.
Le participant (ou le tuteur légal du participant) comprend et signe le document de consentement éclairé de ce protocole et les participants mineurs âgés de 7 à 17 ans doivent donner leur consentement.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Les hommes concernés ne seront pas éligibles à la participation si :
- Le participant présente une opacité médiale importante ou une autre obstruction empêchant un examen complet du fond d'œil, y compris une photographie rétinienne.
- Le participant ne veut pas ou ne peut pas fournir un échantillon de sang pour le génotypage s'il n'y a pas de données d'analyse génétique existantes d'un membre de la famille documenté.
Les personnes affectées et non affectées ne seront pas éligibles à la participation si :
- Le participant a moins de deux ans (vu au NIH) ou moins de neuf mois (participant hors site par examen du dossier médical et soumission de sang).
- Le participant est incapable de coopérer avec les procédures d'étude sans anesthésie.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Hommes et membres de la famille touchés
Jusqu'à 500 participants, dont un minimum de 150 hommes diagnostiqués avec XLRS
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Le résultat principal est la catégorisation du génotype et du phénotype du proposant et la détermination de la relation entre les deux.
Délai: en cours
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Le résultat principal est la catégorisation du génotype et du phénotype du proposant et la détermination de la relation entre les deux.
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en cours
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Laryssa A Huryn, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 030033
- 03-EI-0033
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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